Ingebore metaboliese foute

Ingebore metaboliese foute is skaars genetiese (oorerflike) afwykings waarin die liggaam nie voedsel in energie kan verander nie. Versteurings word gewoonlik veroorsaak deur defekte in spesifieke proteïene (ensieme) wat dele van voedsel afbreek (metaboliseer).

'N Voedselproduk wat nie in energie afgebreek word nie, kan in die liggaam opbou en 'n wye verskeidenheid simptome veroorsaak. Verskeie aangebore metaboliese foute veroorsaak ontwikkelingsagterstande of ander mediese probleme as dit nie beheer word nie.

Daar is baie verskillende tipes ingebore metaboliese foute.

Enkele van hulle is:

• Fruktose-onverdraagsaamheid
• Galaktosemie
• Mapne suiker urine siekte (MSUD)
• Fenielketonurie (PKU)

Pasgebore siftingstoetse kan sommige van hierdie afwykings identifiseer.

Geregistreerde dieetkundiges en ander verskaffers van gesondheidsorg kan help om 'n dieet te skep wat geskik is vir elke spesifieke siekte.

Metabolisme - aangebore foute van

• Galaktosemie
• Pasgebore siftingstoetsing

Bodamer OA. Benadering tot ingebore metaboliese foute. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. 'N Benadering tot aangebore metaboliese foute. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 102.