Charcot-Marie-Tooth siekte

Charcot-Marie-Tooth-siekte is 'n groep versteurings wat deur families oorgedra word wat die senuwees buite die brein en ruggraat beïnvloed. Dit word die perifere senuwees genoem.

Charcot-Marie-Tooth is een van die algemeenste senuwee-verwante versteurings wat deur families (oorerflik) oorgedra word. Veranderings aan ten minste 40 gene veroorsaak verskillende vorms van hierdie siekte.

Die siekte lei tot beskadiging of vernietiging van die bedekking (myelinomhulsel) rondom senuweevesels.

Senuwees wat beweging stimuleer (die motoriese senuwees genoem) word die ergste aangetas. Die senuwees in die bene word eerste en die ergste aangetas.

Simptome begin meestal tussen die middelkinderjare en vroeë volwassenheid. Dit kan insluit:

• Voetmisvorming (baie hoë boog tot voete)
• Voetval (onvermoë om voet horisontaal te hou)
• Verlies aan onderbeenspiere, wat lei tot maer kalwers
• Gevoelloosheid in die voet of been
• 'Slapping' gang (voete slaan hard op die vloer as jy loop)
• Swakheid van die heupe, bene of voete

Later kan soortgelyke simptome in die arms en hande voorkom. Dit kan 'n klouagtige hand insluit.

'N Fisiese ondersoek kan toon:

• Moeilikheid om die voet op te lig en uit te beweeg (voetval)
• Gebrek aan rekreflekse in die bene
• Verlies van spierbeheer en atrofie (krimp van die spiere) in die voet of been
• Verdikte senuweebondels onder die vel van die bene

Senuweegeleidingstoetse word dikwels gedoen om verskillende vorms van die siekte te identifiseer. 'N Senuweebiopsie kan die diagnose bevestig.

Genetiese toetse is ook beskikbaar vir die meeste vorme van die siekte.

Daar is geen bekende middel nie. Ortopediese chirurgie of toerusting (soos draadjies of ortopediese skoene) kan dit makliker maak om te loop.

Fisiese en arbeidsterapie kan help om spierkrag te handhaaf en onafhanklike funksionering te verbeter.

Die siekte van Charcot-Marie-Tooth word stadig erger. Sommige dele van die liggaam kan gevoelloos word, en pyn kan wissel van lig tot ernstig. Uiteindelik kan die siekte gestremd wees.

Komplikasies kan insluit:

• Progressiewe onvermoë om te loop
• Progressiewe swakheid
• Besering aan dele van die liggaam met verminderde sensasie

Bel u gesondheidsorgverskaffer as daar aanhoudende swakheid of afname in die voete of bene is.

Genetiese berading en toetsing word aanbeveel as daar 'n sterk familiegeskiedenis van die siekte is.

Progressiewe neuropatiese (peroneale) spieratrofie; Oorerflike peroneale senuwee disfunksie; Neuropatie - peroneaal (oorerflik); Oorerflike motoriese en sensoriese neuropatie

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Katirji B. Versteurings in die perifere senuwees. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 107.

Sarnat HB. Oorerflike motoriese sensoriese neuropatieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 631.