Studie vind 'n groot probleem met tuis-genetiese toetse

Tevrede

• Resensie vir

Direkte-na-verbruiker (DTC) genetiese toetsing het 'n oomblik. 23andMe het pas FDA -goedkeuring gekry om te toets vir BRCA -mutasies, wat beteken dat die algemene publiek vir die eerste keer hulself kan toets op 'n paar van die bekende mutasies wat die risiko van borskanker, eierstokke en prostaatkanker verhoog. Die feit is dat genetiese kundiges deurgaans gewaarsku het dat hierdie tuis toetse beperkings het en moontlik nie so akkuraat is as wat dit voorkom nie. (BTW, 23andMe is net een van verskeie maatskappye wat genetiese toetse vir borskanker by die huis aanbied, alhoewel dit die enigste een is wat nie 'n dokter se voorskrif vereis nie.)

Nou werp nuwe navorsing lig op presies hoe onakkurate tuis toetse kan wees. 'n Nuwe studie in die joernaal Genetika in Geneeskunde het na 49 pasiëntmonsters gekyk wat na 'n toonaangewende kliniese genetika-laboratorium, Ambry Genetics, gestuur is om dubbel gekontroleer te word nadat 'n tuistoets reeds uitgevoer is. Hierdie praktyk, wat "bevestigingstoetse" genoem word, word oor die algemeen aanbeveel deur gesondheidsorgpraktisyns wanneer iemand hul resultate van 'n tuisgenetiese toets ontvang. Dikwels word 'n doktor in die primêre sorg bevestigende toetse aangevra nadat 'n pasiënt hulp gevra het om hul rou data -verslag te interpreteer.

Hierdie "rou" data moet oor die algemeen deur 'n derdeparty-laboratorium geïnterpreteer word om bevestig en korrek verstaan ​​te word - 'n stap wat baie mense oorslaan. In hierdie studie het navorsers soveel bevestigende toetsversoeke versamel as wat hulle kon vind en hul eie analise van pasiënte se DNA vergelyk met wat die tuis toetsuitslae rapporteer. Dit blyk dat 40 persent van die variante (dit wil sê die spesifieke gene) wat in die data van tuistoetse gerapporteer is, vals positief was.

Dit beteken in wese dat geenvariante van die tuistoetse wat in die rou data geïdentifiseer is-beide met lae risiko en hoë risiko's-nie deur die laboratorium vir kliniese genetika bevestig is nie. Wat meer is, sommige van die geenvariante wat as "verhoogde risiko"-gene deur tuistoetse geïdentifiseer is, is deur die kliniese laboratorium as "goedaardig" geklassifiseer. Dit beteken dat sommige mense wat 'positiewe' resultate van hul toetse ontvang het, nie 'n groter risiko het nie. (Verwant: Kan mediese toetse tuis u help of seermaak?)

Genetiese beraders is nie verbaas nie."Ek is bly dat die getalle 'n hoë aantal onakkurate metings toon, sodat meer verbruikers bewus sal wees van die inherente swakhede in DTC-genetiese toetse," sê Tinamarie Bauman, 'n raad-gesertifiseerde gevorderde genetiese verpleegster en assistent-direkteur van die hoë- risiko -genetiese program by AMITA Health Cancer Institute.

Die oplossing: Praat met jou dokter om 'n genetiese berader te sien. "Genetiese beraders doen meer as om net risiko te assesseer; dit help u om meer te verstaan ​​oor 'n positiewe of negatiewe resultaat," sê Bauman. "Enigiemand wat 'n DTC-toets aflê en dan die rou resultate ontvang, kan met 'n oogopslag sien dat daar baie is wat hersien en geïnterpreteer moet word."

As u werklik 'n groter risiko vir oorerflike siektes het, kan 'n genetiese berader u help om u risiko te verminder, dit vroeër te diagnoseer of indien nodig meer ingeligte en persoonlike behandeling te gee.

En alhoewel Bauman se advies aan verbruikers oor DTC-toetse dieselfde was voordat hierdie studie uitgekom het, voel dit nou nog dringender, veral vir diegene wat 'n genetiese aanleg vir kanker het. 'Ek werk in onkologie, en ek is baie bekommerd oor die tuis toets vir kankergene,' sê sy. 'Daar is 'n groot kans dat vals positiewe en negatiewe lewensveranderende lewensveranderende lewens kan verander.'

As u dus reeds resultate van 'n tuis-genetiese toets ontvang het, is dit noodsaaklik om bevestigende toetse te kry, sê sy. "Dit is noodsaaklik om alle DTC-roudatavariante in 'n ervare kliniese laboratorium te bevestig," merk Bauman op. Dit is ook belangrik om die voordele en beperkings van die toets te verstaan, en die moontlike gevolge van die resultate. Wat sal jy doen as die resultaat positief terugkom? Wat sal dit beteken as dit negatief is? "Ingeligte toestemming is 'n noodsaaklike deel van die proses," sê Bauman. "'n Konsultasie kan die verwarring uitskakel."

Resensie vir