Aarskog-sindroom

Aarskog-sindroom is 'n baie seldsame siekte wat die persoon se lengte, spiere, skelet, geslagsdele en voorkoms beïnvloed. Dit kan deur families (geërf) oorgedra word.

Aarskog-sindroom is 'n genetiese afwyking wat gekoppel is aan die X-chromosoom. Dit tref hoofsaaklik mans, maar wyfies kan 'n ligter vorm hê. Die toestand word veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in 'n geen genaamd "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Simptome van hierdie toestand sluit in:

• Maagknop wat uitsteek
• Bult in die lies of skrotum
• Vertraagde seksuele volwassenheid
• Vertraagde tande
• Afwaartse palpebrale skuins na oë (palpebrale skuins is die rigting van die skuins vanaf die buitenste na die binneste hoek van die oog)
• Haarlyn met 'n "weduwee se piek"
• Ligte gesinkte bors
• Ligte tot matige geestelike probleme
• Ligte tot matige kort lengte, wat moontlik nie voor die hand liggend is voordat die kind 1 tot 3 jaar oud is nie
• Swak ontwikkelde middelste gedeelte van die gesig
• Afgeronde gesig
• Skrotum omring die penis (sjaal skrotum)
• Kort vingers en tone met 'n sagte band
• Enkele plooi in die palm van die hand
• Klein, breë hande en voete met kort vingers en ingeboude vyfde vinger
• Klein neus met neusgate vorentoe gekantel
• Testikels wat nie afgekom het nie (onafgedaal)
• Boonste gedeelte van die oor is effens omgevou
• Breë groef bo die bolip, kreukel onder die onderlip
• Wye oë met hangende ooglede

Hierdie toetse kan gedoen word:

• Genetiese toetsing vir mutasies in die FGD1 geen
• X-strale

Die beweeg van die tande kan gedoen word om sommige van die abnormale gelaatstrekke wat iemand met Aarskog-sindroom het, te behandel.

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor Aarskog-sindroom:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetika Tuisreferensie - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Sommige mense kan geestelik traag wees, maar kinders met hierdie toestand het dikwels goeie sosiale vaardighede. Sommige mans het probleme met vrugbaarheid.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Veranderings in die brein
• Probleme met die groei in die eerste lewensjaar
• Tande wat swak in lyn is
• Aanvalle
• Ongesinkte testikels

Bel u gesondheidsorgverskaffer indien u kind vertraagde groei het of as u simptome van Aarskog-sindroom opmerk. Vra genetiese berading as u 'n familiegeskiedenis van Aarskog-sindroom het. Kontak 'n genetiese spesialis as u verskaffer dink dat u of u kind Aarskog-sindroom het.

Genetiese toetse kan beskikbaar wees vir mense met 'n familiegeskiedenis van die toestand of 'n bekende mutasie van die geen wat dit veroorsaak.

Aarskog siekte; Aarskog-Scott sindroom; AAS; Fasiodigitogenitale sindroom; Gaciogenitale displasie

• Die gesig
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormale liggaamsgrootte en proporsie. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, reds. Beginsels en praktyk van Emery en Rimoin van mediese genetika en genomika: kliniese beginsels en toepassings. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Matige kort gestalte, gesig ± geslagsdele. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, reds. Smith se herkenbare patrone van menslike misvorming. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofstuk D.