Androgeen-ongevoeligheidsindroom

Androgeen-ongevoeligheidsindroom (AIS) is wanneer iemand wat geneties manlik is (wat een X- en een Y-chromosoom het) weerstand bied teen manlike hormone (androgene genoem). As gevolg hiervan het die persoon 'n paar fisiese eienskappe van 'n vrou, maar die genetiese samestelling van 'n man.

AIS word veroorsaak deur genetiese defekte op die X-chromosoom. Hierdie defekte maak dat die liggaam nie kan reageer op die hormone wat 'n manlike voorkoms het nie.

Die sindroom is verdeel in twee hoofkategorieë:

• Voltooi AIS
• Gedeeltelike AIS

In volledige AIS ontwikkel die penis en ander manlike liggaamsdele nie. Met die geboorte lyk die kind soos 'n meisie. Die volledige vorm van die sindroom kom voor by soveel as 1 uit 20 000 lewende geboortes.

In gedeeltelike AIS het mense verskillende manlike eienskappe.

Gedeeltelike AIS kan ander afwykings insluit, soos:

• Mislukking van een of albei testes om na die geboorte in die skrotum neer te daal
• Hypospadias, 'n toestand waarin die opening van die uretra aan die onderkant van die penis is, in plaas van aan die punt
• Reifenstein-sindroom (ook bekend as Gilbert-Dreyfus-sindroom of Lubs-sindroom)

Onvrugbare mansindroom word ook beskou as deel van gedeeltelike AIS.

'N Persoon met 'n volledige AIS blyk vroulik te wees, maar het geen baarmoeder nie. Hulle het baie min oksel en skaamhare. In puberteit ontwikkel vroulike geslagseienskappe (soos borste). Die persoon menstrueer egter nie en word vrugbaar nie.

Mense met gedeeltelike AIS kan fisiese eienskappe van mans sowel as vroue hê. Baie het die buitenste vagina gedeeltelik toe, 'n vergrote klitoris en 'n kort vagina.

Daar mag wees:

• 'N Vagina, maar geen serviks of baarmoeder nie
• Inguinale breuk met testes wat tydens 'n fisiese ondersoek gevoel kan word
• Normale vroulike borste
• Testes in die buik of ander atipiese plekke in die liggaam

Volledige AIS word selde gedurende die kinderjare ontdek. Soms word 'n groei in die buik of lies gevoel wat blyk dat dit 'n testikel is wanneer dit met 'n operasie ondersoek word. Die meeste mense met hierdie toestand word eers gediagnoseer as hulle nie 'n maandstonde kry nie, of as hulle sukkel om swanger te raak.

Gedeeltelike AIS word dikwels tydens die kinderjare ontdek omdat die persoon fisiese eienskappe van mans sowel as vroulik het.

Toetse wat gebruik word om hierdie toestand te diagnoseer, kan insluit:

• Bloed werk om vlakke van testosteroon, luteïniserende hormoon (LH) en follikelstimulerende hormoon (FSH) na te gaan
• Genetiese toetsing (kariotipe) om die persoon se genetiese samestelling te bepaal
• Pelviese ultraklank

Ander bloedtoetse kan gedoen word om die verskil tussen AIS en androgeentekort te bepaal.

Testikels wat op die verkeerde plek is, kan eers verwyder word as 'n kind klaar is en deur puberteit gaan. Op die oomblik kan die testes verwyder word omdat hulle kanker kan ontwikkel, net soos enige testikel wat nie afgedaal is nie.

Oestrogeenvervanging kan na puberteit voorgeskryf word.

Behandeling en geslagstoekenning kan 'n baie komplekse saak wees en moet op elke individu gerig word.

Die vooruitsig vir volledige AIS is goed as die testikelweefsel op die regte tyd verwyder word om kanker te voorkom.

Komplikasies sluit in:

• Onvrugbaarheid
• Sielkundige en sosiale kwessies
• Testikulêre kanker

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u of u kind tekens of simptome van die sindroom het.

Testikulêre feminisering

• Manlike voortplantingsanatomie
• Vroulike voortplantingsanatomie
• Vroulike voortplantingsanatomie
• Kariotipering

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Versteurings van seksontwikkeling. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, reds. Williams Handboek vir endokrinologie. 14de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 24.

Donohoue PA. Versteurings van seksontwikkeling. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 606.

Yu RN, Diamond DA. Versteurings van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluering en mediese bestuur. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, reds. Campbell-Walsh-Wein urologie. 12de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 48.