Hipomelanose van Ito

Hipomelanose van Ito (HMI) is 'n baie seldsame aangebore afwyking wat ongewone vlekke van ligkleurige (hipopigmenteerde) vel veroorsaak en wat verband hou met probleme met die oog, senuweestelsel en skelet.

Verskaffers van gesondheidsorg weet nie die presiese oorsaak van HMI nie, maar hulle meen dit kan 'n genetiese toestand, mosaïek, insluit. Dit is twee keer so algemeen by meisies as by seuns.

Vel simptome is meestal sigbaar teen die tyd dat 'n kind ongeveer 2 jaar oud is.

Ander simptome ontwikkel namate die kind groei, en kan insluit:

• Gekruiste oë (strabismus)
• Gehoorprobleme
• Verhoogde liggaamshare (hirsutisme)
• Skoliose
• Aanvalle
• Gestreepte, gevormde of gevlekte vlekke op die arms, bene en middel van die liggaam
• Intellektuele gestremdheid, insluitend outismespektrum en leergestremdheid
• Mond- of tandprobleme

Uiteensetting van die velletsels deur ultravioletlig (houtlamp) kan help om die diagnose te bevestig.

Toetse wat gedoen kan word, sluit die volgende in:

• CT- of MRI-skandering van die kop vir 'n kind met aanvalle en simptome van die senuweestelsel
• X-strale vir 'n kind met skeletprobleme
• EEG om elektriese aktiwiteit van die brein by 'n kind met aanvalle te meet
• Genetiese toetsing

Daar is geen behandeling vir die velvlekke nie. Skoonheidsmiddels of klere kan gebruik word om die kolle te bedek. Aanvalle, skoliose en ander probleme word na behoefte behandel.

Vooruitsigte hang af van die tipe en erns van die simptome wat ontwikkel. In die meeste gevalle word velkleur uiteindelik normaal.

Probleme wat deur HMI kan voortspruit, sluit in:

• Ongemak en loopprobleme as gevolg van skoliose
• Emosionele nood, wat verband hou met die liggaamlike voorkoms
• Intellektuele gestremdheid
• Besering van aanvalle

Bel u verskaffer as u kind 'n ongewone patroon van die velkleur het. Ongewone patrone het egter waarskynlik 'n ander oorsaak as HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hipomelanose

Joyce JC. Hipopigmenteerde letsels. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 672.

Patterson JW. Versteurings van pigmentasie. In: Patterson JW, red. Weedon se velpatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: hoofstuk 10.