Wat is anencefalie?

Tevrede

• Wat veroorsaak dit en wie is in gevaar?
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Wat is die simptome?
• Hoe word dit behandel?
• Anencefalie versus mikrokefalie
• Wat is die vooruitsig?
• Kan dit voorkom word?

Oorsig

Anencefalie is 'n aangebore afwyking waarin die brein en bene van die skedel nie heeltemal vorm terwyl die baba in die baarmoeder is nie. As gevolg hiervan ontwikkel die brein van die baba, veral die serebellum, minimaal. Die serebellum is die deel van die brein wat hoofsaaklik verantwoordelik is vir denke, beweging en sintuie, insluitend aanraking, visie en gehoor.

Anencefalie word beskou as 'n neurale buisdefek. Die neurale buis is 'n smal as wat normaalweg tydens die ontwikkeling van die fetus sluit en die brein en rugmurg vorm. Dit gebeur gewoonlik in die vierde week van swangerskap, maar as dit nie gebeur nie, kan die gevolg anencefalie wees.

Hierdie ongeneeslike toestand het jaarliks ​​ongeveer drie swangerskappe per 10.000 in die Verenigde State. In ongeveer 75 persent van die gevalle is die baba doodgebore. Ander babas wat met anencefalie gebore word, kan net 'n paar uur of dae oorleef.

In baie gevalle eindig swangerskap met 'n neurale buisdefek in miskraam.

Wat veroorsaak dit en wie is in gevaar?

Die oorsaak van anencefalie is oor die algemeen onbekend, wat frustrerend kan wees. By sommige babas kan die oorsaak verband hou met geen- of chromosoomveranderings. In die meeste gevalle het die baba se ouers geen familiegeskiedenis van anencefalie nie.

Die blootstelling van 'n moeder aan sekere omgewingsgifstowwe, medikasie of selfs voedsel of drank kan 'n rol speel. Navorsers weet egter nog nie genoeg oor hierdie potensiële risikofaktore om riglyne of waarskuwings te gee nie.

Blootstelling aan hoë temperature, hetsy deur 'n sauna of 'n bubbelbad of as gevolg van hoë koors, kan die risiko van neurale buisdefekte verhoog.

Die Cleveland Clinic stel voor dat sekere voorskrifmedisyne, insluitend sommige van dié wat gebruik word om diabetes te behandel, die risiko vir anencefalie kan verhoog. Diabetes en vetsug kan risikofaktore wees vir swangerskapskomplikasies, daarom is dit altyd ideaal om met u dokter te praat oor enige chroniese toestande en hoe dit u swangerskap kan beïnvloed.

Een belangrike risikofaktor wat verband hou met anencefalie is die onvoldoende inname van foliensuur. 'N Gebrek aan hierdie belangrike voedingsstof kan u risiko verhoog om 'n baba met ander neurale buisdefekte te hê, benewens anencefalie, soos spina bifida. Swanger vroue kan hierdie risiko met foliensuuraanvullings of dieetveranderings verminder.

As u 'n baba met anencefalie gehad het, neem u kans op 'n tweede baba met dieselfde toestand of 'n ander neurale buisdefek toe met 4 tot 10 persent. Twee vorige swangerskappe wat deur anencefalie geraak word, verhoog die herhalingskoers tot ongeveer 10 tot 13 persent.

Hoe word dit gediagnoseer?

Dokters kan anencefalie tydens swangerskap of onmiddellik nadat die baba gebore is, diagnoseer. Met geboorte kan die afwykings van die skedel maklik gesien word. In sommige gevalle ontbreek 'n gedeelte van die kopvel, tesame met die skedel.

Prenatale toetse vir anencefalie sluit in:

• Bloedtoets. Hoë vlakke van die lewerproteïen alfa-fetoproteïen kan dui op anencefalie.
• Amniosentese. Vloeistof wat uit die amniotiese sak rondom die fetus onttrek word, kan bestudeer word om na verskeie merkers van abnormale ontwikkeling te soek. Hoë vlakke van alfa-fetoproteïen en asetielcholinesterase hou verband met neurale buisdefekte.
• Ultraklank. Hoëfrekwensie-klankgolwe kan help om beelde (sonogramme) van die ontwikkelende fetus op 'n rekenaarskerm te skep. 'N Sonogram kan die fisiese tekens van anencefalie toon.
• Foetale MRI-skandering. 'N Magnetiese veld en radiogolwe lewer beelde van die fetus op. 'N MRI-skandering van die fetus bied meer gedetailleerde foto's as 'n ultraklank.

Die Cleveland Clinic stel voor dat prenatale toetse vir anencefalie tussen die 14de en 18de week van swangerskap gedoen word. Die fetale MRI-skandering vind enige tyd plaas.

Wat is die simptome?

Die opvallendste tekens van anencefalie is die ontbrekende dele van die skedel, wat gewoonlik die bene in die agterkant van die kop is. Sommige bene aan die kante of voorkant van die skedel kan ook ontbreek of sleg gevorm word. Die brein is ook nie behoorlik gevorm nie. Sonder 'n gesonde serebellum kan 'n persoon nie oorleef nie

Ander tekens kan insluit die vou van die ore, 'n gesplete verhemelte en swak reflekse. Sommige babas wat met anencefalie gebore is, het ook hartafwykings.

Hoe word dit behandel?

Daar is geen behandeling of geneesmiddel vir anencefalie nie. 'N Baba wat met die toestand gebore is, moet warm en gemaklik gehou word. As daar dele van die kopvel ontbreek, moet blootgestelde dele van die brein bedek word.

Die lewensverwagting van 'n baba met anencefalie is hoogstens 'n paar dae, waarskynlik 'n paar uur.

Anencefalie versus mikrokefalie

Anencefalie is een van verskeie toestande wat bekend staan ​​as kefale afwykings. Hulle hou almal verband met probleme met die ontwikkeling van die senuweestelsel.

Een siekte wat op sommige maniere soortgelyk aan anencefalie is, is mikrocefalie. 'N Baba wat met hierdie toestand gebore is, het 'n kleiner as normale kopomtrek.

In teenstelling met anencefalie, wat blykbaar tydens die geboorte, is daar wel of nie mikrokefalie by die geboorte nie. Dit kan binne die eerste paar lewensjare ontwikkel.

'N Kind met mikrokefalie kan normale rypwording van die gesig en ander liggaamsdele ervaar, terwyl die kop klein bly. Iemand met mikrocefalie kan ontwikkelingsagterstand hê en korter lewensduur ondervind as iemand sonder kefale toestand.

Wat is die vooruitsig?

Alhoewel dit verwoestend kan wees om een ​​kind te laat ontwikkel, moet u in gedagte hou dat die risiko dat daaropvolgende swangerskappe op dieselfde manier kan draai nog steeds baie laag is. U kan help om die risiko nog verder te verminder deur seker te maak dat u voldoende foliensuur inneem voor en tydens u swangerskap.

Die CDC werk saam met die Centers for Birth Defects Research and Prevention aan studies wat verbeterde metodes van voorkoming en behandeling van anencefalie en die hele spektrum van aangebore afwykings ondersoek.

As u swanger is of van plan is om swanger te raak, moet u gou met u dokter praat oor al die maniere waarop u die kans op 'n gesonde swangerskap kan verbeter.

Kan dit voorkom word?

In alle gevalle is die voorkoming van anencefalie moontlik nie, alhoewel daar enkele stappe is wat die risiko's kan verlaag.

As u swanger is of swanger kan raak, beveel die CDC 'n daaglikse inname van minstens aan. Doen dit deur 'n foliensuuraanvulling te neem of voedsel te eet wat met foliensuur versterk is. Afhangend van u dieet, kan u dokter 'n kombinasie van beide benaderings aanbeveel.