Veelvuldige stelselatrofie - serebellêre subtipe

Veelvuldige stelselatrofie - serebellêre subtipe (MSA-C) is 'n seldsame siekte wat veroorsaak dat gebiede diep in die brein, net bokant die rugmurg, krimp (atrofie). MSA-C het voorheen bekend gestaan ​​as olivopontocerebellêre atrofie (OPCA).

MSA-C kan deur gesinne oorgedra word (oorerflike vorm). Dit kan ook mense raak sonder 'n bekende familiegeskiedenis (sporadiese vorm).

Navorsers het sekere gene geïdentifiseer wat betrokke is by die oorerflike vorm van hierdie toestand.

Die oorsaak van MSA-C by mense met die sporadiese vorm is nie bekend nie. Die siekte word stadig erger (is progressief).

MSA-C kom effens meer voor by mans as by vroue. Die gemiddelde ouderdom van aanvang is 54 jaar oud.

Simptome van MSA-C begin gewoonlik op jonger ouderdom by mense met die oorerflike vorm. Die belangrikste simptoom is lompheid (ataksie) wat stadig vererger. Daar kan ook probleme met balans, spraakverstoring en loopprobleme wees.

Ander simptome kan insluit:

• Abnormale oogbewegings
• Abnormale bewegings
• Darm- of blaasprobleme
• Sukkel om te sluk
• Koue hande en voete
• Lighoofdigheid as jy staan
• Hoofpyn terwyl u staan, word verlig deur te gaan lê
  
• Spierstyfheid of -styfheid, spasmas, bewing
• Senuweeskade (neuropatie)
• Probleme met praat en slaap as gevolg van spasmas van die stembande
• Seksuele funksie probleme
• Abnormale sweet

'N Deeglike mediese en senuweestelselondersoek, asook 'n oorsig van die simptoom en familiegeskiedenis is nodig om die diagnose te maak.

Daar is genetiese toetse om die oorsake van sommige vorme van die siekte te ondersoek. Maar daar is in baie gevalle geen spesifieke toets beskikbaar nie. 'N MRI van die brein kan veranderinge in die grootte van aangetaste breinstrukture toon, veral namate die siekte erger word. Maar dit is moontlik om die siekte te hê en 'n normale MRI te hê.

Ander toetse soos positron emissie tomografie (PET) kan gedoen word om ander toestande uit te skakel. Dit kan insluit studies om te sluk om te sien of iemand veilig voedsel en vloeistof kan sluk.

Daar is geen spesifieke behandeling of genesing vir MSA-C nie. Die doel is om die simptome te behandel en komplikasies te voorkom. Dit kan insluit:

• Bewingingsmedisyne, soos dié vir Parkinson-siekte
• Spraak, arbeid en fisiese terapie
• Maniere om verstikking te voorkom
• Staphulpmiddels om balans te help en val te voorkom

Die volgende groepe kan hulpbronne en ondersteuning bied vir mense met MSA-C:

• Verslaan MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
• Die MSA-koalisie - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C word stadig erger, en daar is geen genesing nie. Die vooruitsigte is oor die algemeen swak. Maar dit kan nog jare duur voordat iemand baie gestremd is.

Die komplikasies van MSA-C sluit in:

• Verstik
• Besmetting deur die inaseming van voedsel in die longe (aspirasie-longontsteking)
• Besering van val
• Voedingsprobleme as gevolg van sukkelprobleme

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u enige simptome van MSA-C het. U moet deur 'n neuroloog gesien word. Dit is 'n dokter wat probleme op die senuweestelsel behandel.

MSA-C; Serebellêre veelvuldige stelselatrofie; Olivopontocerebellêre atrofie; OPCA; Olivopontocerebellêre degenerasie

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. 'N Opdatering oor die serebellêre subtipe van veelvuldige stelselatrofie. Serebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Tweede konsensusverklaring oor die diagnose van veelvuldige stelselatrofie. Neurologie. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson-siekte en ander bewegingsversteurings. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 96.

Ma MJ. Biopsiepatologie van neurodegeneratiewe afwykings by volwassenes. In: Perry A, Brat DJ, reds. Praktiese chirurgiese neuropatologie: 'n diagnostiese benadering. 2de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: hoofstuk 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Aanbevelings van die wêreldwye padkaartkaartbyeenkoms vir meervoudige stelselatrofie. Neurologie. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.