Mosaïsme

Mosaïsme is 'n toestand waarin selle binne dieselfde persoon 'n ander genetiese samestelling het. Hierdie toestand kan enige tipe sel beïnvloed, insluitend:

• Bloedselle
• Eier- en spermselle
• Velselle

Mosaïsme word veroorsaak deur 'n fout in seldeling baie vroeg in die ontwikkeling van die ongebore baba. Voorbeelde van mosaïek is:

• Mosaic Down-sindroom
• Mosaïek Klinefelter-sindroom
• Mosaic Turner-sindroom

Simptome wissel en is baie moeilik om te voorspel. Simptome is dalk nie so erg as u normale en abnormale selle het nie.

Genetiese toetsing kan mosaïek diagnoseer.

Toetse sal waarskynlik herhaal moet word om die resultate te bevestig en om die tipe en erns van die siekte te bepaal.

Behandeling sal afhang van die tipe en erns van die siekte. U sal dalk minder intensiewe behandeling benodig as slegs sommige selle abnormaal is.

Hoe goed u vaar, hang af van watter organe en weefsels geraak word (byvoorbeeld die brein of hart). Dit is moeilik om die gevolge van twee verskillende sellyne in een persoon te voorspel.

Oor die algemeen het mense met 'n groot aantal abnormale selle dieselfde uitkyk as mense met die tipiese vorm van die siekte (diegene wat almal abnormale selle het). Die tipiese vorm word ook nie-mosaïek genoem.

Mense met 'n lae aantal abnormale selle kan slegs liggies geraak word. Hulle sal moontlik nie ontdek dat hulle mosaïek het voordat hulle 'n kind baar wat die nie-mosaïek vorm van die siekte het nie. Soms sal 'n kind gebore met die nie-mosaïekvorm nie oorleef nie, maar 'n kind wat met mosaïek gebore is.

Komplikasies hang af van hoeveel selle deur die genetiese verandering beïnvloed word.

'N Diagnose van mosaïek kan verwarring en onsekerheid veroorsaak. 'N Genetiese berader kan help om vrae oor diagnose en toetse te beantwoord.

Daar is tans geen bekende manier om mosaïek te voorkom nie.

Chromosomale mosaïekisme; Gonadale mosaïek

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetiese sifting en genetiese diagnose voor die geboorte. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, reds. Verloskunde: Normale en probleem-swangerskappe. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnose en keuring. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson en Thompson Genetika in die geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 17.