Lamellêre ichthyosis: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Oorsake van lamelle iktyose
• Belangrikste simptome
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling vir lamelle iktose

Lamellêre ichthyosis is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur veranderinge in die vorming van die vel as gevolg van 'n mutasie, wat die risiko van infeksies en dehidrasie verhoog. Daarbenewens kan daar ook oogveranderings, verstandelike gestremdheid en verminderde sweetproduksie wees.

Aangesien dit verband hou met 'n mutasie, het lamellêre ichthyosis geen genesing nie, en daarom word die behandeling gedoen met die doel om simptome te verlig en die lewensgehalte van die persoon te bevorder. Dit benodig die gebruik van ys wat deur die dermatoloog aanbeveel word om die vel nie styf te maak nie dit het gehidreer.

Oorsake van lamelle iktyose

Lamellêre ichthyosis kan veroorsaak word deur mutasies in verskeie gene, maar die mutasie in die TGM1-geen hou die meeste verband met die voorkoms van die siekte. Onder normale omstandighede bevorder hierdie geen die vorming in voldoende hoeveelhede van die proteïen transglutaminase 1, wat verantwoordelik is vir die vorming van die vel. As gevolg van die mutasie in hierdie geen, word die hoeveelheid transglutaminase 1 benadeel, en daar kan min of geen produksie van hierdie proteïen wees nie, wat velveranderings tot gevolg het.

Aangesien hierdie siekte outosomaal resessief is, is dit nodig dat albei ouers hierdie gene moet dra sodat die kind die mutasie kan manifesteer en die siekte kan voorkom.

Belangrikste simptome

Lamellêre ichthyosis is die ernstigste tipe ichthyosis en word gekenmerk deur versnelde afskilfering van die vel, wat lei tot die verskyning van verskeie skeure in die vel wat redelik pynlik kan wees, wat die risiko van infeksies en ernstige uitdroging verhoog en die mobiliteit verminder, omdat daar kan ook styfheid van die vel wees.

In bykomend tot peeling, is dit ook moontlik vir mense met lamelle ichthyosis om alopecia te ervaar, dit is die verlies aan hare en hare op verskillende dele van die liggaam, wat kan lei tot hitte-onverdraagsaamheid. Ander simptome wat geïdentifiseer kan word, is:

• Oogveranderings;
• Inversie van die ooglid, wetenskaplik bekend as ektropion;
• Geplakte ore;
• Afname in sweetproduksie, wat hipohidrose genoem word;
• Mikrodakties, waarin kleiner of kleiner vingers gevorm word;
• Misvorming van naels en vingers;
• Kort;
• Verstandelike gestremdheid;
• Verminderde gehoorvermoë as gevolg van die ophoping van velskubbe in die oorkanaal;
• Verhoogde vel dikte op die hande en voete.

Mense met lamelle iktiose het 'n normale lewensverwagting, maar dit is belangrik dat stappe gedoen word om die risiko van infeksies te verminder. Daarbenewens is dit belangrik dat hulle deur sielkundiges vergesel word, want weens oormatige vervormings en skaal kan hulle vooroordeel ly.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van lamelle iktyose word gewoonlik met die geboorte gestel, en dit is moontlik om te verifieer dat die baba met 'n laag geel vel en krake gebore is. Om die diagnose te bevestig, is bloed-, molekulêre en immunohistochemiese toetse nodig, soos die evaluering van die aktiwiteit van die ensiem TGase 1, wat in die vorming van transglutaminase 1 optree, met 'n afname in die aktiwiteit hiervan. ensiem in die lamelle ichthyosis.

Daarbenewens kan molekulêre toetse uitgevoer word om die TGM1-genmutasie te identifiseer, maar hierdie toets is duur en is nie beskikbaar deur die Unified Health System (SUS) nie.

Dit is ook moontlik om die diagnose selfs tydens swangerskap uit te voer deur die DNA met amniosentese te analiseer. Dit is 'n ondersoek waarin 'n monster van die vrugwater van die binnekant van die baarmoeder geneem word, wat babaselle bevat en wat laboratorium kan evalueer om enige genetiese verandering op te spoor. Hierdie tipe ondersoek word egter slegs aanbeveel wanneer daar gevalle van lamellêre igtiose in die gesin is, veral in die geval van verhoudings tussen familielede, aangesien ouers meer geneig is om die mutasie te dra en dit dus aan hul kind oor te dra.

Behandeling vir lamelle iktose

Die behandeling van lamelle iktyose is daarop gemik om simptome te verlig en die lewensgehalte van die persoon te bevorder, aangesien die siekte nie genees nie. Dit is dus belangrik dat die behandeling volgens die dermatoloog of algemene praktisyn gelei word, en word aanbeveel om hidrasie en gebruik van sommige geneesmiddels wat verantwoordelik is vir die beheer van seldifferensiasie en infeksiebeheer, aangesien dit die vel is, wat die eerste versperring van beskerming van die organisme, word beskadig in lamelle iktiose.

Daarbenewens kan die gebruik van sommige ys aanbeveel word om die vel gehidreer te hou, die droë lae van die vel te verwyder en te voorkom dat dit styf word. Verstaan ​​hoe die behandeling van ichthosis gedoen moet word.