Outosomale resessiewe

Outosomale resessiewe is een van die verskillende maniere waarop 'n eienskap, wanorde of siekte deur gesinne oorgedra kan word.

'N Outosomale resessiewe versteuring beteken dat twee afskrifte van 'n abnormale geen teenwoordig moet wees om die siekte of eienskap te kan ontwikkel.

Om 'n spesifieke siekte, toestand of eienskap te erf, hang af van die tipe chromosoom wat geraak word. Die twee tipes is outosomale chromosome en geslagschromosome. Dit hang ook af of die eienskap dominant of resessief is.

'N Mutasie in 'n geen op een van die eerste 22 nie-geslagtelike chromosome kan lei tot 'n outosomale afwyking.

Gene kom in pare. Die een geen in elke paar kom van die moeder en die ander geen van die vader. Resessiewe oorerwing beteken dat albei gene in 'n paar abnormaal moet wees om siektes te veroorsaak. Mense met slegs een gebrekkige geen in die paar word draers genoem.Hierdie mense word meestal nie deur die toestand geraak nie. Hulle kan egter die abnormale geen aan hul kinders oordra.

KANSE OM 'N TREK TE ERF

As u gebore word onder ouers wat albei dieselfde outosomale resessiewe geen dra, het u die kans 1 op 4 om die abnormale geen van albei ouers te erf en die siekte te ontwikkel. U het 'n 50% (1 uit 2) kans om een ​​abnormale geen te erf. Dit sal u 'n vervoerder maak.

Met ander woorde, vir 'n kind gebore by 'n paartjie wat albei die geen dra (maar nie tekens van siekte het nie), is die verwagte uitkoms vir elke swangerskap:

• 'N Kans van 25% dat die kind met twee normale gene (normaal) gebore word
• 'N 50% kans dat die kind gebore word met een normale en een abnormale geen (draer, sonder siekte)
• 'N Kans van 25% dat die kind met twee abnormale gene gebore word ('n risiko vir die siekte)

Opmerking: Hierdie uitkomste beteken nie dat die kinders beslis draers of ernstig geraak sal word nie.

Genetika - outosomaal resessief; Erfenis - outosomaal resessief

• Outosomale resessiewe
• X-gekoppelde resessiewe genetiese defekte
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliniese genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, reds. Handboek vir huisartskunde. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menslike genetika en oorerwingspatrone. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, reds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 1.

Korf BR. Beginsels van genetika. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 35.