Aangebore bloedplaatjiefunksie defekte

Aangebore bloedplaatjiefunksiedefekte is toestande wat voorkom dat stollingselemente in die bloed, genaamd bloedplaatjies, werk soos dit moet. Bloedplaatjies help die bloedklont. Aangebore beteken teenwoordig vanaf geboorte.

Aangebore bloedplaatjiefunksiedefekte is bloedingstoornisse wat verminderde bloedplaatjiefunksie veroorsaak.

Mense met hierdie afwykings het meestal 'n familiegeskiedenis van 'n bloedingsiekte, soos:

• Bernard-Soulier-sindroom kom voor wanneer bloedplaatjies nie 'n stof het wat aan die wande van die bloedvate kleef nie. Bloedplaatjies is gewoonlik groot en het minder. Hierdie siekte kan ernstige bloeding veroorsaak.
• Glanzmann-trombasthenie is 'n toestand wat veroorsaak word deur die gebrek aan proteïene wat nodig is om die bloedplaatjies saam te kry. Bloedplaatjies is gewoonlik van normale grootte en aantal. Hierdie siekte kan ook ernstige bloeding veroorsaak.
• Plaatjie-opbergingspoelstoornis (ook bekend as plaatjie-afskeidingsversteuring) kom voor wanneer stowwe wat korrels binne-in plaatjies genoem word, nie behoorlik gestoor of vrygestel word nie. Korrels help om bloedplaatjies behoorlik te funksioneer. Hierdie siekte veroorsaak maklike kneusplekke of bloeding.

Simptome kan die volgende insluit:

• Oormatige bloeding tydens en na die operasie
• Bloeiende tandvleis
• Maklike kneusing
• Swaar menstruasieperiodes
• Neusbloeding
• Langdurige bloeding met klein beserings

Die volgende toetse kan gebruik word om hierdie toestand te diagnoseer:

• Volledige bloedtelling (CBC)
• Gedeeltelike tromboplastientyd (PTT)
• Plaatjie-samevoegingstoets
• Protrombintyd (PT)
• Analise van bloedplaatjiesfunksie
• Vloeisitometrie

U benodig dalk ander toetse. U familielede moet moontlik getoets word.

Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie afwykings nie. U gesondheidsorgverskaffer sal egter waarskynlik u toestand monitor.

U benodig dalk ook:

• Om te verhoed dat die neem van aspirien en ander nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's), soos ibuprofen en naproxen, omdat dit die bloedingsimptome kan vererger.
• Bloedplaatjie-oortappings, soos tydens chirurgie of tandheelkundige prosedures.

Daar is geen geneesmiddel vir aangebore bloedplaatjiefunksieversteurings nie. Die behandeling kan die bloeding meestal beheer.

Komplikasies kan insluit:

• Erge bloeding
• Ystertekort bloedarmoede by menstruerende vroue

Bel u verskaffer as:

• U het bloeding of kneusplekke en weet nie wat die oorsaak is nie.
• Bloeding reageer nie op die gewone beheermetode nie.

'N Bloedtoets kan die geen opspoor wat verantwoordelik is vir die bloedplaatjie-defek. U kan genetiese advies inwin as u 'n familiegeskiedenis van hierdie probleem het en dit oorweeg om kinders te hê.

Plaatjie stoor swembad versteuring; Glanzmann se trombasthenie; Bernard-Soulier-sindroom; Gebreke van bloedplaatjiefunksie - aangebore

• Bloedklontvorming
• Bloedklonte

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Siektes van die aantal bloedplaatjies: immuun trombositopenie, neonatale allo-immuun trombositopenie, en posttransfusie purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 131.

Saal JE. Hemostase en bloedstolling. In: Hall JE, red. Guyton en Hall Handboek vir mediese fisiologie. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 37.

Nichols WL. Von Willebrand-siekte en bloedingsafwykings van bloedplaatjies en vaskulêre funksies. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 173.