Niemann-Pick-siekte

Niemann-Pick-siekte (NPD) is 'n groep siektes wat deur families (oorerflik) oorgedra word waarin vetterige stowwe wat lipiede genoem word, in die selle van die milt, lewer en brein versamel.

Daar is drie algemene vorms van die siekte:

• Tik A
• Tik B
• Tik C

Elke tipe behels verskillende organe. Dit kan die senuweestelsel en asemhaling moontlik insluit. Elkeen kan verskillende simptome veroorsaak en kan op verskillende tye gedurende die hele lewe voorkom.

NPD-tipes A en B kom voor wanneer selle in die liggaam nie 'n ensiem het wat suur-sfingomyelinase (ASM) genoem word nie. Hierdie middel help om 'n vetterige stof genaamd sfingomyelien, wat in elke sel in die liggaam voorkom, af te breek (metaboliseer).

As ASM ontbreek of nie behoorlik werk nie, bou sfingomien in selle op. Dit maak u selle dood en maak dit moeilik vir organe om behoorlik te werk.

Tipe A kom voor in alle rasse en etnisiteite. Dit kom meer voor in die Ashkenazi (Oos-Europese) Joodse bevolking.

Tipe C kom voor wanneer die liggaam nie cholesterol en ander vette (lipiede) behoorlik kan afbreek nie. Dit lei tot te veel cholesterol in die lewer en milt en te veel ander lipiede in die brein. Tipe C is die algemeenste onder Puerto Ricans van Spaanse afkoms.

Tipe C1 is 'n variant van tipe C. Dit behels 'n gebrek wat inmeng met die manier waarop cholesterol tussen breinselle beweeg. Hierdie tipe is slegs gesien in Franse Kanadese mense in Yarmouth County, Nova Scotia.

Simptome wissel. Ander gesondheidstoestande kan soortgelyke simptome veroorsaak. Die vroeë stadiums van die siekte kan slegs enkele simptome veroorsaak. 'N Persoon het miskien nooit alle simptome nie.

Tipe A begin gewoonlik in die eerste paar maande van die lewe. Simptome kan insluit:

• Buik (buikarea) swelling binne 3 tot 6 maande
• Kersierooi kol aan die agterkant van die oog (op die retina)
• Voedingsprobleme
• Verlies van vroeë motoriese vaardighede (word mettertyd erger)

Tipe B-simptome is gewoonlik ligter. Hulle kom in die laat kinderjare of tienerjare voor. Swelling in die buik kan by jong kinders voorkom. Daar is byna geen betrokkenheid by die brein en senuweestelsel nie, soos verlies aan motoriese vaardighede. Sommige kinders het herhaalde asemhalingsinfeksies.

Tipes C en C1 raak gewoonlik kinders op skoolgaande ouderdom. Dit kan egter enige tyd tussen vroeë kinderjare tot volwassenheid voorkom. Simptome kan insluit:

• Probleme om ledemate te beweeg wat kan lei tot onvaste gang, lompheid, loopprobleme
• Vergrote milt
• Vergrote lewer
• Geelsug by (of kort na) geboorte
• Leerprobleme en intellektuele agteruitgang
• Aanvalle
• Vaag, onreëlmatige spraak
• Skielike verlies aan spiertonus wat kan lei tot val
• Bewing
• Probleem om die oë op en af ​​te beweeg

'N Bloed- of beenmurgtoets kan gedoen word om tipes A en B. te diagnoseer. Die toets kan bepaal wie die siekte het, maar dit kan nie getoon word of u 'n draer is nie. DNA-toetse kan gedoen word om draers van tipe A en B te diagnoseer.

'N Velbiopsie word gewoonlik gedoen om die tipes C en D. te diagnoseer. Die gesondheidsorgverskaffer hou dop hoe die velselle cholesterol groei, beweeg en berg. DNA-toetse kan ook gedoen word om te soek na die twee gene wat hierdie tipe siekte veroorsaak.

Ander toetse kan insluit:

• Beenmurg aspirasie
• Lewerbiopsie (gewoonlik nie nodig nie)
• Spleetlamp-oogeksamen
• Toetse om die vlak van ASM na te gaan
  

Op die oomblik is daar geen effektiewe behandeling vir tipe A nie.

Beenmurgoorplantings kan vir tipe B probeer word. Navorsers bestudeer moontlike behandelings, insluitend ensiemvervanging en geenterapie.

'N Nuwe medisyne genaamd miglustat is beskikbaar vir die senuweestelsel simptome van tipe C.

Hoë cholesterol kan hanteer word met 'n gesonde dieet met lae cholesterol en medisyne. Navorsing toon egter nie dat hierdie metodes keer dat die siekte vererger of verander hoe selle cholesterol afbreek nie. Daar is medisyne beskikbaar om baie simptome te beheer of te verlig, soos skielike verlies aan spiertonus en aanvalle.

Hierdie organisasies kan ondersteuning en meer inligting oor Niemann-Pick-siekte bied:

• Nasionale Instituut vir neurologiese afwykings en beroerte - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nasionale Stigting vir Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tipe A is 'n ernstige siekte. Dit lei gewoonlik tot die ouderdom van 2 of 3 jaar.

Diegene met tipe B kan in die laat kinderjare of volwassenheid leef.

'N Kind wat voor die ouderdom van 1 tekens van tipe C toon, leef moontlik nie tot die skoolouderdom nie. Diegene wat simptome toon nadat hulle skool toe is, kan in hul middel tot laat tienerjare lewe. Sommige leef dalk in hul twintig.

Maak 'n afspraak met u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis van die Niemann-Pick-siekte het en u van plan is om kinders te hê. Genetiese berading en keuring word aanbeveel.

Bel u verskaffer as u kind simptome van hierdie siekte het, insluitend:

• Ontwikkelingsprobleme
• Voedingsprobleme
• Swak gewigstoename

Alle soorte Niemann-Pick is outosomaal resessief. Dit beteken dat albei ouers draers is. Elke ouer het 1 eksemplaar van die abnormale geen sonder dat daar enige tekens van die siekte is.

As albei ouers draers is, is die kans 25% dat hul kind die siekte sal hê en 'n 50% kans dat hul kind draer sal wees.

Draeropsporingstoetsing is slegs moontlik as die genetiese defek geïdentifiseer word. Die defekte betrokke by tipes A en B is goed bestudeer. DNA-toetse vir hierdie vorme van Niemann-Pick is beskikbaar.

Genetiese defekte is geïdentifiseer in die DNA van baie mense met tipe C. Dit is moontlik om mense met die abnormale geen te diagnoseer.

Sommige sentrums bied toetse aan om 'n baba wat nog in die baarmoeder is, te diagnoseer.

NPD; Sfingomyelinase-tekort; Lipiedopbergingsversteuring - Niemann-Pick-siekte; Lysosomale opbergingsiekte - Niemann-Pick

• Niemann-Pick skuimagtige selle

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defekte in metabolisme van lipiede. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, reds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: hoofstuk 18.