Glukose-6-fosfaat dehidrogenase-tekort

Glukose-6-fosfaatdehidrogenase (G6PD) tekort is 'n toestand waarin rooibloedselle afbreek wanneer die liggaam blootgestel word aan sekere middels of die spanning van infeksie. Dit is oorerflik, wat beteken dat dit in gesinne oorgedra word.

G6PD-tekort kom voor as iemand ontbreek of nie genoeg het nie van 'n ensiem genaamd glukose-6-fosfaatdehidrogenase. Hierdie ensiem help rooibloedselle om goed te werk.

Te min G6PD lei tot die vernietiging van rooibloedselle. Hierdie proses word hemolise genoem. Wanneer hierdie proses aktief plaasvind, word dit 'n hemolitiese episode genoem. Die episodes is meestal kort. Dit is omdat die liggaam voortgaan om nuwe rooibloedselle te produseer wat normale aktiwiteit het.

Die vernietiging van rooibloedselle kan veroorsaak word deur infeksies, sekere voedselsoorte (soos fava bone) en sekere medisyne, insluitend:

• Antimariale medisyne soos kinien
• Aspirien (hoë dosisse)
• Nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's)
• Kinidien
• Sulfa dwelms
• Antibiotika soos kinolone, nitrofurantoïen
  

Ander chemikalieë, soos dié in motbolle, kan ook 'n episode veroorsaak.

In die Verenigde State kom G6PD-tekort meer voor onder swartes as blankes. Mans is meer geneig om hierdie siekte te hê as by vroue.

U is meer geneig om hierdie toestand te ontwikkel as u:

• Is Afro-Amerikaners
• Is ordentlik in die Midde-Ooste, veral Koerdies of Sefardies
• Is manlik
• Hou 'n familiegeskiedenis van die tekort

'N Vorm van hierdie steuring kom algemeen voor by blankes van Mediterreense afkoms. Hierdie vorm word ook geassosieer met akute episodes van hemolise. Episodes is langer en erger as in die ander vorme van die siekte.

Mense met hierdie toestand vertoon geen tekens van die siekte voordat hul rooibloedselle blootgestel word aan sekere chemikalieë in voedsel of medisyne nie.

Simptome kom meer voor by mans en kan insluit:

• Donker urine
• Koors
• Pyn in die buik
• Vergrote milt en lewer
• Moegheid
• Bleekheid
• Vinnige hartklop
• Kort van asem
• Geel velkleur (geelsug)

'N Bloedtoets kan gedoen word om die vlak van G6PD na te gaan.

Ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bilirubienvlak
• Volledige bloedtelling
• Hemoglobien - urine
• Haptoglobienvlak
• LDH-toets
• Metemoglobienreduksietoets
• Retikulosiet telling

Behandeling kan insluit:

• Medisyne om 'n infeksie te behandel, indien teenwoordig
• Staak enige medisyne wat rooibloedselle vernietig
• Transfusies, in sommige gevalle

In die meeste gevalle verdwyn hemolitiese episodes vanself.

In seldsame gevalle kan nierversaking of dood voorkom na 'n ernstige hemolitiese gebeurtenis.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u simptome van hierdie toestand het.

Bel u verskaffer as u die diagnose G6PD het en die simptome nie na behandeling verdwyn nie.

Mense met G6PD-tekorte moet dinge wat 'n episode kan veroorsaak, streng vermy. Praat met u verskaffer oor u medisyne.

Genetiese berading of toetsing kan beskikbaar wees vir diegene wat 'n familiegeskiedenis van die toestand het.

G6PD-tekort; Hemolitiese anemie as gevolg van G6PD-tekort; Bloedarmoede - hemolities as gevolg van G6PD-tekort

• Bloedselle

Gregg XT, Prchal JT. Rooibloedsiem ensiemopatieë. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiese afwykings. In: Lissauer T, Carroll W, reds. Geïllustreerde handboek vir pediatrie. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 23.

Michel M. Outo-immuun en intravaskulêre hemolitiese anemieë. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 151.