Hemofilie B

Hemofilie B is 'n oorerflike bloedingstoornis wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan bloedstollingsfaktor IX. Sonder genoeg faktor IX kan die bloed nie behoorlik stol nie om bloeding te beheer.

As u bloei, vind 'n reeks reaksies in die liggaam plaas wat help om bloedklonte te vorm. Hierdie proses word die stollingskaskade genoem. Dit behels spesiale proteïene wat stolling of stollingsfaktore genoem word. U het 'n groter kans op oortollige bloeding as een of meer van hierdie faktore ontbreek of nie funksioneer nie.

Faktor IX (nege) is een van hierdie stollingsfaktore. Hemofilie B is die gevolg daarvan dat die liggaam nie genoeg faktor IX maak nie. Hemofilie B word veroorsaak deur 'n oorerflike X-gekoppelde resessiewe eienskap, met die gebrekkige geen op die X-chromosoom.

Wyfies het twee eksemplare van die X-chromosoom. As die faktor IX-geen op een chromosoom nie werk nie, kan die geen op die ander chromosoom die taak doen om genoeg faktor IX te maak.

Mans het net een X-chromosoom. As die faktor IX-geen op die X-chromosoom van 'n seun ontbreek, sal hy Hemofilie B hê. Om hierdie rede is die meeste mense met hemofilie B manlik.

As 'n vrou 'n gebrekkige faktor IX-geen het, word sy as draer beskou. Dit beteken dat die gebrekkige geen aan haar kinders oorgedra kan word. Seuns wat onder sulke vroue gebore word, het 'n 50% kans om hemofilie te kry B. Hul dogters het 'n 50% kans om draers te wees.

Alle vroulike kinders van mans met hemofilie dra die gebrekkige geen.

Risikofaktore vir hemofilie B sluit in:

• Gesinsgeskiedenis van bloeding
• Manlik wees

Die erns van die simptome kan wissel. Langdurige bloeding is die belangrikste simptoom. Dit word dikwels die eerste keer gesien as die baba besny word. Ander bloedingsprobleme verskyn gewoonlik wanneer die baba begin kruip en loop.

Ligte gevalle kan tot later in die lewe ongemerk bly. Simptome kan eers voorkom na 'n operasie of besering. Inwendige bloeding kan oral voorkom.

Simptome kan insluit:

• Bloeding in gewrigte met gepaardgaande pyn en swelling
• Bloed in die urine of ontlasting
• Kneusing
• Spysverteringskanaal en urienwegbloeding
• Neusbloeding
• Langdurige bloeding van snye, uittreksel van tand en chirurgie
• Bloeding wat sonder oorsaak begin

As u die eerste persoon in die gesin is wat 'n bloedingstoornis vermoed, sal u gesondheidsorgverskaffer 'n reeks toetse bestel wat 'n stollingsstudie genoem word. Nadat die spesifieke gebrek geïdentifiseer is, sal ander mense in u gesin toetse benodig om die siekte te diagnoseer.

Toetse om hemofilie B te diagnoseer, sluit in:

• Gedeeltelike tromboplastientyd (PTT)
• Protrombintyd
• Bloedingstyd
• Fibrinogeen vlak
• Serumfaktor IX aktiwiteit

Behandeling sluit in die vervanging van die ontbrekende stollingsfaktor. U sal faktor IX-konsentrasies ontvang. Hoeveel u kry hang af van:

• Erns van bloeding
• Bloedplek
• Jou gewig en lengte

Om 'n bloedingskrisis te voorkom, kan mense met hemofilie en hul gesinne geleer word om faktor IX-konsentrate tuis te gee met die eerste tekens van bloeding. Mense met ernstige vorms van die siekte kan gereelde, voorkomende infusies benodig.

As u ernstige hemofilie het, moet u ook faktor IX-konsentraat neem voordat u 'n operasie of sekere soorte tandheelkundige werk doen.

U moet die entstof teen hepatitis B kry. Mense met hemofilie is meer geneig om hepatitis B te kry omdat hulle bloedprodukte kan ontvang.

Sommige mense met hemofilie B ontwikkel teenliggaampies teen faktor IX. Hierdie teenliggaampies word remmers genoem. Die remmers val faktor IX aan sodat dit nie meer werk nie. In sulke gevalle kan 'n mensgemaakte stollingsfaktor genaamd VIIa gegee word.

U kan die spanning van siekte verlig deur by 'n ondersteuningsgroep vir hemofilie aan te sluit. As u met ander deel wat gemeenskaplike ervarings en probleme het, kan u nie alleen voel nie.

Met behandeling kan die meeste mense met hemofilie B 'n redelike normale lewe lei.

As u hemofilie B het, moet u gereeld 'n hematoloog ondersoek.

Komplikasies kan insluit:

• Langtermyngewrigprobleme, wat moontlik 'n gewrigsvervanging benodig
• Bloeding in die brein (intraserebrale bloeding)
• Trombose as gevolg van behandeling

Bel u verskaffer as:

• Simptome van bloedingstoornis ontwikkel
• Hemofilie B is by 'n familielid gediagnoseer
• As u hemofilie B het, en u van plan is om kinders te hê; genetiese berading beskikbaar is

Genetiese berading kan aanbeveel word. Toetse kan vroue en meisies identifiseer wat die hemofilie-geen dra.

Toetse kan tydens swangerskap gedoen word op 'n baba wat in die baarmoeder van die moeder is.

Kersiekte; Faktor IX hemofilie; Bloedstoornis - hemofilie B

• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte - hoe seuns beïnvloed word
• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte - hoe meisies geraak word
• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte
• Bloedselle
• Bloedklonte

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A en B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 135.

Scott JP, Vloed VH. Oorerflike stollingsfaktortekorte (bloedingstoornisse). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 503.