Duchenne spierdistrofie

Duchenne spierdistrofie is 'n oorerflike spiersiekte. Dit behels spierswakheid, wat vinnig vererger.

Duchenne spierdistrofie is 'n vorm van spierdistrofie. Dit vererger vinnig. Ander spierdistrofieë (insluitend Becker-spierdistrofie) word baie stadiger erger.

Duchenne spierdistrofie word veroorsaak deur 'n defekte geen vir dystrofien ('n proteïen in die spiere). Dit kom egter dikwels voor by mense sonder 'n bekende familiegeskiedenis van die toestand.

Die toestand kom meestal by seuns voor as gevolg van die manier waarop die siekte geërf word. Die seuns van vroue wat draers van die siekte is (vroue met 'n gebrekkige geen, maar geen simptome self nie) het elk 'n 50% kans om die siekte te kry. Die dogters het elk 'n 50% kans om draers te wees. Baie selde kan 'n vrou deur die siekte geraak word.

Duchenne-spierdistrofie kom voor by ongeveer 1 uit elke 3600 manlike babas. Omdat dit 'n oorerflike siekte is, sluit die risiko's 'n familiegeskiedenis van Duchenne-spierdistrofie in.

Simptome verskyn meestal voor die ouderdom van 6. Dit kan al van kleins af aan kom. Die meeste seuns vertoon geen simptome in die eerste paar jaar van hul lewe nie.

Simptome kan insluit:

• Moegheid
• Leerprobleme (die IK kan minder as 75 wees)
• Intellektuele gestremdheid (moontlik, maar word mettertyd nie erger nie)

Spierswakheid:

• Begin in die bene en bekken, maar kom ook minder ernstig voor in die arms, nek en ander liggaamsdele
• Motoriese probleme (hardloop, huppel, spring)
• Gereelde val
• Probleme om op te staan ​​vanuit 'n lêposisie of om trappe te klim
• Kortasem, moegheid en swelling van die voete as gevolg van die verswakking van die hartspier
• Probleem met asemhaling as gevolg van die verswakking van die asemhalingspiere
• Geleidelike verergering van spierswakheid

Progressiewe probleme om te loop:

• Die vermoë om te loop kan verlore gaan teen die ouderdom van 12, en die kind sal 'n rolstoel moet gebruik.
• Asemhalingsprobleme en hartsiektes begin dikwels teen die ouderdom van 20.

'N Volledige senuweestelsel (neurologiese), hart-, long- en spierondersoek kan toon:

• Abnormale, siek hartspier (kardiomyopatie) word op die ouderdom van 10 duidelik.
• Kongestiewe hartversaking of onreëlmatige hartritme (aritmie) is teenwoordig by alle mense met Duchenne-spierdistrofie teen die ouderdom van 18.
• Misvormings van die bors en rug (skoliose).
• Vergrote spiere van die kalwers, boude en skouers (ongeveer 4 of 5 jaar oud). Hierdie spiere word uiteindelik vervang deur vet en bindweefsel (pseudohipertrofie).
• Verlies aan spiermassa (vermorsing).
• Spierkontrakteurs in die hakke, bene.
• Spiermisvormings.
• Asemhalingsstoornisse, insluitend longontsteking en sluk met voedsel of vloeistof wat in die longe oorgaan (in die laat stadium van die siekte).

Toetse kan insluit:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetiese toetse
• Spierbiopsie
• Serum CPK

Daar is geen bekende middel vir Duchenne-spierdistrofie nie. Behandeling het ten doel om simptome te beheer om lewenskwaliteit te verbeter.

Steroïedmedisyne kan die verlies aan spierkrag vertraag. Dit kan begin word wanneer die kind gediagnoseer word of wanneer die spierkrag begin afneem.

Ander behandelings kan insluit:

• Albuterol, 'n middel wat gebruik word vir mense met asma
• Aminosure
• Karnitien
• Koënsiem Q10
• Kreatien
• Visolie
• Uittreksels uit groen tee
• Vitamien E

Die gevolge van hierdie behandelings is egter nie bewys nie. Stamselle en genterapie kan in die toekoms gebruik word.

Die gebruik van steroïede en die gebrek aan fisieke aktiwiteit kan lei tot oormatige gewigstoename. Aktiwiteit word aangemoedig. Onaktiwiteit (soos bedleuning) kan die spiersiekte vererger. Fisioterapie kan help om spierkrag en -funksie te handhaaf. Spraakterapie is dikwels nodig.

Ander behandelings kan insluit:

• Ondersteunde ventilasie (bedags of snags gebruik)
• Geneesmiddels om hartfunksie te help, soos ensiem-remmers van angiotensien, betablokkers en diuretika
• Ortopediese toestelle (soos draadjies en rolstoele) om mobiliteit te verbeter
• Ruggraatoperasie vir progressiewe skoliose vir sommige mense
• Protonpompremmers (vir mense met gastro-esofageale refluks)

Verskeie nuwe behandelings word in proewe bestudeer.

U kan die spanning van siektes verlig deur by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar lede algemene ervarings en probleme deel. Die Muscular Dystrophy Association is 'n uitstekende bron van inligting oor hierdie siekte.

Spierdistrofie van Duchenne lei tot gestremdheid geleidelik. Dood vind dikwels plaas op 25-jarige ouderdom, gewoonlik as gevolg van longafwykings. Vordering met ondersteunende sorg het egter daartoe gelei dat baie mans langer geleef het.

Komplikasies kan insluit:

• Kardiomyopatie (kan ook voorkom by vroulike draers wat ook gekeur moet word)
• Kongestiewe hartversaking (skaars)
• Misvormings
• Hartaritmieë (skaars)
• Verstandelike gestremdheid (wissel, gewoonlik minimaal)
• Permanente, progressiewe gestremdheid, insluitend verminderde mobiliteit en verminderde vermoë om self te versorg
• Longontsteking of ander asemhalingsinfeksies
• Respiratoriese mislukking

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien:

• U kind het simptome van Duchenne-spierdistrofie.
• Simptome word erger, of nuwe simptome ontwikkel, veral koors met hoes- of asemhalingsprobleme.

Mense met 'n familiegeskiedenis van die siekte wil dalk genetiese advies inwin. Genetiese studies wat tydens swangerskap gedoen is, is baie akkuraat om Duchenne-spierdistrofie op te spoor.

Pseudohipertrofiese spierdistrofie; Spierdistrofie - tipe Duchenne

• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte - hoe seuns beïnvloed word
• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Muscle Dystrophy Association webwerf. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Besoek op 27 Oktober 2019.

Selcen D. Spiersiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulêre afwykings. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell’s Operative Orthopedics. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 35.