Aase sindroom

Aase-sindroom is 'n seldsame afwyking wat bloedarmoede en sekere gewrigs- en skeletmisvormings behels.

Baie gevalle van Aase-sindroom kom sonder 'n bekende rede voor en word nie deur families (geërf) oorgedra nie. Daar is egter getoon dat sommige gevalle (45%) geërf is.Dit is as gevolg van 'n verandering in 1 van 20 gene wat belangrik is om proteïene korrek te maak (die gene maak ribosomale proteïene).

Hierdie toestand is soortgelyk aan anemie van Diamond-Blackfan, en die twee toestande moet nie van mekaar geskei word nie. 'N Ontbrekende stuk oor chromosoom 19 word gevind by sommige mense met Diamond-Blackfan-anemie.

Die bloedarmoede in Aase-sindroom word veroorsaak deur swak ontwikkeling van die beenmurg, dit is waar bloedselle gevorm word.

Simptome kan insluit:

• Afwesige of klein kneukels
• Gesplete verhemelte
• Misvormde ore
• Hang ooglede
• Onvermoë om die gewrigte van geboorte af volledig uit te brei
• Smal skouers
• Bleek vel
• Duim met drie gewrigte

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Beenmurgbiopsie
• Volledige bloedtelling (CBC)
• Echokardiogram
• X-strale

Behandeling kan bloedoortappings in die eerste lewensjaar behels om bloedarmoede te behandel.

'N Steroïedemedisyne genaamd prednisoon is ook gebruik vir die behandeling van bloedarmoede wat verband hou met Aase-sindroom. Dit moet egter slegs gebruik word nadat die voordele en risiko's deur 'n verskaffer wat ondervind is met die behandeling van bloedarmoede, nagegaan is.

'N Beenmurgoorplanting kan nodig wees as ander behandeling misluk.

Die bloedarmoede is geneig om met ouderdom te verbeter.

Komplikasies wat verband hou met bloedarmoede sluit in:

• Moegheid
• Verlaagde suurstof in die bloed
• Swakheid

Hartprobleme kan lei tot verskillende komplikasies, afhangende van die spesifieke gebrek.

Erge gevalle van Aase-sindroom hou verband met doodgeboorte of vroeë dood.

Genetiese berading word aanbeveel as u 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom het en wil swanger raak.

Aase-Smith-sindroom; Hipoplastiese bloedarmoede - triphalangeale duime, Aase-Smith tipe; Diamond-Blackfan met AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemie. Gene resensies. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Opgedateer 7 Maart 2019. Besoek op 31 Julie 2019.

Gallagher PG. Die neonatale eritrosiet en sy afwykings. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, reds. Nathan en Oski se hematologie en onkologie van kinderskoene en kinderjare. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofstuk 2.

Thornburg CD. Aangebore hipoplastiese anemie (Diamond-Blackfan anemie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 475.