17-hidroksiprogesteroon

Tevrede

• Wat is 'n 17-hidroksiprogesteroon (17-OHP) toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n 17-OHP-toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n 17-OHP-toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n 17-OHP-toets?
• Verwysings

Wat is 'n 17-hidroksiprogesteroon (17-OHP) toets?

Hierdie toets meet die hoeveelheid 17-hidroksiprogesteroon (17-OHP) in die bloed. 17-OHP is 'n hormoon wat deur die byniere vervaardig word, twee kliere wat bo-op die niere geleë is. Die byniere maak verskillende hormone, insluitend kortisol. Kortisol is belangrik vir die behoud van bloeddruk, bloedsuiker en sommige funksies van die immuunstelsel. 17-OHP word gemaak as deel van die proses om kortisol te vervaardig.

'N 17-OHP-toets help om 'n seldsame genetiese afwyking genaamd aangebore adrenale hiperplasie (CAH) te diagnoseer. In CAH voorkom 'n genetiese verandering, bekend as 'n mutasie, dat die byniere genoeg kortisol kan maak. Aangesien die byniere harder werk om meer kortisol te maak, produseer hulle ekstra 17-OHP, tesame met sekere manlike geslagshormone.

CAH kan abnormale ontwikkeling van geslagsorgane en seksuele eienskappe veroorsaak. Die simptome van die afwyking wissel van lig tot ernstig. As dit nie behandel word nie, kan die meer ernstige vorme van CAH ernstige komplikasies veroorsaak, waaronder uitdroging, lae bloeddruk en abnormale hartklop (aritmie).

Ander name: 17-OH progesteroon, 17-OHP

Waarvoor word dit gebruik?

'N 17-OHP-toets word meestal gebruik om CAH by pasgeborenes te diagnoseer. Dit kan ook gebruik word om:

• Diagnoseer CAH by ouer kinders en volwassenes wat 'n ligter vorm van die siekte kan hê. In 'n ligter CAH kan simptome later in die lewe verskyn, of soms glad nie.
• Monitor behandeling vir CAH

Waarom het ek 'n 17-OHP-toets nodig?

U baba het 'n 17-OHP-toets nodig, gewoonlik binne 1-2 dae na geboorte. 17-OHP-toetsing vir CAH is nou volgens die wet vereis as deel van pasgebore sifting. 'N Pasgebore sifting is 'n eenvoudige bloedtoets wat ondersoek instel na 'n verskeidenheid ernstige siektes.

Ouer kinders en volwassenes sal moontlik ook moet toets as hulle simptome van CAH het. Die simptome sal verskil, afhangende van hoe ernstig die siekte is, die ouderdom waarop die simptome verskyn en of u manlik of vroulik is.

Simptome van die ernstigste vorm van die siekte verskyn gewoonlik binne 2-3 weke na geboorte.

As u baba buite die Verenigde State gebore is en nie 'n pasgebore sifting gekry het nie, sal hulle dalk moet toets as hulle een of meer van die volgende simptome het:

• Geslagsdele wat nie duidelik manlik of vroulik is nie (dubbelsinnige geslagsdele)
• Dehidrasie
• Braking en ander voedingsprobleme
• Abnormale hartritmes (aritmie)

Ouer kinders het moontlik nie simptome tot puberteit nie. By meisies sluit simptome van CAH in:

• Onreëlmatige menstruasieperiodes, of glad nie periodes nie
• Vroeë voorkoms van skaam- en / of armhare
• Oormatige hare op die gesig en liggaam
• Diep stem
• Vergrote klitoris

By seuns sluit simptome in:

• Vergrote penis
• Vroeë puberteit (vroeë puberteit)

By volwasse mans en vroue kan simptome insluit:

• Onvrugbaarheid (die onvermoë om swanger te raak of 'n maat swanger te kry)
• Erge aknee

Wat gebeur tydens 'n 17-OHP-toets?

Vir 'n pasgebore sifting sal 'n gesondheidswerker u baba se hak met alkohol skoonmaak en die hak met 'n klein naald steek. Die verskaffer sal 'n paar druppels bloed insamel en 'n verband op die webwerf plaas.

Tydens 'n bloedtoets vir ouer kinders en volwassenes neem 'n gesondheidswerker 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

Daar is geen spesiale voorbereidings nodig vir 'n 17-OHP-toets nie.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko vir u of u baba met 'n 17-OHP-toets. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig. U baba kan 'n bietjie knyp as die hak gesteek word, en 'n klein kneusplek kan op die terrein ontstaan. Dit moet vinnig verdwyn.

Wat beteken die resultate?

As die resultate hoë vlakke van 17-OHP toon, is dit waarskynlik dat u of u kind CAH het. Gewoonlik beteken baie hoë vlakke 'n erger vorm van die toestand, terwyl matige hoë vlakke gewoonlik 'n ligter vorm beteken.

As u of u kind vir CAH behandel word, kan laer vlakke van 17-OHP beteken dat die behandeling werk. Die behandeling kan medisyne insluit wat kortisol ontbreek. Soms word chirurgie gedoen om die voorkoms en funksie van die geslagsdele te verander.

As u vrae het oor u uitslae of die resultate van u kind, praat dan met u gesondheidsorgverskaffer.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n 17-OHP-toets?

As u of u kind met CAH gediagnoseer is, kan u dit raadpleeg met 'n genetiese berader, 'n spesialis in genetika. CAH is genetiese afwyking waarin albei ouers die genetiese mutasie moet hê wat CAH veroorsaak. 'N Ouer kan 'n draer van die geen wees, wat beteken dat hulle die geen het, maar gewoonlik nie simptome van siektes het nie. As albei ouers draers is, het elke kind 'n 25% kans om die toestand te kry.

Verwysings

1. Cares Foundation [Internet]. Unie (NJ): Cares Foundation; c2012. Wat is aangebore adrenale hiperplasie (CAH) ?; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Aangebore adrenale hiperplasie (CAH): Inligting oor die toestand; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormoongesondheidsnetwerk [Internet]. Endokriene Vereniging; c2019. Aangebore adrenale hiperplasie; [opgedateer 2018 Sep; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kindergesondheid van Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Aangebore adrenale hiperplasie; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kindergesondheid van Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Pasgebore siftingstoetse; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington DC.; Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2019. 17-Hidroksiprogesteroon; [opgedateer 2018 21 Desember; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington DC.; Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2019. Onvrugbaarheid; [opgedateer 2017 27 Nov; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terme: genetiese berader; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Nasionale Sentrum vir Bevordering van Translasiewetenskappe: Inligtingsentrum vir genetiese en skaars siektes [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; 21-hidroksolase tekort; [opgedateer op 11 April 2019; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Aangebore adrenale hiperplasie; [aangehaal op 17 Aug 2019]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Pasgebore siftingstoetse vir u baba; [aangehaal op 8 Augustus 2020]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Gesondheid: Universiteit van Florida Gesondheid [Internet]. Gainesville (FL): Universiteit van Florida Gesondheid; c2019. 17-OH progesteroon: Oorsig; [opgedateer 2019 17 Aug; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Gesondheid: Universiteit van Florida Gesondheid [Internet]. Gainesville (FL): Universiteit van Florida Gesondheid; c2019. Aangebore adrenale hiperplasie: Oorsig; [opgedateer 2019 17 Aug; aangehaal 2019 Aug 17]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.