Outosomaal dominant

Outosomale oorheersing is een van die vele maniere waarop 'n eienskap of afwyking deur gesinne oorgedra kan word.

In 'n outosomale dominante siekte, as u die abnormale geen van slegs een ouer kry, kan u die siekte opdoen. Een van die ouers het dikwels ook die siekte.

Om 'n siekte, toestand of eienskap te erf, hang af van die tipe chromosoom wat geraak word (nie-geslags- of geslagschromosoom). Dit hang ook af of die eienskap dominant of resessief is.

'N Enkele abnormale geen op een van die eerste 22 nie-geslagtelike (outosomale) chromosome van enige ouer kan 'n outosomale afwyking veroorsaak.

Dominante oorerwing beteken dat 'n abnormale geen van een ouer siektes kan veroorsaak. Dit gebeur selfs wanneer die ooreenstemmende geen van die ander ouer normaal is. Die abnormale geen oorheers.

Hierdie siekte kan ook as 'n nuwe toestand by 'n kind voorkom wanneer geen ouer die abnormale geen het nie.

'N Ouer met 'n outosomale dominante toestand het 'n 50% kans om 'n kind met die toestand te hê. Dit geld vir elke swangerskap.

Dit beteken dat elke kind se risiko vir die siekte nie afhang van of hul broer of suster die siekte het nie.

Kinders wat nie die abnormale geen erf nie, sal die siekte nie ontwikkel of oordra nie.

As iemand met 'n outosomale dominante siekte gediagnoseer word, moet hul ouers ook op die abnormale geen getoets word.

Voorbeelde van outosomale dominante afwykings sluit in Marfansindroom en neurofibromatose tipe 1.

Erfenis - outosomaal dominant; Genetika - outosomaal dominant

• Outosomaal dominante gene

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patrone van enkelgeen oorerwing. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson & Thompson Genetika in Geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 7.

Scott DA, Lee B. Patrone van genetiese oordrag. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitgawe..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 97.