Sekelsel siekte

Sekelsel-siekte is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word. Die rooibloedselle wat normaalweg soos 'n skyf gevorm is, neem 'n sekel- of sekelvormige vorm aan. Rooibloedselle dra suurstof deur die liggaam.

Sekelsel-siektes word veroorsaak deur 'n abnormale tipe hemoglobien genaamd hemoglobien S. Hemoglobien is 'n proteïen in rooibloedselle wat suurstof dra.

• Hemoglobien S verander die rooibloedselle. Die rooibloedselle word broos en word soos sekelmaan of sekels gevorm.
• Die abnormale selle lewer minder suurstof aan die weefsels van die liggaam.
• Hulle kan ook maklik in klein bloedvate vassit en in stukke breek. Dit kan die gesonde bloedvloei onderbreek en die hoeveelheid suurstof wat na liggaamsweefsels vloei, nog meer verminder.

Sekelsel-siektes word van albei ouers geërf. As u die sekelselgen by slegs een ouer kry, sal u die sekelsel-eienskap hê. Mense met sekelsel-eienskappe het nie die simptome van sekelsel-siektes nie.

Sekelsel-siektes kom baie meer voor by mense van Afrika- en Mediterreense afkoms. Dit word ook gesien in mense uit Suid- en Sentraal-Amerika, die Karibiese Eilande en die Midde-Ooste.

Simptome kom gewoonlik nie voor na die ouderdom van 4 maande nie.

Byna alle mense met sekelsel-siektes het pynlike episodes wat krisisse genoem word. Dit kan van ure tot dae duur. Krisisse kan pyn in die onderrug, been, gewrigte en bors veroorsaak.

Sommige mense het elke paar jaar een episode. Ander het elke jaar baie episodes. Die krisisse kan ernstig genoeg wees om hospitaalverblyf te verg.

Wanneer die bloedarmoede erger word, kan die volgende simptome insluit:

• Moegheid
• Bleekheid
• Vinnige hartklop
• Kort van asem
• Vergeling van die oë en die vel (geelsug)

Jonger kinders met sekelsel siektes kry aanvalle van buikpyn.

Die volgende simptome kan voorkom omdat klein bloedvate deur die abnormale selle geblokkeer word:

• Pynlike en langdurige ereksie (priapisme)
• Swak sig of blindheid
• Probleme met denke of verwarring veroorsaak deur klein beroerte
• Maagsere op die onderbene (by adolessente en volwassenes)

Met verloop van tyd hou die milt op met werk. As gevolg hiervan, kan mense met sekelsel-siektes simptome hê van infeksies soos:

• Beeninfeksie (osteomiëlitis)
• Galblaasinfeksie (cholecystitis)
• Longinfeksie (longontsteking)
• Urienweginfeksie

Ander tekens en simptome sluit in:

• Vertraagde groei en puberteit
• Pynlike gewrigte veroorsaak deur artritis
• Hart- of lewerversaking as gevolg van te veel yster (as gevolg van bloedoortappings)

Toetse wat gewoonlik gedoen word om mense met sekelsel-siektes te diagnoseer en te monitor, sluit in:

• Bilirubin
• Bloedsuurstofversadiging
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Hemoglobien elektroforese
• Serum kreatinien
• Serumkalium
• Sekelsel-toets

Die doel van die behandeling is om simptome te beheer en te beheer, en om die aantal krisisse te beperk. Mense met sekelsel-siekte moet voortdurend behandel word, selfs as hulle nie krisisse kry nie.

Mense met hierdie toestand moet foliensuuraanvullings neem. Foliensuur help om nuwe rooibloedselle te maak.

Behandeling vir 'n sekelselkrisis sluit in:

• Bloedoortappings (kan ook gereeld gegee word om beroerte te voorkom)
• Pynmedisyne
• Baie vloeistowwe

Ander behandelings vir sekelsel-siektes kan insluit:

• Hydroxyurea (Hydrea), wat help om die aantal pynepisodes (insluitend borspyn en asemhalingsprobleme) by sommige mense te verminder.
• Antibiotika, wat help om bakteriële infeksies te voorkom wat algemeen voorkom by kinders met sekelsel
• Medisyne wat die hoeveelheid yster in die liggaam verminder
• Nuwer terapieë om die frekwensie en erns van pynkrisisse te verminder, is goedgekeur

Behandelings wat nodig is om komplikasies van sekelsel-siektes te hanteer, sluit in:

• Dialise of nieroorplanting vir niersiekte
• Berading vir sielkundige komplikasies
• Galblaasverwydering by mense met galsteensiekte
• Heupvervanging vir avaskulêre nekrose van die heup
• Chirurgie vir oogprobleme
• Behandeling vir oorbenutting of misbruik van medisyne vir verdowingspyn
• Wondversorging vir maagsere

Beenmurg- of stamseloorplantings kan sekelsel-siektes genees, maar hierdie behandeling is vir die meeste mense nie 'n opsie nie. Mense met sekelsel-siektes kan dikwels nie ooreenstemmende donasies met stamsel vind nie.

Mense met sekelsel-siektes moet die volgende inentings hê om die risiko vir infeksie te verlaag:

• Inenting teen Haemophilus influenzae (Hib)
• Inenting teen pneumokokkale gekonjugeerde (PCV)
• Inenting teen pneumokokkale polisakkariede (PPV)

Om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar lede algemene probleme deel, kan die spanning van 'n chroniese siekte verlig.

In die verlede het mense met sekelsel-siektes dikwels gesterf tussen die ouderdom van 20 en 40 jaar. Danksy moderne versorging kan mense nou tot 50 jaar en ouer leef.

Oorsake van dood sluit in orgaanversaking en infeksie.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u:

• Enige simptome van infeksie (koors, liggaamspyn, hoofpyn, moegheid)
• Pynkrisisse
• Pynlike en langtermyn ereksie (by mans)

Bloedarmoede - sekelsel; Hemoglobien SS siekte (Hb SS); Sekelselanemie

• Rooibloedselle, sekelsel
• Rooibloedselle - normaal
• Rooibloedselle - veelvuldige sekelsel
• Rooibloedselle - sekelsel
• Rooibloedselle - sekel en Pappenheimer
• Gevormde elemente van bloed
• Bloedselle

Howard J. Sikkel-sel siekte en ander hemoglobinopathieë. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 154.

Meier ER. Behandelingsopsies vir sekelsel-siektes. Pediatr Clin Noord Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Die webwerf van die National Heart Lung and Blood Institute. Bewysgebaseerde hantering van sekelsel-siektes: verslag van die deskundige paneel, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Opgedateer September 2014. Besoek op 19 Januarie 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sekelsel-siektes: kliniese eienskappe en hantering. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 489.