Friedreich ataksie

Friedreich-ataksie is 'n seldsame siekte wat deur families oorgeërf word. Dit beïnvloed die spiere en hart.

Friedreich-ataksie word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen genaamd frataxin (FXN). Veranderinge in hierdie geen veroorsaak dat die liggaam te veel deel uitmaak van DNA wat trinucleotide repeat (GAA) genoem word. Normaalweg bevat die liggaam ongeveer 8 tot 30 eksemplare van GAA. Mense met Friedreich-ataksie het soveel as 1 000 eksemplare. Hoe meer eksemplare van GAA 'n persoon het, hoe vroeër begin die siekte en hoe vinniger word dit.

Friedreich-ataksie is 'n outosomale resessiewe genetiese afwyking. Dit beteken dat u 'n afskrif van u moeder en vader van die gebrekkige geen moet kry.

Simptome word veroorsaak deur die verslyting van strukture in die brein en rugmurg wat koördinasie, spierbeweging en ander funksies beheer. Simptome begin meestal voor puberteit. Simptome kan insluit:

• Abnormale spraak
• Veranderings in sig, veral kleurvisie
• Afname in die vermoë om vibrasies in die onderste ledemate te voel
• Voetprobleme, soos hamer toon en hoë boë
• Gehoorverlies, dit kom voor by ongeveer 10% van die mense
• Rukkende oogbewegings
• Verlies aan koördinasie en balans, wat lei tot gereelde val
• Spierswakheid
• Geen reflekse in die bene nie
• Onbestendige gang en ongekoördineerde bewegings (ataksie), wat mettertyd erger word

Spierprobleme lei tot veranderinge in die ruggraat. Dit kan skoliose of kifoskoliose tot gevolg hê.

Hartsiektes ontwikkel meestal en kan lei tot hartversaking. Hartversaking of disritmieë wat nie op die behandeling reageer nie, kan die dood tot gevolg hê. Diabetes kan in latere stadiums van die siekte ontwikkel.

Die volgende toetse kan gedoen word:

• EKG
• Elektrofisiologiese studies
• EMG (elektromografie)
• Genetiese toetsing
• Senuweegeleidingstoetse
• Spierbiopsie
• X-straal, CT-skandering of MRI van die kop
• X-straal van die bors
• X-straal van die ruggraat

Bloedsuiker (glukose) toetse kan suikersiekte of glukose-onverdraagsaamheid toon. 'N Oogondersoek kan skade aan die optiese senuwee toon, wat meestal sonder simptome voorkom.

Behandeling vir Friedreich-ataksie sluit in:

• Berading
• Spraakterapie
• Fisiese terapie
• Staphulpmiddels of rolstoele

Ortopediese toestelle (draadjies) kan nodig wees vir skoliose en voetprobleme. Die behandeling van hartsiektes en diabetes help mense om langer te leef en hul lewensgehalte te verbeter.

Friedreich-ataksie word stadig erger en veroorsaak probleme met die doen van alledaagse aktiwiteite. Die meeste mense moet binne 15 jaar na die aanvang van die siekte 'n rolstoel gebruik. Die siekte kan lei tot vroeë dood.

Komplikasies kan insluit:

• Suikersiekte
• Hartversaking of hartsiektes
• Verlies van vermoë om rond te beweeg

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien simptome van Friedreich-ataksie voorkom, veral as daar 'n familiegeskiedenis van die siekte is.

Mense met 'n familiegeskiedenis van Friedreich-ataksie wat van plan is om kinders te hê, kan genetiese keuring oorweeg om hul risiko te bepaal.

Friedreich se ataksie; Spinocerebellêre degenerasie

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Mink JW. Bewegingsversteurings. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 20ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliose en kifose. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell’s Operative Orthopedics. 13de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 44.