Chediak-Higashi-sindroom

Chediak-Higashi-sindroom is 'n seldsame siekte in die immuun- en senuweestelsels. Dit behels ligkleurige hare, oë en vel.

Chediak-Higashi-sindroom word deur families oorgedra (geërf). Dit is 'n outosomale resessiewe siekte. Dit beteken dat albei ouers draers is van 'n kopie van die geen wat nie werk nie. Elke ouer moet hul nie-werkende geen aan die kind oordra sodat hulle simptome van die siekte kan toon.

Defekte is gevind in die LYST (ook genoem CHS1) geen. Die primêre defek in hierdie siekte word aangetref in sekere stowwe wat gewoonlik in velselle en sekere witbloedselle voorkom.

Kinders met hierdie toestand kan hê:

• Silwer hare, ligkleurige oë (albinisme)
• Verhoogde infeksies in die longe, vel en slymvliese
• Rukkende oogbewegings (nystagmus)

Besmetting van aangetaste kinders met sekere virusse, soos Epstein-Barr-virus (EBV), kan 'n lewensbedreigende siekte veroorsaak wat lyk soos die bloedkanker limfoom.

Ander simptome kan insluit:

• Verminderde visie
• Intellektuele gestremdheid
• Spierswakheid
• Senuwee-probleme in die ledemate (perifere neuropatie)
• Neusbloeding of maklike kneusplekke
• Gevoelloosheid
• Bewing
• Aanvalle
• Gevoeligheid vir helder lig (fotofobie)
• Onbestendige loop (ataksie)

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Dit kan tekens van 'n geswelde milt of lewer of geelsug toon.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Volledige bloedtelling, insluitend die telling van witbloedselle
• Bloedplaatjie telling
• Bloedkultuur en smeer
• Brein MRI of CT
• EEG
• EMG
• Senuweegeleidingstoetse

Daar is geen spesifieke behandeling vir Chediak-Higashi-sindroom nie. Beenmurgoorplantings wat vroeg in die siekte uitgevoer is, blyk by verskeie pasiënte suksesvol te wees.

Antibiotika word gebruik om infeksies te behandel. Antivirale middels, soos asiklovir, en chemoterapie-middels word dikwels in die versnelde fase van die siekte gebruik. Bloed- en plaatjie-oortappings word na behoefte gegee. In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om absesse te dreineer.

Nasionale organisasie vir seldsame afwykings (NORD) - rarediseases.org

Dood kom dikwels in die eerste tien lewensjare voor, weens langdurige (chroniese) infeksies of versnelde siektes wat lei tot limfoomagtige siektes. Sommige kinders wat geraak word, het egter langer oorleef.

Komplikasies kan insluit:

• Gereelde infeksies waarby sekere soorte bakterieë betrokke is
• Limfoomagtige kanker veroorsaak deur virusinfeksies soos EBV
• Vroeë dood

Bel u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte het en u van plan is om kinders te hê.

Praat met u verskaffer as u kind simptome toon van Chediak-Higashi-sindroom.

Genetiese berading word aanbeveel voordat u swanger raak as u 'n familiegeskiedenis van Chediak-Higashi het.

Coates TD. Versteurings van fagosietfunksie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 156.

Dinauer MC, Coates TD. Versteurings van fagosietfunksie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi-sindroom. Genresensies. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Opgedateer 5 Julie 2018. Besoek op 30 Julie 2019.