CF Genetika: Hoe u gene u behandeling beïnvloed

Tevrede

• Hoe veroorsaak genetiese mutasies CF?
• Watter tipe mutasies kan CF veroorsaak?
• Hoe beïnvloed genetiese mutasies behandelingsopsies?
• Hoe weet ek of my kind die regte behandeling het?
• Die wegneemete

As u kind sistiese fibrose (CF) het, speel hul gene 'n rol in hul toestand. Die spesifieke gene wat hul CF veroorsaak, beïnvloed ook die soorte medisyne wat vir hulle kan werk. Daarom is dit so belangrik om die rol wat gene in CF speel, te verstaan ​​wanneer u besluite neem oor die gesondheidsorg van u kind.

Hoe veroorsaak genetiese mutasies CF?

CF word veroorsaak deur mutasies in die sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR) geen. Hierdie geen is verantwoordelik vir die vervaardiging van CFTR-proteïene. Wanneer hierdie proteïene reg werk, help dit om die vloei van vloeistowwe en sout in en uit selle te reguleer.

Volgens die Cystic Fibrosis Foundation (CFF) het wetenskaplikes meer as 1700 verskillende soorte mutasies in die geen geïdentifiseer wat CF kan veroorsaak. Om CF te ontwikkel, moet u kind twee gemuteerde eksemplare van die CFTR geen - een van elke biologiese ouer.

Afhangend van die spesifieke tipe genetiese mutasies wat u kind het, kan hulle nie CFTR-proteïene produseer nie. In ander gevalle kan hulle CFTR-proteïene produseer wat nie behoorlik werk nie. Hierdie defekte veroorsaak dat slym in hul longe opbou en dit die risiko van komplikasies veroorsaak.

Watter tipe mutasies kan CF veroorsaak?

Wetenskaplikes het verskillende maniere ontwikkel om mutasies in die CFTR geen. Hulle sorteer tans CFTR geenmutasies in vyf groepe, gebaseer op die probleme wat dit kan veroorsaak:

• Klas 1: proteïenproduksiemutasies
• Klas 2: proteïenverwerkingsmutasies
• Klas 3: gating mutasies
• Klas 4: geleidingsmutasies
• Klas 5: onvoldoende proteïenmutasies

Die spesifieke soorte genetiese mutasies wat u kind het, kan die simptome wat hulle ontwikkel beïnvloed. Dit kan ook hul behandelingsopsies beïnvloed.

Hoe beïnvloed genetiese mutasies behandelingsopsies?

In onlangse jare het navorsers begin om verskillende soorte medisyne aan te pas by verskillende soorte mutasies in die CFTR geen. Hierdie proses staan ​​bekend as die tipe tik. Dit kan moontlik die dokter van u kind help om te bepaal watter behandelingsplan die beste vir hulle is.

Afhangend van u kind se ouderdom en genetika, kan hul dokter 'n CFTR-modulator voorskryf. Hierdie klas medikasie kan gebruik word om sommige mense met CF te behandel. Spesifieke tipes CFTR-modulators werk slegs vir mense met spesifieke tipes CFTR geenmutasies.

Tot dusver het die Amerikaanse voedsel- en geneesmiddeladministrasie (FDA) drie CFTR-modulatorterapieë goedgekeur:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ongeveer 60 persent van die mense met CF kan voordeel trek uit een van hierdie middels, berig die CFF. In die toekoms hoop wetenskaplikes om ander CFTR-modulatoriese terapieë te ontwikkel wat meer mense kan bevoordeel.

Hoe weet ek of my kind die regte behandeling het?

Praat met hul dokter om te hoor of u kind voordeel kan trek uit 'n CFTR-modulator of ander behandeling. In sommige gevalle kan hul dokter toetse bestel om meer te wete te kom oor die toestand van u kind en hoe hulle op die medikasie kan reageer.

As CFTR-modulators nie die beste pas vir u kind nie, is ander behandelings beskikbaar. Hul dokter kan byvoorbeeld voorskryf:

• slymverdunner
• brongodilatore
• antibiotika
• verteringsensieme

Benewens die voorskryf van medisyne, kan u kind se gesondheidspan u ook leer hoe om lugwegopruimingstegnieke (ACTs) uit te voer om slym uit die longe van u kind te verwyder en te dreineer.

Die wegneemete

Baie verskillende soorte genetiese mutasies kan CF veroorsaak. Die spesifieke soorte genetiese mutasies wat u kind het, kan hul simptome en behandelingsplan beïnvloed. Praat met hul dokter om meer te wete te kom oor die behandelingsopsies van u kind. In die meeste gevalle sal hul dokter genetiese toetse aanbeveel.