Menkes-siekte

Menkes-siekte is 'n oorerflike afwyking waarin die liggaam probleme het om koper op te neem. Die siekte beïnvloed geestelike en fisiese ontwikkeling.

Menkes siekte word veroorsaak deur 'n defek in die ATP7A geen. Die gebrek maak dit moeilik vir die liggaam om koper regdeur die liggaam te versprei (vervoer). As gevolg hiervan kry die brein en ander liggaamsdele nie genoeg koper nie, terwyl dit in die dunderm en die niere opbou. 'N Lae kopervlak kan die struktuur van been, vel, hare en bloedvate beïnvloed en die senuwee-funksie belemmer.

Menkes-sindroom word gewoonlik geërf, wat beteken dat dit in gesinne voorkom. Die geen is op die X-chromosoom, dus as 'n moeder die gebrekkige geen dra, het elkeen van haar seuns 'n kans van 50% (1 uit 2) om die siekte te ontwikkel, en 50% van haar dogters sal die siekte dra. . Hierdie soort erfenis word X-gekoppel resessief genoem.

By sommige mense word die siekte nie geërf nie. In plaas daarvan is die geendefek teenwoordig op die oomblik dat die baba verwek word.

Algemene simptome van Menkes-siekte by babas is:

• Bros, kinky, staal, yl of deurmekaar hare
• Blasige, rooskleurige wange, slap gesigvel
• Voedingsprobleme
• Prikkelbaarheid
• Gebrek aan spiertonus, slapheid
• Lae liggaamstemperatuur
• Intellektuele gestremdheid en ontwikkelingsagterstand
• Aanvalle
• Skeletale veranderinge

Sodra die Menkes-siekte vermoed word, sluit toetse in:

• Ceruloplasmin bloedtoets (stof wat koper in die bloed vervoer)
• Koperbloedtoets
• Vel sel kultuur
• X-straal van die skelet of x-straal van die skedel
• Genetoets om te kontroleer of die defekte van die ATP7A geen

Behandeling help gewoonlik net as dit baie vroeg in die loop van die siekte begin word. Koperinspuitings in 'n aar of onder die vel is met gemengde resultate gebruik en hang daarvan af of die ATP7A geen het nog 'n mate van aktiwiteit.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor Menkes-sindroom:

• Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetika Tuisverwysing - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Die meeste kinders met hierdie siekte sterf binne die eerste paar jaar van hul lewe.

Praat met u gesondheidsorgverskaffer as u 'n familiegeskiedenis van Menkes-sindroom het en u van plan is om kinders te hê. 'N Baba met hierdie toestand sal dikwels vroeg in die kinderjare simptome toon.

Raadpleeg 'n genetiese berader as u kinders wil hê en 'n familiegeskiedenis van Menkes-sindroom het. Moederverwante (familielede aan die moederkant van die gesin) van 'n seun met hierdie sindroom moet deur 'n genetikus gesien word om uit te vind of hulle draers is.

Steely hare siekte; Menkes kinky-sindroom; Kinky hartsiekte; Kopervervoersiekte; Trichopoliodystrophy; X-gekoppelde kopertekort

• Hipotonie

Kwon JM. Neurodegeneratiewe afwykings van die kinderjare. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.