Waardenburg-sindroom

Waardenburg-sindroom is 'n groep toestande wat deur gesinne oorgedra word. Die sindroom behels doofheid en ligte vel, hare en oogkleur.

Waardenburg-sindroom word meestal geërf as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat slegs een ouer die foutiewe geen moet deurgee om 'n kind te kan beïnvloed.

Daar is vier hooftipes Waardenburg-sindroom. Die algemeenste is tipe I en tipe II.

Tipe III (Klein-Waardenburg-sindroom) en tipe IV (Waardenburg-Shah-sindroom) is skaarser.

Die veelvuldige soorte van hierdie sindroom is die gevolg van defekte in verskillende gene. Die meeste mense met hierdie siekte het 'n ouer met die siekte, maar die simptome by die ouer kan heeltemal verskil van dié by die kind.

Simptome kan insluit:

• Gesplete lip (skaars)
• Hardlywigheid
• Doofheid (meer algemeen by tipe II-siekte)
• Uiters ligblou oë of oogkleure wat nie ooreenstem nie (heterochromie)
• Bleek kleur vel, hare en oë (gedeeltelike albinisme)
• Probleem om gewrigte heeltemal reg te maak
• Moontlike effense afname in intellektuele funksie
• Wye oë (in tipe I)
• Wit hare of vroeë grys hare

Minder algemene soorte siekte kan probleme met die arms of ingewande veroorsaak.

Toetse kan insluit:

• Oudiometrie
• Dermtyd
• Kolonbiopsie
• Genetiese toetsing

Daar is geen spesifieke behandeling nie. Simptome sal behandel word soos nodig. Spesiale diëte en medisyne om die derm aan die gang te hou, word voorgeskryf aan mense met hardlywigheid. Gehoor moet deeglik nagegaan word.

Sodra gehoorprobleme reggestel is, behoort die meeste mense met hierdie sindroom 'n normale lewe te kan lei. Diegene met skaarser vorms van die sindroom kan ander komplikasies hê.

Komplikasies kan insluit:

• Hardlywigheid ernstig genoeg om 'n gedeelte van die derm te verwyder
• Gehoorverlies
• Selfbeeldprobleme, of ander probleme wat verband hou met voorkoms
• Effens verlaagde intellektuele funksionering (moontlik, ongewoon)

Genetiese berading kan nuttig wees as u 'n familiegeskiedenis van Waardenburg-sindroom het en van plan is om kinders te hê. Bel u gesondheidsorgverskaffer vir 'n gehoortoets as u of u kind doofheid of minder gehoor het.

Klein-Waardenburg-sindroom; Waardenburg-Shah-sindroom

• Breë neusbrug
• Sin vir gehoor

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutane siekte. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, reds. Dermatologiese tekens van sistemiese siektes. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in die metabolisme van aminosure. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 103.

Milunsky JM. Waardenburg-sindroom tipe I. Gene resensies. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Opgedateer 4 Mei 2017. Besoek op 31 Julie 2019.