Down-sindroom

Down-sindroom is 'n genetiese toestand waarin 'n persoon 47 chromosome het in plaas van die gewone 46.

In die meeste gevalle kom Down-sindroom voor as daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Hierdie vorm van Down-sindroom word trisomie 21. Die ekstra chromosoom veroorsaak probleme met die ontwikkeling van liggaam en brein.

Down-sindroom is een van die mees algemene oorsake van aangebore afwykings.

Simptome van Down-sindroom wissel van persoon tot persoon en kan wissel van lig tot ernstig. Dit maak nie saak hoe ernstig die toestand is nie, mense met Down-sindroom het 'n wyd erkende voorkoms.

Die kop kan kleiner as normaal en abnormaal gevorm wees. Die kop kan byvoorbeeld rond wees met 'n plat area aan die agterkant. Die binneste hoek van die oë kan afgerond wees in plaas van puntig.

Algemene fisiese tekens sluit in:

• Verminderde spiertonus tydens geboorte
• Oormaat vel aan die nek
• Plat neus
• Afsonderlike gewrigte tussen die bene van die skedel (hegtings)
• Enkele plooi in die palm van die hand
• Klein ore
• Klein mond
• Opwaartse skuins oë
• Breë, kort hande met kort vingers
• Wit kolle op die gekleurde deel van die oog (Brushfield-kolle)

Fisieke ontwikkeling is dikwels stadiger as normaal. Die meeste kinders met Down-sindroom bereik nooit gemiddelde volwassenes nie.

Kinders kan ook geestelike en sosiale ontwikkeling vertraag het. Algemene probleme kan insluit:

• Impulsiewe gedrag
• Swak oordeel
• Kort aandagspan
• Stadige leer

Namate kinders met Down-sindroom groei en bewus word van hul beperkings, kan hulle ook frustrasie en woede voel.

Baie verskillende mediese toestande word gesien by mense met Down-sindroom, insluitend:

• Geboortedefekte waarby die hart betrokke is, soos 'n atriale septale defek of ventrikulêre septale defek
• Demensie kan gesien word
• Oogprobleme, soos katarakte (die meeste kinders met Down-sindroom het 'n bril nodig)
• Vroeë en massiewe braking, wat 'n teken van gastro-intestinale verstopping kan wees, soos slokdarmatresie en duodenale atresie
• Gehoorprobleme, waarskynlik veroorsaak deur herhaalde oorinfeksies
• Heupprobleme en risiko vir ontwrigting
• Langtermyn (chroniese) hardlywigheidsprobleme
• Slaapapnee (omdat die mond, keel en lugweg vernou is by kinders met Down-sindroom)
• Tande wat later as normaal voorkom en op 'n plek wat kouprobleme kan veroorsaak
• Onderaktiewe skildklier (hipotireose)

'N Dokter kan dikwels 'n diagnose stel van Down-sindroom tydens geboorte, gebaseer op hoe die baba lyk. Die dokter kan 'n hartgeruis hoor wanneer hy na die bors van die baba luister met 'n stetoskoop.

'N Bloedtoets kan gedoen word om die ekstra chromosoom na te gaan en die diagnose te bevestig.

Ander toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Ekokardiogram en EKG om na hartdefekte te kyk (word gewoonlik kort na geboorte gedoen)
• X-strale van die bors en spysverteringskanaal

Mense met Down-sindroom moet noukeurig gekeur word vir sekere mediese toestande. Hulle moet:

• 'N Oogeksamen elke jaar gedurende kinderskoene
• Gehoortoetse elke 6 tot 12 maande, afhangende van ouderdom
• Tandheelkundige eksamens elke 6 maande
• X-strale van die boonste of servikale ruggraat tussen die ouderdom van 3 en 5 jaar
• Papsmere en bekkenondersoeke begin tydens puberteit of teen 21 jaar
• Skildkliertoetsing elke 12 maande

Daar is geen spesifieke behandeling vir Down-sindroom nie. As behandeling nodig is, is dit gewoonlik vir gepaardgaande gesondheidsprobleme. Byvoorbeeld, 'n kind wat met 'n gastro-intestinale verstopping gebore is, sal moontlik na die geboorte groot operasies benodig. Sekere hartafwykings kan ook geopereer word.

Wanneer hy borsvoed, moet die baba goed onderhou word en wakker wees. Die baba kan lekkasies hê as gevolg van swak tongbeheer. Maar baie babas met Down-sindroom kan suksesvol borsvoed.

Vetsug kan 'n probleem word vir ouer kinders en volwassenes. Dit is belangrik om baie aktiwiteite te kry en kos met hoë kalorieë te vermy. Voordat u met sportaktiwiteite begin, moet die nek en heupe van die kind ondersoek word.

Gedragsopleiding kan mense met Down-sindroom en hul gesinne help om die frustrasie, woede en kompulsiewe gedrag wat dikwels voorkom, te hanteer. Ouers en versorgers moet leer om iemand met Down-sindroom te help om frustrasie te hanteer. Terselfdertyd is dit belangrik om onafhanklikheid aan te moedig.

Tienermeisies en vroue met Down-sindroom kan gewoonlik swanger raak. Daar is 'n verhoogde risiko vir seksuele misbruik en ander vorme van mishandeling by mans en vroue. Dit is belangrik vir diegene met Down-sindroom om:

• Wees geleer oor swangerskap en die nodige voorsorgmaatreëls
• Leer om vir hulleself te pleit in moeilike situasies
• Wees in 'n veilige omgewing

As die persoon enige hartafwykings of ander hartprobleme het, moet antibiotika voorgeskryf word om 'n hartinfeksie wat endokarditis genoem word, te voorkom.

Spesiale onderwys en opleiding word in die meeste gemeenskappe aangebied vir kinders met vertragings in geestelike ontwikkeling. Spraakterapie kan help om taalvaardighede te verbeter. Fisiese terapie kan bewegingsvaardighede aanleer. Arbeidsterapie kan help met die voer en uitvoering van take. Geestesgesondheid kan beide ouers en die kind help om bui of gedragsprobleme te hanteer. Spesiale opvoeders is ook dikwels nodig.

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor Down-sindroom:

• Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Nasionale Down-sindroom Kongres - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Alhoewel baie kinders met Down-sindroom fisiese en geestelike beperkinge het, kan hulle tot in volwassenheid onafhanklik en produktief lewe.

Ongeveer die helfte van kinders met Down-sindroom word gebore met hartprobleme, insluitend boezem septale defek, ventrikulêre septale defek en endokardiale kussingdefekte. Erge hartprobleme kan tot die vroeë dood lei.

Mense met Down-sindroom het 'n verhoogde risiko vir sekere soorte leukemie, wat ook vroeë dood kan veroorsaak.

Die vlak van intellektuele gestremdheid wissel, maar is gewoonlik matig. Volwassenes met Down-sindroom het 'n verhoogde risiko vir demensie.

'N Gesondheidsorgaanbieder moet geraadpleeg word om vas te stel of die kind spesiale onderrig en opleiding benodig. Dit is belangrik vir die kind om gereeld 'n dokter te ondersoek.

Kenners beveel genetiese berading aan vir mense met 'n familiegeskiedenis van Down-sindroom wat 'n baba wil hê.

Die risiko van 'n vrou om 'n kind met Down-sindroom te hê, neem toe namate sy ouer word. Die risiko is aansienlik hoër onder vroue van 35 jaar en ouer.

Paartjies wat reeds 'n baba met Down-sindroom het, het 'n verhoogde risiko om nog 'n baba met die toestand te hê.

Toetse soos neutrale deurskynendheid ultraklank, amniosentese of chorioniese villusmonsters kan gedurende die eerste paar maande van die swangerskap op 'n fetus gedoen word om na Down-sindroom te kyk.

Trisomie 21

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetiese sifting en prenatale genetiese diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, reds. Verloskunde: Normale en probleem-swangerskappe. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die chromosomale en genomiese basis van siektes: afwykings van die outosome en geslagschromosome. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson en Thompson Genetika in die geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 6.