Angelman-sindroom

Angelman-sindroom (AS) is 'n genetiese toestand wat probleme veroorsaak met die ontwikkeling en ontwikkeling van 'n kind se liggaam en brein. Die sindroom is vanaf geboorte (aangebore) aanwesig. Dit word egter dikwels eers ongeveer 6 tot 12 maande oud gediagnoseer. Dit is wanneer ontwikkelingsprobleme in die meeste gevalle die eerste keer opgemerk word.

Hierdie toestand behels die geen UBE3A.

Die meeste gene kom in pare voor. Kinders ontvang een van elke ouer. In die meeste gevalle is albei gene aktief. Dit beteken dat inligting deur albei gene deur die selle gebruik word. Met die UBE3A geen, gee albei ouers dit deur, maar slegs die geen wat deur die moeder oorgedra word, is aktief.

Angelman-sindroom kom meestal voor omdat UBE3A van die moeder deurgegee werk nie soos dit moet nie. In sommige gevalle word AS veroorsaak wanneer twee eksemplare van UBE3A geen kom van die vader en niemand kom van die moeder nie. Dit beteken dat geen geen aktief is nie, want hulle kom albei van die vader.

By pasgeborenes en babas:

• Verlies van spiertonus (slapheid)
• Probleme met voer
• Sooibrand (suur terugvloei)
• Bewende arm- en beenbewegings

By kleuters en ouer kinders:

• Onstabiele of rukkerige loop
• Min of geen spraak nie
• Gelukkige, opgewonde persoonlikheid
• Lag en glimlag gereeld
• Ligte hare, vel en oogkleur in vergelyking met die res van die gesin
• Klein kopgrootte in vergelyking met lyf, plat agterkant van die kop
• Erge intellektuele gestremdheid
• Aanvalle
• Oormatige beweging van die hande en ledemate
• Slaap probleme
• Tongstoot, kwyl
• Ongewone kou- en mondbewegings
• Gekruiste oë
• Loop met arms opgehef en hande waai

Die meeste kinders met hierdie versteuring vertoon eers ongeveer 6 tot 12 maande simptome. Dit is wanneer ouers 'n vertraging in die ontwikkeling van hul kind kan opmerk, soos om nie te kruip of te begin praat nie.

Kinders tussen 2 en 5 jaar begin simptome toon soos rukkerige loop, gelukkige persoonlikheid, gereeld lag, geen spraak en intellektuele probleme nie.

Genetiese toetse kan Angelman-sindroom diagnoseer. Hierdie toetse kyk na:

• Ontbrekende stukke chromosome
• DNA-toets om te sien of kopieë van die geen van albei ouers in 'n onaktiewe of aktiewe toestand is
• Genmutasie in die moeder se kopie van die geen

Ander toetse kan insluit:

• Brein-MRI
• EEG
  

Daar is geen geneesmiddel vir Angelman-sindroom nie. Behandeling help om gesondheids- en ontwikkelingsprobleme wat deur die toestand veroorsaak word, te bestuur.

• Antikonvulsiewe medisyne help om aanvalle te beheer
• Gedragsterapie help om hiperaktiwiteit, slaapprobleme en ontwikkelingsprobleme te bestuur
• Beroeps- en spraakterapie hanteer spraakprobleme en leer lewensvaardighede aan
• Fisiese terapie help met loop- en bewegingsprobleme
  

Angelman-sindroomstigting: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mense met AS leef naby 'n normale lewensduur. Baie het vriendskappe en verkeer sosiaal. Behandeling help om die funksie te verbeter. Mense met AS kan nie op hul eie lewe nie. Hulle kan egter in staat wees om sekere take te leer en saam met ander in toesig te leef.

Komplikasies kan insluit:

• Erge aanvalle
• Gastro-slokdarm terugvloei (sooibrand)
• Skoliose (geboë ruggraat)
• Toevallige besering as gevolg van onbeheerde bewegings

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind simptome van hierdie toestand het.

Daar is geen manier om Angelman-sindroom te voorkom nie. As u 'n kind met AS of 'n familiegeskiedenis van die toestand het, kan u met u verskaffer praat voordat u swanger raak.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman-sindroom. Gene resensies. Seattle, WA: Universiteit van Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Opgedateer 27 Desember 2017. Besoek op 1 Augustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiese en kindersiektes. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, reds. Robbins Basiese Patologie. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die chromosomale en genomiese basis van siektes: afwykings van die outosome en geslagschromosome. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson & Thompson Genetika in Geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 6.