Neurodegenerasie met ophoping van breinyster (NBIA)

Neurodegenerasie met ophoping van breinyster (NBIA) is 'n groep baie seldsame senuweestelselafwykings. Hulle word oorgedra deur families (geërf). NBIA behels bewegingsprobleme, demensie en ander simptome van die senuweestelsel.

Simptome van NBIA begin in die kinderjare of volwassenheid.

Daar is tien soorte NBIA. Elke tipe word veroorsaak deur 'n ander geendefek. Die mees algemene geendefek veroorsaak die siekte wat PKAN genoem word (neurotegenerasie met pantoteenaat-kinase).

Mense met alle vorme van NBIA het yster in die basale ganglia. Dit is 'n gebied diep in die brein. Dit help om beweging te beheer.

NBIA veroorsaak hoofsaaklik bewegingsprobleme. Ander simptome kan insluit:

• Demensie
• Sukkel om te praat
• Sukkel om te sluk
• Spierprobleme soos styfheid of onwillekeurige spiersametrekkings (distonie)
• Aanvalle
• Bewing
• Visieverlies, soos van retinitis pigmentosa
• Swakheid
• Wriemelbewegings
• Toe stap

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en navraag doen oor simptome en mediese geskiedenis.

Genetiese toetse kan soek na die gebrekkige geen wat die siekte veroorsaak. Hierdie toetse is egter nie algemeen beskikbaar nie.

Toetse soos 'n MRI-skandering kan help om ander bewegingsversteurings en siektes uit te skakel. Die MRI toon gewoonlik ysterneerslae in die basale ganglia, en word die 'oog van die tier' genoem as gevolg van die voorkoms van die neerslae in die skandering. Hierdie teken dui op 'n diagnose van PKAN.

Daar is geen spesifieke behandeling vir NBIA nie. Medisyne wat yster bind, kan help om die siekte te vertraag. Behandeling is hoofsaaklik gefokus op die beheer van die simptome. Die mees gebruikte medisyne om simptome te beheer, sluit in baklofen en trihexyphenidyl.

NBIA word erger en beskadig die senuwees met verloop van tyd. Dit lei tot 'n gebrek aan beweging, en dikwels die dood deur vroeë volwassenheid.

Medisyne wat gebruik word om simptome te behandel, kan komplikasies veroorsaak. As u nie van die siekte kan beweeg nie, kan dit lei tot:

• Bloedklonte
• Asemhalingsinfeksies
• Velafbraak

Bel u verskaffer as u kind ontwikkel:

• Verhoogde styfheid in die arms of bene
• Toenemende probleme op skool
• Ongewone bewegings

Genetiese berading kan aanbeveel word vir gesinne wat deur hierdie siekte geraak word. Daar is geen bekende manier om dit te voorkom nie.

Hallervorden-Spatz siekte; Pantothenate kinase-geassosieerde neurodegenerasie; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegenerasie met breinysterakkumulasieversteurings oorsig. 2013 28 Februarie [opgedateer op 21 Oktober 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, reds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteit van Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson-siekte en ander bewegingsversteurings. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 96.

NBIA-versteuringsvereniging. Oorsig van NBIA-afwykings. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Besoek op 3 November 2020.