Aicardi-sindroom

Aicardi-sindroom is 'n seldsame afwyking. In hierdie toestand ontbreek die struktuur wat die twee kante van die brein verbind (genaamd corpus callosum) gedeeltelik of heeltemal. Byna alle bekende gevalle kom voor by mense met geen geskiedenis van die siekte in die gesin nie (sporadies).

Die oorsaak van Aicardi-sindroom is op die oomblik onbekend. In sommige gevalle meen kenners dat dit die gevolg van 'n geendefek op die X-chromosoom kan wees.

Die versteuring kom slegs by meisies voor.

Simptome begin meestal wanneer die kind tussen die ouderdom van 3 en 5 maande is. Die toestand veroorsaak rukkings (infantiele spasmas), 'n soort aanval op kinders.

Aicardi-sindroom kan voorkom met ander breindefekte.

Ander simptome kan insluit:

• Coloboma (kat se oog)
• Intellektuele gestremdheid
• Kleiner as normale oë (mikroftalmie)

Kinders word met Aicardi-sindroom gediagnoseer as hulle aan die volgende kriteria voldoen:

• Corpus callosum wat gedeeltelik of heeltemal ontbreek
• Vroulike seks
• Aanvalle (begin gewoonlik as infantiele spasmas)
• Sere op die retina (retinale letsels) of optiese senuwee

In seldsame gevalle kan een van hierdie kenmerke ontbreek (veral die gebrek aan ontwikkeling van die corpus callosum).

Toetse om Aicardi-sindroom te diagnoseer, sluit in:

• CT-skandering van die kop
• EEG
• Oogeksamen
• MRI

Ander prosedures en toetse kan gedoen word, afhangende van die persoon.

Behandeling word gedoen om simptome te voorkom. Dit behels die bestuur van aanvalle en enige ander gesondheidsprobleme. Behandeling gebruik programme om die gesin en kind te help om vertragings in ontwikkeling te hanteer.

Aicardi-sindroomstigting - ouraicardilife.org

Nasionale organisasie vir seldsame afwykings (NORD) - rarediseases.org

Die vooruitsigte hang af van hoe ernstig die simptome is en watter ander gesondheidstoestande daar is.

Byna alle kinders met hierdie sindroom het erge leerprobleme en bly heeltemal afhanklik van ander. Sommige het egter 'n paar taalvaardighede en sommige kan alleen loop of met ondersteuning. Visie wissel van normaal tot blind.

Komplikasies hang af van die erns van die simptome.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind simptome van Aicardi-sindroom het. Soek noodsorg as die baba spasmas of aanval kry.

Agenese van corpus callosum met chorioretinale afwyking; Agenese van corpus callosum met infantiele spasmas en oogafwykings; Kallosale agenese en oogafwykings; Chorioretinale afwykings met ACC

• Corpus callosum van die brein

American Academy of Ophthalmology webwerf. Aicardi-sindroom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Opgedateer 2 September 2020. Besoek op 5 September 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangebore afwykings van die sentrale senuweestelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Ontwikkelingsversteurings van die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 89.

Amerikaanse nasionale biblioteek vir medisyne. Aicardi-sindroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Opgedateer 18 Augustus 2020. Besoek op 5 September 2020.