Genetiese toetsing en u kankerrisiko

Die gene in ons selle speel belangrike rolle. Dit beïnvloed hare- en oogkleur en ander eienskappe wat van ouer tot kind oorgedra word. Gene sê ook vir selle om proteïene te maak om die liggaam te help funksioneer.

Kanker kom voor wanneer selle abnormaal begin optree. Ons liggaam het gene wat voorkom dat vinnige selgroei en gewasse vorm. Veranderings in gene (mutasies) laat selle vinnig verdeel en aktief bly. Dit lei tot kankergroei en gewasse. Genmutasies kan die gevolg wees van skade aan die liggaam of iets wat in die gene in u gesin oorgedra word.

Genetiese toetsing kan u help om uit te vind of u 'n genetiese mutasie het wat kanker kan veroorsaak of wat ander lede in u gesin kan beïnvloed. Lees oor watter kankers toetse beskikbaar is, wat die resultate beteken en ander dinge wat u moet oorweeg voordat u getoets word.

Vandag ken ons spesifieke geenmutasies wat meer as 50 kankers kan veroorsaak, en die kennis neem toe.

'N Enkele geenmutasie kan aan verskillende soorte kanker gekoppel wees, nie net een nie.

• Byvoorbeeld, mutasies in die BRCA1- en BRCA2-gene word gekoppel aan borskanker, eierstokkanker en verskeie ander kankers, by mans en vroue. Ongeveer die helfte van die vroue wat genetiese mutasies BRCA1 of BRCA2 erf, sal teen die ouderdom van 70 borskanker ontwikkel.
• Poliepe of groeisels aan die voering van die dikderm of rektum kan met kanker verband hou en soms deel uitmaak van 'n oorerflike afwyking.

Genetiese mutasies hou verband met die volgende kankers:

• Bors (manlik en vroulik)
• Ovariale
• Prostaat
• Pankreas
• Been
• Leukemie
• Bynier
• Skildklier
• Endometrium
• Kolorektaal
• Dunderm
• Nierbeen
• Lewer of galweë
• Maag
• Brein
• Oog
• Melanoom
• Paratiroïed
• Hipofise
• Nier

Tekens dat kanker 'n genetiese oorsaak kan hê, sluit in:

• Kanker wat op jonger as normale ouderdom gediagnoseer word
• Verskeie soorte kankers by dieselfde persoon
• Kanker wat in albei gepaarde organe ontwikkel, soos beide borste of niere
• Verskeie bloedverwante wat dieselfde tipe kanker het
• Ongewone gevalle van 'n spesifieke soort kanker, soos borskanker by 'n man
• Geboortedefekte wat verband hou met sekere oorerflike kankers
• Om deel te wees van 'n ras- of etniese groep met 'n hoë risiko vir sekere kankers, tesame met een of meer van die bogenoemde

U kan eers 'n beoordeling doen om u risikovlak te bepaal. 'N Genetiese berader sal die toets bestel nadat u met u oor u gesondheid en behoeftes gesels het. Genetiese beraders word opgelei om u in kennis te stel sonder om u besluit te lei. Op hierdie manier kan u besluit of die toets vir u geskik is.

Hoe werk toets:

• Bloed, speeksel, velselle of vrugwater (rondom 'n groeiende fetus) kan gebruik word om te toets.
• Monsters word gestuur na 'n laboratorium wat spesialiseer in genetiese toetse. Dit kan 'n paar weke neem om die resultate te kry.
• Sodra u die resultate kry, sal u met die genetiese berader praat oor wat dit vir u kan beteken.

Alhoewel u dalk self toetsing kan bestel, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader saam te werk. Dit kan u help om die voordele en beperkings van u resultate en moontlike aksies te verstaan. Hulle kan u ook help om te verstaan ​​wat dit vir gesinslede kan beteken, en hulle ook raad gee.

U moet 'n ingeligte toestemmingsvorm onderteken voordat u dit toets.

Toetsing kan u dalk vertel of u 'n genetiese mutasie het wat gekoppel is aan 'n groep kankers. 'N Positiewe resultaat beteken dat u 'n groter risiko het om die kanker op te doen.

'N Positiewe uitslag beteken egter nie dat u kanker sal ontwikkel nie. Gene is kompleks. Dieselfde geen kan een persoon anders as 'n ander beïnvloed.

'N Negatiewe resultaat beteken natuurlik nie dat u nooit kanker sal kry nie. As gevolg van u gene, loop u miskien nie die gevaar nie, maar u kan steeds kanker van 'n ander oorsaak ontwikkel.

U resultate is miskien nie so eenvoudig soos positief en negatief nie. Die toets kan 'n mutasie in 'n geen ontdek wat kenners op hierdie stadium nog nie as 'n kankerrisiko geïdentifiseer het nie. U kan ook 'n sterk familiegeskiedenis hê van 'n sekere kanker en 'n negatiewe resultaat vir 'n geenmutasie. U genetiese berader sal hierdie tipe resultate verduidelik.

Daar kan ook ander geenmutasies wees wat nog nie geïdentifiseer is nie. U kan slegs getoets word vir die genetiese mutasies waarvan ons vandag weet. Daar word voortgegaan om genetiese toetse meer informatief en akkuraat te maak.

Om te besluit of genetiese toetse gedoen moet word, is 'n persoonlike besluit. U kan genetiese toetse oorweeg as:

• U het familielede (moeder, vader, susters, broers, kinders) wat dieselfde soort kanker gehad het.
• Mense in u gesin het kanker gekoppel aan 'n geenmutasie, soos borskanker of eierstokkanker.
• U gesinslede het op 'n jonger ouderdom as normaalweg kanker gehad vir die soort kanker.
• U het resultate vir kankersifting wat op genetiese oorsake kan dui.
• Familielede het genetiese toetse ondergaan en het 'n positiewe uitslag gehad.

Toetse kan by volwassenes, kinders en selfs in 'n groeiende fetus en embrio gedoen word.

Die inligting wat u uit 'n genetiese toets kry, kan u help om u gesondheidsbesluite en lewenstylkeuses te rig. Daar is sekere voordele om te weet of u 'n geenmutasie het. U kan u risiko vir kanker verlaag of dit voorkom deur:

• Ondergaan 'n operasie.
• Verander u lewenstyl.
• Begin kankerondersoeke. Dit kan u help om kanker vroeg op te vang, wanneer dit makliker behandel kan word.

As u reeds kanker het, kan dit moontlik help om doeltreffende behandeling te toets.

As u daaraan dink om te toets, is dit 'n paar vrae wat u moontlik aan u gesondheidsorgverskaffer of genetiese berader wil stel:

• Is genetiese toetsing reg vir my?
• Watter toetsing sal gedoen word? Hoe akkuraat is die toetsing?
• Sal die uitslae my help?
• Hoe kan die antwoorde my emosioneel beïnvloed?
• Wat is die risiko om 'n mutasie op my kinders oor te dra?
• Hoe sal die inligting my familielede en verhoudings beïnvloed?
• Is die inligting privaat?
• Wie het toegang tot die inligting?
• Wie betaal die toets (wat duisende dollars kan kos)?

Voordat u getoets word, moet u seker wees dat u die proses verstaan ​​en wat die resultate vir u en u gesin kan beteken.

U moet u verskaffer skakel as u:

• Oorweeg genetiese toetse
• Wil die resultate van genetiese toetse bespreek

Genetiese mutasies; Geërfde mutasies; Genetiese toetsing - kanker

Amerikaanse kankervereniging webwerf. Begrip van genetiese toetsing vir kanker. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Opgedateer 10 April 2017. Besoek op 6 Oktober 2020.

National Cancer Institute webwerf. BRCA mutasies: kankerrisiko en genetiese toetse. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Opgedateer 30 Januarie 2018. Besoek op 6 Oktober 2020.

National Cancer Institute webwerf. Genetiese toetsing vir oorerflike kankersindrome. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Opgedateer 15 Maart 2019. Besoek op 6 Oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetiese faktore: oorerflike kanker-aanlegsindrome. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, reds. Abeloff se kliniese onkologie. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 13.

• Kanker
• Genetiese toetsing