Nevoid basale selkarsinoom sindroom

Nevoid basale selkarsinoom is 'n groep defekte wat deur families oorgedra word. Die afwyking behels die vel, senuweestelsel, oë, endokriene kliere, uriene en voortplantingstelsels en bene.

Dit veroorsaak 'n ongewone voorkoms en 'n hoër risiko vir velkanker en nie-kankeragtige gewasse.

Nevoid basale selkarsinoom nevus sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Die belangrikste geen wat aan die sindroom gekoppel is, staan ​​bekend as PTCH ("patched"). 'N Tweede geen, genaamd SUFU, word ook met hierdie toestand geassosieer.

Afwykings in hierdie gene word meestal deur gesinne oorgedra as 'n outosomale dominante eienskap. Dit beteken dat u die sindroom ontwikkel as enige ouer die geen aan u oordra. Dit is ook moontlik om hierdie geendefek te ontwikkel sonder familiegeskiedenis.

Die belangrikste simptome van hierdie siekte is:

• 'N Soort velkanker genaamd basale selkarsinoom wat gedurende die tyd van puberteit ontwikkel
• 'N Nie-kankeragtige gewas in die kaak, genaamd kerotosistiese odontogene gewas, wat ook tydens puberteit ontwikkel

Ander simptome sluit in:

• Breë neus
• Gesplete verhemelte
• Swaar, uitsteekende voorkop
• Kaak wat uitsteek (in sommige gevalle)
• Wye oë
• Sit op palms en voetsole

Die toestand kan die senuweestelsel aantas en lei tot:

• Oogprobleme
• Doofheid
• Intellektuele gestremdheid
• Aanvalle
• Gewasse van die brein

Die toestand lei ook tot beendefekte, insluitend:

• Kromming van die rug (skoliose)
• Erge kromming van die rug (kyfose)
• Abnormale ribbes

Daar is moontlik 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte en 'n geskiedenis van basale selkanker.

Toetse kan onthul:

• Breingewasse
• Siste in die kakebeen, wat kan lei tot abnormale tandontwikkeling of kaakbreuke
• Defekte in die gekleurde deel (iris) of lens van die oog
• Hoofswel as gevolg van vloeistof in die brein (hidrokefalie)
• Ribafwykings

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Ekokardiogram van die hart
• Genetiese toetsing (by sommige pasiënte)
• MRI van die brein
• Velbiopsie van gewasse
• X-strale van die bene, tande en skedel
• Ultraklank om na ovariale gewasse te kyk

Dit is belangrik om gereeld deur 'n velarts (dermatoloog) ondersoek te word, sodat velkanker behandel kan word terwyl dit nog klein is.

Mense met hierdie siekte kan ook gesien en behandel word deur ander spesialiste, afhangende van watter deel van die liggaam geraak word. 'N Kankerspesialis (onkoloog) kan byvoorbeeld gewasse in die liggaam behandel, en 'n ortopediese chirurg kan help met die behandeling van beenprobleme.

Gereelde opvolg met 'n verskeidenheid spesialis-dokters is belangrik om 'n goeie uitkoms te hê.

Mense met hierdie toestand kan ontwikkel:

• Blindheid
• Breingewas
• Doofheid
• Frakture
• Ovariale gewasse
• Hartfibrome
• Velbeskadiging en erge littekens as gevolg van velkanker

Kontak u gesondheidsorgverskaffer vir 'n afspraak indien:

• U of enige familielede het nevoid basale selkarsinoom, veral as u van plan is om 'n kind te hê.
• U het 'n kind wat simptome van hierdie siekte het.

Paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom kan genetiese berading oorweeg voordat hulle swanger raak.

Om buite die son te bly en sonskerm te gebruik, kan help om nuwe basale selkankers te voorkom.

Vermy bestraling soos x-strale. Mense met hierdie toestand is baie sensitief vir bestraling. Blootstelling aan bestraling kan lei tot velkanker.

NBCC sindroom; Gorlin-sindroom; Gorlin-Goltz-sindroom; Nevalsindroom van die basale sel (BCNS); Basale selkanker - nevoïede basale selkarsinoom sindroom

• Nevalsindroom van die basale sel - close-up van die palm
• Nevalsindroom van die basale sel - plantaarkuile
• Nevale sindroom van die basale sel - gesig en hand
• Nevalsindroom van die basale sel
• Nevalsindroom van die basale sel - gesig

Hirner JP, Martin KL. Gewasse van die vel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basale selkarsinoom sindroom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, reds. Behandeling van velsiekte: omvattende terapeutiese strategieë. 5de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetiese faktore: oorerflike kanker-aanlegsindrome. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, reds. Abeloff’s Clinical Oncology. 6de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 13.