BRCA genetiese toets

Tevrede

• Wat is 'n BRCA genetiese toets?
• Waarvoor word dit gebruik?
• Waarom het ek 'n BRCA genetiese toets nodig?
• Wat gebeur tydens 'n BRCA genetiese toets?
• Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?
• Is daar enige risiko's vir die toets?
• Wat beteken die resultate?
• Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n BRCA genetiese toets?
• Verwysings

Wat is 'n BRCA genetiese toets?

'N BRCA genetiese toets kyk na veranderinge, bekend as mutasies, in gene genaamd BRCA1 en BRCA2. Gene is dele van DNA wat van u moeder en vader oorgedra word. Hulle bevat inligting wat u unieke eienskappe bepaal, soos lengte en oogkleur. Gene is ook verantwoordelik vir sekere gesondheidstoestande. BRCA1 en BRCA2 is gene wat selle beskerm deur proteïene te maak wat help om gewasse te vorm.

'N Mutasie in 'n BRCA1- of BRCA2-geen kan selbeskadiging veroorsaak wat tot kanker kan lei. Vroue met 'n gemuteerde BRCA-geen het 'n hoër risiko om bors- of eierstokkanker te kry. Mans met 'n gemuteerde BRCA-geen loop 'n hoër risiko om borskanker of prostaatkanker te kry. Nie almal wat 'n BRCA1- of BRCA2-mutasie kry nie, sal kanker kry. Ander faktore, insluitend u lewenstyl en omgewing, kan u kankerrisiko beïnvloed.

As u agterkom dat u 'n BRCA-mutasie het, kan u moontlik stappe doen om u gesondheid te beskerm.

Ander name: BRCA geen toets, BRCA geen 1, BRCA geen 2, geen vatbaarheid vir borskanker1, gene vir borskanker vatbaarheid 2

Waarvoor word dit gebruik?

Hierdie toets word gebruik om vas te stel of u BRCA1- of BRCA2-geenmutasie het. 'N BRCA-geenmutasie kan u risiko verhoog om kanker te kry.

Waarom het ek 'n BRCA genetiese toets nodig?

BRCA-toetsing word nie vir die meeste mense aanbeveel nie. BRCA-geenmutasies kom skaars voor, wat slegs ongeveer 0,2 persent van die Amerikaanse bevolking beïnvloed. Maar u wil dalk hierdie toets hê as u dink dat u 'n groter risiko loop om die mutasie te kry. U is meer geneig om 'n BRCA-mutasie te hê as u:

• Borskanker gehad het of gehad het wat voor die ouderdom van 50 gediagnoseer is
• Borskanker in albei borste gehad of gehad
• Het of het borskanker en eierstokkanker gehad
• Het een of meer familielede met borskanker
• Het 'n manlike familielid met borskanker
• Laat 'n familielid reeds met 'n BRCA-mutasie gediagnoseer word
• Is van die Ashkenazi (Oos-Europese) Joodse afkoms. BRCA-mutasies kom baie meer voor in hierdie groep in vergelyking met die algemene bevolking. BRCA-mutasies kom ook meer voor by mense uit ander dele van Europa, waaronder Ysland, Noorweë en Denemarke.

Wat gebeur tydens 'n BRCA genetiese toets?

'N Gesondheidsorgwerker neem 'n bloedmonster uit 'n aar in u arm met behulp van 'n klein naald. Nadat die naald geplaas is, word 'n klein hoeveelheid bloed in 'n proefbuis of flessie opgevang. U mag 'n bietjie steek as die naald in of uit gaan. Dit duur gewoonlik minder as vyf minute.

Sal ek iets moet doen om vir die toets voor te berei?

U het geen spesiale voorbereidings nodig vir BRCA-toetsing nie. Maar u wil dalk eers met 'n genetiese berader vergader om te sien of die toets die regte ding vir u is. U berader kan met u gesels oor die risiko's en voordele van genetiese toetse en wat verskillende resultate kan beteken.

U moet ook nadink oor die verkryging van genetiese berading na u toets. U berader kan bespreek hoe u resultate u en u gesin kan beïnvloed, beide medies en emosioneel.

Is daar enige risiko's vir die toets?

Daar is baie min risiko om 'n bloedtoets te doen. U kan ligte pyn of kneusplekke hê op die plek waar die naald gesit is, maar die meeste simptome verdwyn vinnig.

Wat beteken die resultate?

Die meeste resultate word beskryf as negatief, onseker of positief en beteken gewoonlik die volgende:

• 'N Negatiewe resultaat beteken geen BRCA-geenmutasie is gevind nie, maar dit beteken nie dat u nooit kanker sal kry nie.
• 'N Onseker resultaat beteken 'n soort BRCA-geenmutasie is gevind, maar dit kan al dan nie verband hou met 'n verhoogde kankerrisiko. U sal dalk meer toetse en / of monitering benodig as u uitslae onseker was.
• 'N Positiewe resultaat beteken dat 'n mutasie in BRCA1 of BRCA2 gevind is. Hierdie mutasies het 'n groter risiko om kanker te kry. Maar nie almal met die mutasie kry kanker nie.

Dit kan 'n paar weke neem om u uitslae te behaal. As u vrae het oor u resultate, praat dan met u gesondheidsorgverskaffer en / of u genetiese berader.

Kom meer te wete oor laboratoriumtoetse, verwysingsreekse en begrip van resultate.

Is daar nog iets wat ek moet weet oor 'n BRCA genetiese toets?

As u resultate toon dat u 'n BRCA-geenmutasie het, kan u stappe doen wat u risiko vir borskanker kan verlaag. Dit sluit in:

• Meer gereelde kankersiftingstoetse, soos mammogramme en ultraklank. Kanker is makliker om te behandel as dit in die vroeë stadiums voorkom.
• Neem pille vir 'n beperkte tyd. Daar is getoon dat die gebruik van voorbehoedpille vir 'n maksimum van vyf jaar die risiko van eierstokkanker verminder by sommige vroue met BRCA-geenmutasies. Om die pille langer as vyf jaar in te neem om kanker te verminder, word nie aanbeveel nie. As u geboortebeperkingspille geneem het voordat u die BRCA-toets afgelê het, vertel u gesondheidsorgverskaffer hoe oud u was toe u die pille begin drink het en vir hoe lank. Hy of sy sal dan aanbeveel of u moet voortgaan om dit te neem of nie.
• Neem kankerbestrydende medisyne. Daar is getoon dat sekere middels, soos een wat tamoxifen genoem word, die risiko verminder by vroue met 'n hoër risiko vir borskanker.
• Ondergaan chirurgie, bekend as 'n voorkomende mastektomie, om gesonde borsweefsel te verwyder. Daar is getoon dat voorkomende mastektomie die risiko vir borskanker met soveel as 90 persent verminder by vroue met 'n BRCA-geenmutasie. Maar dit is 'n groot operasie, slegs aanbeveel vir vroue met 'n baie hoë risiko om kanker te kry.

U moet met u gesondheidsorgverskaffer praat om te sien watter stappe die beste vir u is.

Verwysings

1. American Society of Clinical Oncology [Internet]. Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Onkologie; 2005-2018. Oorerflike borskanker en eierstokkanker; [aangehaal op 19 Maart 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth se Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2de Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Toetse; 108 bl.
3. Laboratoriumtoetse aanlyn [internet]. Washington D.C .: Amerikaanse Vereniging vir Kliniese Chemie; c2001–2018. BRCA-genetiese mutasietoetsing [opgedateer op 15 Januarie 2018; aangehaal 23 Februarie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo-stigting vir mediese onderwys en navorsing; c1998–2018. BRCA geen toets vir bors- en eierstokkanker risiko; 2017 30 Desember [aangehaal 2018 23 Februarie]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1- en BRCA2-gene: risiko vir bors- en eierstokkanker [aangehaal op 23 Februarie 2018]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [aangehaal op 23 Feb 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nasionale Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [aangehaal op 23 Feb 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Bloedtoetse [aangehaal op 23 Februarie 2018]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; BRCA1 geen; 2018 Maart 13 [aangehaal 2018 Maart 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; BRCA2 geen; 2018 Maart 13 [aangehaal 2018 Maart 18]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Amerikaanse departement van gesondheid en menslike dienste; Wat is 'n geen ?; 2018 Feb 20 [aangehaal 2018 Feb 23]; [ongeveer 3 skerms]. Beskikbaar by: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Universiteit van Rochester Mediese Sentrum [Internet]. Rochester (NY): Universiteit van Rochester Mediese Sentrum; c2018. Gesondheidsensiklopedie: BRCA [aangehaal op 23 Februarie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gentestoets vir borskanker (BRCA): hoe om voor te berei [opgedateer 2017 8 Junie; aangehaal op 23 Feb 2018]; [ongeveer 5 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Genetoets vir borskanker (BRCA): uitslae [opgedateer 2017 8 Junie; aangehaal 23 Februarie 2018]; [ongeveer 9 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Genetoets vir borskanker (BRCA): Toetsoorsig [opgedateer 2017 8 Junie; aangehaal 23 Februarie 2018]; [ongeveer 2 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Gesondheid [Internet]. Madison (WI): Universiteit van Wisconsin-hospitale en klinieke; c2018. Gentestoets vir borskanker (BRCA): waarom dit gedoen word [opgedateer 2017 8 Junie; aangehaal 23 Februarie 2018]; [ongeveer 4 skerms]. Beskikbaar by: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Die inligting op hierdie webwerf moet nie as 'n plaasvervanger vir professionele mediese sorg of advies gebruik word nie. Kontak 'n gesondheidsorgverskaffer as u vrae het oor u gesondheid.