Homosistinurie

Homosistinurie is 'n genetiese afwyking wat die metabolisme van die aminosuur metionien beïnvloed. Aminosure is die boustene van die lewe.

Homosistinurie word in families geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Dit beteken dat die kind 'n nie-werkende kopie van die geen van elke ouer moet erf om ernstig geraak te word.

Homosistinurie het verskeie kenmerke wat gemeen is met Marfan-sindroom, insluitend skelet- en oogveranderings.

Pasgebore babas lyk gesond. Vroeë simptome, indien dit voorkom, is nie voor die hand liggend nie.

Simptome kan voorkom as gevolg van effense vertraagde ontwikkeling of as dit nie floreer nie. Toenemende visuele probleme kan lei tot die diagnose van hierdie toestand.

Ander simptome sluit in:

• Misvormings op die bors (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spoel oor die wange
• Hoë voetboë
• Intellektuele gestremdheid
• Klop knieë
• Lang ledemate
• Geestesversteurings
• Noukeurigheid
• Spinnekopvingers (arachnodactyly)
• Lang, dun bouvorm

Die gesondheidsorgverskaffer kan oplet dat die kind lank en maer is.

Ander tekens sluit in:

• Geboë ruggraat (skoliose)
• Misvorming van die bors
• Ontwrigte lenslens van die oog

As daar swak of dubbele sig is, sal 'n oogarts (oogarts) 'n vergrote oogondersoek doen om te kyk of die lens ontwrig of bysiend is.

Daar kan 'n geskiedenis van bloedklonte wees. Intellektuele gestremdheid of geestesongesteldheid is ook moontlik.

Toetse wat bestel kan word, sluit die volgende in:

• Aminosuur skerm van bloed en urine
• Genetiese toetsing
• Lewerbiopsie en ensiembepaling
• Skeletale x-straal
• Velbiopsie met 'n fibroblastkultuur
• Standaard oogheelkundige eksamen

Daar is geen geneesmiddel vir homosistinurie nie. Ongeveer die helfte van die mense met die siekte reageer op vitamien B6 (ook bekend as piridoksien).

Diegene wat reageer, moet vitamien B6, B9 (folaat) en B12 aanvullings inneem vir die res van hul lewe. Diegene wat nie op aanvullings reageer nie, moet 'n lae metionien-dieet eet. Die meeste moet behandel word met trimetielglisien ('n medisyne wat ook betaïne genoem word).

Nie 'n lae metionien-dieet of medisyne sal die bestaande intellektuele gestremdheid verbeter nie. Medisyne en dieet moet fyn dopgehou word deur 'n dokter wat ervaring het met die behandeling van homosistinurie.

Hierdie bronne kan meer inligting verskaf oor homosistinurie:

• HCU Netwerk Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir homosistinurie bestaan ​​nie, kan vitamien B-terapie ongeveer die helfte van die mense help wat deur die toestand geraak word.

As die diagnose in die kinderjare gestel word, kan die begin van 'n lae metionien-dieet vinnig verstandelike gestremdheid en ander komplikasies van die siekte voorkom. Om hierdie rede skerm sommige state vir homosistinurie by alle pasgeborenes.

Mense wie se bloedhomosisteïenvlakke steeds styg, loop 'n verhoogde risiko vir bloedklonte. Stolsels kan ernstige mediese probleme veroorsaak en die lewensduur verkort.

Die meeste ernstige komplikasies kom voor as gevolg van bloedklonte. Hierdie episodes kan lewensgevaarlik wees.

Ontwrigte lense van die oë kan die sig ernstig beskadig. Lensvervangingskirurgie kan nodig wees.

Intellektuele gestremdheid is 'n ernstige gevolg van die siekte. Maar dit kan verminder word as dit vroeg gediagnoseer word.

Bel u verskaffer as u of 'n familielid simptome van hierdie siekte toon, veral as u 'n familiegeskiedenis van homosistinurie het.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van homosistinurie wat kinders wil hê. Prenatale diagnose van homosistinurie is beskikbaar. Dit behels die kweek van vrugwater selle of chorioniese villi om te toets vir cystathionine sintase (die ensiem wat in homocystinuria ontbreek).

As daar geen-gene-defekte by die ouers of familie is nie, kan monsters van chorioniese villus-monsterneming of amniosentese gebruik word om hierdie defekte te toets.

Sistathionine beta-sintase tekort; CBS-tekort; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homosistinurie en hiperhomosisteemie. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: hoofstuk 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.3.