Fanconi-anemie: wat dit is, hoofsimptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Hoe die diagnose gemaak word
• Hoe die behandeling gedoen word

Fanconi-anemie is 'n genetiese en oorerflike siekte, wat selde voorkom, en wat voorkom by kinders, met die voorkoms van aangebore misvormings, waargeneem tydens geboorte, progressiewe beenmurgversaking en geneigdheid tot kanker, veranderinge wat gewoonlik in die eerste jaar van die kind opgemerk word. lewe.

Alhoewel dit verskeie tekens en simptome kan bevat, soos veranderinge in bene, velvlekke, nierverswakking, kort gestalte en groter kans om gewasse en leukemie te ontwikkel, word hierdie siekte bloedarmoede genoem, omdat die belangrikste manifestasie daarvan die afname in die produksie van bloedselle is. deur die beenmurg.

Om Fanconi se bloedarmoede te behandel, is dit nodig om 'n hematoloog op te volg wat bloedoortappings of beenmurgoorplantings adviseer. Sifting en voorsorgmaatreëls om kanker vroeg te voorkom of op te spoor, is ook baie belangrik.

Belangrikste simptome

Sommige van die tekens en simptome van Fanconi-anemie sluit in:

• Bloedarmoede, lae bloedplaatjies en minder witbloedselle, wat die risiko van swakheid, duiseligheid, bleekheid, perserige kolle, bloeding en herhaalde infeksies verhoog;
• Beenvervormings, soos die afwesigheid van duim, klein duim of verkorting van die arm, mikrokefalie, fyn gesig met klein mond, klein ogies en klein ken;
• Kort, aangesien kinders gebore word met 'n lae gewig en statuur onder die verwagte ouderdom;
• Vlekke op die vel koffie-met-melk kleur;
• Verhoogde risiko om kanker te ontwikkel, soos leukemieë, myelodysplasias, velkanker, kanker van die kop en nek en van die geslags- en urologiese streke;
• Veranderings in sig en gehoor.

Hierdie veranderinge word veroorsaak deur genetiese defekte wat van ouers na kinders oorgedra word, wat hierdie liggaamsdele beïnvloed. Sommige tekens en simptome kan by sommige mense meer intens wees as ander, aangesien die intensiteit en presiese ligging van die genetiese verandering van persoon tot persoon kan verskil.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van anemie van Fanconi word vermoed deur kliniese waarneming en die tekens en simptome van die siekte. Die uitvoering van bloedtoetse soos volledige bloedtelling, benewens beeldtoetse soos MRI, ultraklank en x-straal van die bene, kan nuttig wees om die probleme en misvormings wat verband hou met die siekte te identifiseer.

Die diagnose word hoofsaaklik bevestig deur 'n genetiese toets genaamd Chromosomal Fragility Test, wat verantwoordelik is vir die opsporing van breuke of mutasies van DNA in bloedselle.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van Fanconi se anemie word gedoen met die leiding van die hematoloog, wat bloedoortappings en die gebruik van kortikosteroïede aanbeveel om die bloedaktiwiteit te verbeter.

As die murg bankrot is, is dit egter net moontlik om dit met 'n beenmurgoorplanting te genees. As die persoon nie 'n versoenbare skenker het om hierdie oorplanting uit te voer nie, kan 'n behandeling met androgeenhormone gebruik word om die aantal bloedoortappings te verminder totdat die skenker gevind word.

Die persoon met hierdie sindroom en sy gesin moet ook 'n opvolg en advies hê van 'n genetikus, wat advies gee oor die eksamens en ander mense wat hierdie siekte mag hê of aan hulle kinders sal opspoor.

As gevolg van genetiese onstabiliteit en verhoogde risiko vir kanker, is dit ook baie belangrik dat die persoon met hierdie siekte gereeld ondersoeke onderneem en voorsorg tref soos:

• Moenie rook nie;
• Vermy die inname van alkoholiese drank;
• Inenting teen HPV doen;
• Vermy u blootstelling aan bestraling soos x-strale;
• Vermy oormatige blootstelling of sonder sonbeskerming;

Dit is ook belangrik om na konsultasies te gaan en ander spesialiste op te volg wat moontlike veranderinge kan opspoor, soos tandarts, ENT, uroloog, ginekoloog of spraakterapeut.