Genetika

Genetika is die bestudering van oorerwing, die proses van die ouer wat sekere gene aan hul kinders oordra. Die voorkoms van 'n persoon - lengte, haarkleur, velkleur en oogkleur - word deur gene bepaal. Ander eienskappe wat deur oorerwing beïnvloed word, is:

• Waarskynlikheid dat u sekere siektes opdoen
• Verstandelike vermoëns
• Natuurlike talente

'N Abnormale eienskap (anomalie) wat deur families (oorerflik) oorgedra word, kan:

• Het geen invloed op u gesondheid of welstand nie. Die eienskap kan byvoorbeeld net 'n wit kol hare of 'n oorlel veroorsaak wat langer is as normaal.
• Het slegs 'n klein effek, soos kleurblindheid.
• Het 'n groot invloed op u lewensgehalte of lewensduur.

Vir die meeste genetiese afwykings word genetiese berading aangeraai. Baie paartjies wil dalk ook voorgeboortelike diagnose soek as een van hulle 'n genetiese afwyking het.

Die mens het selle met 46 chromosome. Dit bestaan ​​uit 2 chromosome wat bepaal watter geslag hulle is (X- en Y-chromosome), en 22 pare nie-geslagtelike (outosomale) chromosome. Mans is "46, XY" en wyfies is "46, XX." Die chromosome bestaan ​​uit dele genetiese inligting wat DNA genoem word. Elke chromosoom bevat dele van DNA wat gene genoem word. Die gene bevat die inligting wat u liggaam benodig om sekere proteïene te vervaardig.

Elke paar outosomale chromosome bevat een chromosoom van die moeder en een van die vader. Elke chromosoom in 'n paar dra basies dieselfde inligting; dit wil sê, elke chromosoompaar het dieselfde gene. Soms is daar klein variasies van hierdie gene. Hierdie variasies kom voor in minder as 1% van die DNA-volgorde. Die gene wat hierdie variasies het, word allele genoem.

Sommige van hierdie variasies kan lei tot 'n abnormale geen. 'N Abnormale geen kan lei tot 'n abnormale proteïen of 'n abnormale hoeveelheid normale proteïene. In 'n paar outosomale chromosome is daar twee kopieë van elke geen, een van elke ouer. As een van hierdie gene abnormaal is, kan die ander een genoeg proteïene maak sodat geen siekte ontwikkel nie. As dit gebeur, word die abnormale geen resessief genoem. Daar word gesê dat resessiewe gene geërf word in 'n outosomale resessiewe of X-gekoppelde patroon. As daar twee kopieë van die abnormale geen voorkom, kan siektes ontwikkel.

As slegs een abnormale geen nodig is om 'n siekte te produseer, lei dit tot 'n dominante oorerflike afwyking. In die geval van 'n dominante afwyking, sal die kind waarskynlik die siekte toon as een abnormale geen van die moeder of vader geërf word.

'N Persoon met een abnormale geen word vir daardie geen heterosigoties genoem. As 'n kind 'n abnormale resessiewe siekte geen van albei ouers ontvang, sal die kind die siekte toon en sal homosigoties (of saamgestelde heterosigoties) vir daardie geen wees.

GENETIESE STORINGS

Byna alle siektes het 'n genetiese komponent. Die belangrikheid van die komponent verskil egter. Versteurings waarin gene 'n belangrike rol speel (genetiese siektes) kan geklassifiseer word as:

• Enkelgeen-defekte
• Chromosomale afwykings
• Multifaktoriaal

'N Enkele geenversteuring (ook bekend as Mendeliaanse versteuring) word veroorsaak deur 'n defek in een spesifieke geen. Enkele geendefekte kom skaars voor. Maar aangesien daar duisende bekende enkele geenversteurings is, is die gesamentlike impak daarvan beduidend.

Enkelgeenversteurings word gekenmerk deur hoe dit in gesinne oorgedra word. Daar is ses basiese patrone van enkele geen-oorerwing:

• Outosomaal dominant
• Outosomale resessiewe
• X-gekoppelde dominante
• X-gekoppel resessief
• Y-gekoppelde erfenis
• Moeder (mitochondriale) erfenis

Die waargenome effek van 'n geen (die voorkoms van 'n afwyking) word die fenotipe genoem.

In outosomale dominante oorerwing kom die abnormaliteit of abnormaliteite gewoonlik in elke generasie voor. Elke keer as 'n ouer wat aangetas is, hetsy manlik of vroulik, 'n kind het, het die kind 'n 50% kans om die siekte te erf.

Mense met een kopie van 'n resessiewe siekte-gen word draers genoem. Draers het gewoonlik nie simptome van die siekte nie. Maar die geen kan dikwels gevind word deur sensitiewe laboratoriumtoetse.

In outosomale resessiewe oorerwing mag die ouers van 'n aangetaste persoon nie die siekte toon nie (dit is draers). Gemiddeld is die kans dat ouers wat kinders dra, kinders kan kry wat die siekte ontwikkel met elke swangerskap. Manlike en vroulike kinders word eweneens geraak. Om 'n kind simptome van 'n outosomale resessiewe versteuring te hê, moet die kind die abnormale geen van albei ouers ontvang. Aangesien die meeste resessiewe siektes skaars is, loop die kind 'n verhoogde risiko vir 'n resessiewe siekte as die ouers verwant is. Verwante individue het waarskynlik dieselfde seldsame geen van 'n gemeenskaplike voorouer geërf.

By X-gekoppelde resessiewe oorerwing is die kans om die siekte te kry baie hoër by mans as by vroue. Aangesien die abnormale geen op die X (vroulike) chromosoom gedra word, dra mans dit nie aan hul seuns oor nie (wat die Y-chromosoom van hul vaders sal ontvang). Hulle dra dit egter aan hul dogters oor. By vroue masker die teenwoordigheid van een normale X-chromosoom die gevolge van die X-chromosoom met die abnormale geen. Dus, byna al die dogters van 'n aangetaste man lyk normaal, maar hulle dra almal die abnormale geen. Elke keer as hierdie dogters 'n seun baar, is die kans 50% dat die seun die abnormale geen sal ontvang.

In X-gekoppelde dominante oorerwing kom die abnormale geen by vroue voor, selfs al is daar ook 'n normale X-chromosoom aanwesig. Aangesien mans die Y-chromosoom aan hul seuns oordra, sal aangetaste mans nie seuns beïnvloed nie. Al hul dogters sal egter geraak word. Seuns of dogters van aangetaste vroue het 'n 50% kans om die siekte te kry.

VOORBEELDE VAN EENVOUDIGE STORINGE

Outosomale resessiewe:

• ADA-tekort (soms die "seun in 'n borrel" -siekte genoem)
• Alpha-1-antitripsien (AAT) tekort
• Sistiese fibrose (CF)
• Fenielketonurie (PKU)
• Sekelselanemie

X-gekoppelde resessief:

• Duchenne spierdistrofie
• Hemofilie A

Outosomaal dominant:

• Familiale hipercholesterolemie
• Marfan-sindroom

X-gekoppelde dominante:

Slegs enkele, seldsame afwykings is X-gekoppel. Een hiervan is hipofosfatemiese ragitis, wat ook vitamien D-bestande ragitis genoem word.

CHROMOSOMALE STORINGS

In chromosomale afwykings is die defek te wyte aan 'n oormaat of 'n gebrek aan die gene wat in 'n hele chromosoom- of chromosoomsegment voorkom.

Chromosomale afwykings sluit in:

• 22q11.2 mikrodelesiesindroom
• Down-sindroom
• Klinefelter-sindroom
• Turner-sindroom

MULTIFAKTORIESE STORINGS

Baie van die mees algemene siektes word veroorsaak deur interaksies tussen verskillende gene en faktore in die omgewing (byvoorbeeld siektes by die moeder en medikasie). Dit sluit in:

• Asma
• Kanker
• Koronêre hartsiekte
• Suikersiekte
• Hipertensie
• Beroerte

MITOCHONDRIAL DNA-GESKAKELDE STORINGS

Mitochondria is klein strukture wat in die meeste van die liggaam se selle voorkom. Hulle is verantwoordelik vir energieproduksie in selle. Mitochondria bevat hul eie private DNA.

In onlangse jare is daar getoon dat baie afwykings die gevolg is van veranderinge (mutasies) in mitochondriale DNA. Omdat mitochondria slegs van die vroulike eier afkomstig is, word die meeste mitochondriale DNA-verwante versteurings van die moeder oorgedra.

Mitochondriale DNA-verwante versteurings kan op enige ouderdom voorkom. Hulle het 'n wye verskeidenheid simptome en tekens. Hierdie afwykings kan veroorsaak:

• Blindheid
• Ontwikkelingsvertraging
• Maagprobleme
• Gehoorverlies
• Hartritme probleme
• Metaboliese steurnisse
• Kort gestalte

Sommige ander afwykings staan ​​ook bekend as mitochondriale afwykings, maar dit hou nie mutasies in die mitochondriale DNA in nie. Hierdie afwykings is meestal enkelgeen defekte. Hulle volg dieselfde patroon van oorerwing as ander enkelgeenversteurings. Die meeste is outosomaal resessief.

Homosigoties; Erfenis; Heterosigoties; Erfpatrone; Erflikheid en siektes; Oorerflik; Genetiese merkers

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliniese genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, reds. Handboek vir huisartskunde. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 43.

Korf BR. Beginsels van genetika. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 35.

Scott DA, Lee B. Die genetiese benadering in pediatriese medisyne. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 95.