Sturge-Weber-sindroom

Sturge-Weber-sindroom (SWS) is 'n seldsame afwyking wat tydens geboorte voorkom. 'N Kind met hierdie toestand het 'n geboortevlek van portwynvlek (gewoonlik op die gesig) en kan probleme met die senuweestelsel hê.

By baie mense is die oorsaak van Sturge-Weber die gevolg van 'n mutasie van die GNAQ geen. Hierdie geen beïnvloed klein bloedvate wat kapillêre genoem word. Probleme in die haarvate veroorsaak dat portwynvlekke ontstaan.

Daar word nie gedink dat Sturge-Weber deur families oorgedra word nie (geërf word).

Simptome van SWS sluit in:

• Portwynvlek (kom meer voor op die boonste gesig en oogdeksel as die res van die liggaam)
• Aanvalle
• Hoofpyn
• Verlamming of swakheid aan die een kant
• Leer gestremdhede
• Gloukoom (baie hoë vloeistofdruk in die oog)
• Lae skildklier (hipotireose)

Gloukoom kan 'n teken van die toestand wees.

Toetse kan insluit:

• CT skandering
• MRI-skandering
• X-strale

Behandeling is gebaseer op die persoon se tekens en simptome en kan insluit:

• Antikonvulsiewe medisyne vir aanvalle
• Oogdruppels of chirurgie om gloukoom te behandel
• Laserterapie vir portwynvlekke
• Fisiese terapie vir verlamming of swakheid
• Moontlike breinoperasies om aanvalle te voorkom

Die volgende bronne kan meer inligting oor SWS verskaf:

• Die Sturge-Weber-stigting - sturge-weber.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS is gewoonlik nie lewensgevaarlik nie. Die toestand benodig wel lewenslange opvolg. Die persoon se lewenskwaliteit hang af van hoe goed hul simptome (soos aanvalle) voorkom of behandel kan word.

Die persoon moet minstens een keer per jaar 'n oogarts (oogarts) besoek om gloukoom te behandel. Hulle sal ook 'n neuroloog moet besoek om aanvalle en ander simptome van die senuweestelsel te behandel.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Abnormale groei van bloedvate in die skedel
• Voortgesette groei van die portwynvlek
• Ontwikkelingsagterstande
• Emosionele en gedragsprobleme
• Gloukoom, wat tot blindheid kan lei
• Verlamming
• Aanvalle

Die gesondheidsorgverskaffer moet alle geboortevlekke nagaan, insluitend 'n portwynvlek. Aanvalle, gesigprobleme, verlamming en veranderings in waaksaamheid of geestelike toestand kan beteken dat die bedekking van die brein betrokke is. Hierdie simptome moet dadelik geëvalueer word.

Daar is geen bekende voorkoming nie.

Encefalotrigeminale angiomatose; SWS

• Sturge-Weber-sindroom - voetsole
• Sturge-Weber-sindroom - bene
• Portwynvlek op 'n kind se gesig

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologie en natuurlike geskiedenis van intrakraniale vaskulêre misvormings. In: Winn HR, red. Youmans en Winn Neurologiese Chirurgie. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaatmisvormings. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, reds. Neonatale en baba-dermatologie. 3de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane sindrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 614.