Wat is spinale spieratrofie, hoofsimptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Tipe I - ernstige siekte of Werdnig-Hoffmann
• Tipe II - intermediêr of chronies
• Tipe III - ligte, jeug- of Kugelberg-Welander-siekte
• Tipe IV - volwasse
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word
• 1. Fisiese terapie behandeling
• 2. Gebruik van toerusting en arbeidsterapie
• 3. Voldoende dieet
• Ander behandelingsopsies
• Wat veroorsaak spieratrofie

Spinale spieratrofie is 'n seldsame genetiese siekte wat senuweeselle in die rugmurg aantas, wat verantwoordelik is vir die oordrag van elektriese stimuli van die brein na die spiere, wat veroorsaak dat die persoon probleme ondervind of nie die spiere vrywillig kan beweeg nie.

Hierdie siekte is ernstig en veroorsaak atrofie en progressiewe spierswakheid. Aanvanklik kan die simptome slegs die bene beïnvloed, maar dan begin die siekte die arms en uiteindelik ook die spiere van die romp beïnvloed.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir spieratrofie by die ruggraat bestaan ​​nie, is dit wel moontlik om die behandeling te doen om die ontwikkeling van die siekte te vertraag en die lewensgehalte te verbeter, sodat die persoon langer selfstandig kan wees.

Belangrikste simptome

Simptome van ruggraatmuskulêre atrofie wissel volgens die tipe siekte:

Tipe I - ernstige siekte of Werdnig-Hoffmann

Dit is 'n ernstige vorm van die siekte wat tussen 0 en 6 maande van die lewe geïdentifiseer kan word, want dit beïnvloed die normale ontwikkeling van die baba, wat lei tot probleme om die kop vas te hou of sonder ondersteuning te sit. Daarbenewens kom probleme met asemhaling en sluk ook algemeen voor. Die baba kan nie vóór die ouderdom van 1 jaar sluk nie, en voed en asemhalingsprobleme voorkom, wat hospitalisasie benodig.

Babas wat gediagnoseer word met erge spinale atrofie van die ruggraat, is slegs 'n paar jaar oud en voltooi soms nie die 2de jaar nie, maar gevorderde behandelings het die lewensverwagting verhoog.

Tipe II - intermediêr of chronies

Gewoonlik verskyn die eerste simptome tussen 6 en 18 maande en sluit dit moeilik in om te sit, staan ​​of alleen te loop. Sekere babas kan met ondersteuning staan, maar kan nie loop nie, kan moeilik gewig optel en sukkel om te hoes, met 'n verhoogde risiko vir asemhalingsiektes. Daarbenewens het hulle klein fyn bewing en kan skoliose wees.

Die lewensverwagting wissel tussen 10 en 40 jaar, afhangende van ander siektes wat voorkom, en die tipe behandeling wat uitgevoer word.

Tipe III - ligte, jeug- of Kugelberg-Welander-siekte

Hierdie tipe is ligter en ontwikkel tussen kinderjare en adolessensie, en hoewel dit nie moeilik maak om te loop of staan ​​nie, belemmer dit meer ingewikkelde aktiwiteite soos om trappe te klim of af te klim. Hierdie probleme kan vererger totdat dit nodig is om 'n rolstoel te gebruik. Dit word verder geklassifiseer as:

• tipe 3a: die aanvang van die siekte voor die ouderdom van 3, kan loop tot die ouderdom van 20;
• tipe 3b: voorkoms na 3 jaar, wat lewenslank kan aanhou loop.

Met verloop van tyd kan die persoon skoliose hê en sy lewensverwagting is onbepaald en leef naby aan normaal.

Tipe IV - volwasse

Daar is geen eenstemmigheid oor wanneer dit ontdek word nie. Sommige navorsers meen dat dit rondom die ouderdom van 10 verskyn, terwyl ander ongeveer die ouderdom van 30 praat. In hierdie geval is die motoriese verlies nie baie ernstig nie, en dit word nie beïnvloed deur die sluk of asemhalingstelsel nie. Daar is dus ligter simptome soos bewing van die arms en bene, en die lewensverwagting is normaal.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die diagnose is nie maklik nie en met die aanvang van simptome kan die dokter of kinderarts 'n reeks siektes vermoed wat die motorstelsel aantas, benewens die spinale atrofie van die ruggraat. Om hierdie rede kan die dokter verskeie toetse bestel om ander hipoteses, insluitend elektromyografie, spierbiopsie en molekulêre analise, uit te sluit.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van ruggraatmuskulêre atrofie word gedoen om simptome te beheer en die lewensgehalte van die persoon te verbeter, aangesien dit nog nie moontlik is om die genetiese verandering wat die siekte veroorsaak, te genees nie.

Om die beste moontlike behandeling te bewerkstellig, kan 'n span van verskeie gesondheidswerkers, soos ortopeë, fisioterapeute, verpleegkundiges, voedingsdeskundiges en arbeidsterapeute, volgens die probleme en beperkings van elke persoon nodig wees.

Die belangrikste vorme van behandeling wat gebruik word, sluit in:

1. Fisiese terapie behandeling

Fisioterapie is baie belangrik vir alle gevalle van spieratrofie, omdat dit voldoende bloedsomloop kan handhaaf, gesamentlike styfheid kan vermy, spiermassaverlies kan verminder en buigsaamheid kan verbeter.

Om gewigte op te tel, oefeninge met rekkies te doen of om gewigsoefeninge te oefen, is 'n paar voorbeelde van wat gedoen kan word in geval van spieratrofie. Hierdie oefeninge moet byvoorbeeld deur 'n fisioterapeut by 'n fisioterapiekliniek gelei word, aangesien dit wissel volgens die beperking van elke persoon.

Daarbenewens kan elektrostimulasietoestelle ook gebruik word om spiersametrekking te bevorder, soos die Russiese stroom die geval is, wat 'n uitstekende opsie is om die behandeling aan te vul.

2. Gebruik van toerusting en arbeidsterapie

Arbeidsterapie is 'n uitstekende opsie om die lewenskwaliteit te verhoog in gevalle waar daar moeilik is om te beweeg of eenvoudige daaglikse aktiwiteite te doen, soos byvoorbeeld eet of stap.

Dit is omdat die professionele persoon in arbeidsterapiesessies die persoon help om hulpmiddels te gebruik, soos spesiale eetgerei of 'n rolstoel, wat hulle in staat stel om dieselfde take uit te voer, selfs wanneer die siekte beperk is.

3. Voldoende dieet

Voldoende voeding is baie belangrik om die ontwikkeling van diegene wat aan spieratrofie ly, te verseker, veral in die geval van kinders. Baie het egter probleme om te kou of te sluk, en in hierdie gevalle kan die voedingsdeskundige die beste voedsel en aanvullings aandui om aan al die behoeftes van die liggaam te voldoen.

Daarbenewens kan dit selfs in baie gevalle nodig wees om 'n voedingsbuis of 'n klein buis te gebruik wat die maag aan die vel van die maag verbind, sodat u kan voed sonder om te kou of te sluk. Kyk hoe om die voersonde te gebruik en te versorg.

Ander behandelingsopsies

Benewens die vorige behandelingstegnieke, kan ander soorte behandeling ook nodig wees volgens die simptome en beperkings van elke persoon. In gevalle waar die asemhalingspiere aangetas is, kan dit nodig wees om asemhalingsapparate te gebruik wat lug na die longe dwing en die spiere vervang.

By kinders met spierprobleme naby die ruggraat kan dit nodig wees om chirurgie te ondergaan om skoliose reg te stel, aangesien die wanbalans in die sterkte van die spiere daartoe kan lei dat die ruggraat onvanpas ontwikkel.

'N Nuwe alternatiewe behandeling is die gebruik van die medisyne Spinraza, wat reeds in die Verenigde State goedgekeur is en beloof om die simptome van atrofie wat veroorsaak word deur veranderinge in die SMN-1-geen, te verminder. Verstaan ​​wat Spinraza is en hoe dit werk.

Die behandeling van spinale spieratrofie word gewoonlik gedoen met die gebruik van medikasie, spesiale voedsel en fisiese terapie.

Wat veroorsaak spieratrofie

Spinale spieratrofie word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie op chromosoom 5 wat die gebrek aan proteïene veroorsaak, bekend as Oorlewingsmotor Neuron-1 (SMN1), belangrik vir die korrekte werking van die spiere. Daar is skaarser gevalle waar die genetiese mutasie in ander gene voorkom wat ook verband hou met die vrywillige beweging van spiere.