Amyotrofiese laterale sklerose (ALS)

Amyotrofiese laterale sklerose, of ALS, is 'n siekte van die senuweeselle in die brein, breinstam en rugmurg wat vrywillige spierbeweging beheer.

ALS staan ​​ook bekend as die siekte Lou Gehrig.

Een uit die tien gevalle van ALS is as gevolg van 'n genetiese defek. Die oorsaak is in die meeste ander gevalle onbekend.

In ALS vermors of sterf motoriese senuweeselle (neurone) en kan hulle nie meer boodskappe na die spiere stuur nie. Dit lei uiteindelik tot spierverswakking, ruk, en die onvermoë om die arms, bene en liggaam te beweeg. Die toestand word stadig erger. As die spiere in die bors ophou werk, word dit moeilik of onmoontlik om asem te haal.

ALS raak ongeveer 5 uit elke 100 000 mense wêreldwyd.

'N Familielid met 'n oorerflike vorm van die siekte is 'n risikofaktor vir ALS. Ander risiko's sluit militêre diens in. Die redes hiervoor is onduidelik, maar dit kan te doen hê met blootstelling aan gifstowwe in die omgewing.

Simptome ontwikkel gewoonlik eers na die ouderdom van 50, maar dit kan by jonger mense begin. Mense met ALS het 'n verlies aan spierkrag en koördinasie wat uiteindelik vererger en dit onmoontlik maak om roetine-take te doen, soos om trappe op te gaan, uit 'n stoel te klim of te sluk.

Swakheid kan eers die arms of bene beïnvloed, of die vermoë om asem te haal of te sluk. Namate die siekte vererger, ontwikkel meer spiergroepe probleme.

ALS beïnvloed nie die sintuie nie (sig, reuk, smaak, gehoor, aanraking). Die meeste mense kan normaal dink, hoewel 'n klein aantal demensie ontwikkel en probleme met die geheue veroorsaak.

Spierswakheid begin in een liggaamsdeel, soos die arm of hand, en word stadig erger totdat dit tot die volgende lei:

• Probleme om op te tel, trappe te klim en te loop
• Moeilik asemhaal
• Sukkel om te sluk - verstik maklik, kwyl of gag
• Kopval as gevolg van swakheid in die nekspiere
• Spraakprobleme, soos 'n stadige of abnormale spraakpatroon (verdof van woorde)
• Stemveranderings, heesheid

Ander bevindings sluit in:

• Depressie
• Spierkrampe
• Spierstyfheid, spastisiteit genoem
• Spiersametrekkings, genoem fassikasies
• Gewigsverlies

Die gesondheidsorgverskaffer sal u ondersoek en u mediese geskiedenis en simptome navraag doen.

Die fisiese ondersoek kan toon:

• Swakheid, wat dikwels in een gebied begin
• Spierbewing, spasmas, rukkings of verlies aan spierweefsel
• Trek van die tong (algemeen)
• Abnormale reflekse
• Styf of lomp loop
• Verminderde of verhoogde reflekse by die gewrigte
• Probleem om huil of lag te beheer (soms emosionele inkontinensie genoem)
• Verlies van gagrefleks

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bloedtoetse om ander toestande uit te skakel
• Asemhalingstoets om te sien of longspiere aangetas word
• Servikale ruggraat CT of MRI om seker te wees dat daar geen siekte of nekbesering is nie, wat ALS kan naboots
• Elektromyografie om te sien watter senuwees of spiere nie reg werk nie
• Genetiese toetsing as daar 'n familiegeskiedenis van ALS is
• Kop CT of MRI om ander toestande uit te skakel
• Slukstudies
• Rugkraan (lumbale punksie)

Daar is geen bekende middel vir ALS nie. 'N Medisyne genaamd riluzole help om die simptome te vertraag en help mense om langer te leef.

Daar is twee medisyne beskikbaar wat help om die vordering van simptome te vertraag en wat mense kan help om langer te leef:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Behandelings om ander simptome te beheer, sluit in:

• Baclofen of diasepam vir spastisiteit wat die daaglikse aktiwiteite inmeng
• Trihexyphenidyl of amitriptyline vir mense met probleme om hul eie speeksel in te sluk

Fisioterapie, rehabilitasie, gebruik van draadjies of 'n rolstoel, of ander maatreëls kan nodig wees om spierfunksie en algemene gesondheid te help.

Mense met ALS is geneig om gewig te verloor. Die siekte self verhoog die behoefte aan kos en kalorieë. Terselfdertyd maak probleme met verstikking en sluk dit moeilik om genoeg te eet. Om die voeding te help, kan 'n buis in die maag geplaas word. 'N Dieetkundige wat spesialiseer in ALS, kan raad gee oor gesonde eetgewoontes.

Asemhalingstoestelle bevat masjiene wat slegs snags gebruik word, en konstante meganiese ventilasie.

Medisyne vir depressie kan nodig wees as iemand met ALS hartseer is. Hulle moet ook hul wense rakende kunsmatige ventilasie met hul gesinne en verskaffers bespreek.

Emosionele ondersteuning is van kardinale belang om die versteuring die hoof te bied, omdat geestelike funksionering nie beïnvloed word nie. Daar kan groepe soos die ALS-vereniging beskikbaar wees om mense te help wat die versteuring hanteer.

Ondersteuning vir mense wat na iemand met ALS omsien, is ook beskikbaar en kan baie nuttig wees.

Mense met ALS verloor met verloop van tyd die vermoë om te funksioneer en vir hulself te sorg. Dood vind dikwels plaas binne 3 tot 5 jaar na diagnose. Ongeveer 1 uit 4 mense oorleef meer as 5 jaar na diagnose. Sommige mense leef baie langer, maar hulle benodig gewoonlik hulp om asemhaling uit 'n ventilator of ander toestel te kry.

Komplikasies van ALS sluit in:

• Asemhaling in voedsel of vloeistof (aspirasie)
• Verlies van die vermoë om self te versorg
• Longversaking
• Longontsteking
• Druksere
• Gewigsverlies

Bel u verskaffer as:

• U het simptome van ALS, veral as u 'n familiegeskiedenis van die siekte het
• U of iemand anders is met ALS gediagnoseer en die simptome word erger of nuwe simptome ontwikkel

Verhoogde sukkelprobleme, asemhalingsprobleme en apnee-episodes is simptome wat onmiddellike aandag verg.

U sal dalk 'n genetiese berader wil sien as u 'n familiegeskiedenis van ALS het.

Lou Gehrig-siekte; ALS; Boonste en onderste motorneuronsiekte; Motorneuronsiekte

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Versteurings van boonste en onderste motorneurone. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofiese laterale sklerose en ander motorneuronsiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofiese laterale sklerose. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.