Wat is sistinose en hoofsimptome

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Sistinose in die niere
• Sistinose in die oë
• Wat veroorsaak sistinose
• Hoe die behandeling gedoen word

Sistinose is 'n aangebore siekte waarin die liggaam oortollige sistien ophoop, 'n aminosuur wat kristalle produseer wat die korrekte funksionering van die selle voorkom, en dit kan dus verskeie organe van die liggaam beïnvloed. , verdeel in drie hooftipes:

• Nefropatiese sistinose: beïnvloed hoofsaaklik die niere en kom by die baba voor, maar dit kan ontwikkel na ander liggaamsdele soos die oë;
• Intermediêre sistinose: dit is soortgelyk aan nefropatiese sistinose, maar begin ontwikkel in adolessensie;
• Okulêre sistinose: dit is die minder ernstige tipe wat net die oë bereik.

Dit is 'n genetiese siekte wat as baba, ongeveer 6 maande oud, in 'n urine- en bloedtoets ontdek kan word. Die ouers en die pediater kan die siekte vermoed as die baba altyd baie dors is, baie urineer en opgooi en nie behoorlik gewig optel nie, met die vermoede dat Fanconi-sindroom is.

Belangrikste simptome

Simptome van sistinose wissel volgens die aangetaste orgaan en kan insluit:

Sistinose in die niere

• Verhoogde dors;
• Verhoogde bereidwilligheid om te piepie;
• Maklike moegheid;
• Verhoogde bloeddruk.

Sistinose in die oë

• Pyn in die oë;
• Sensitiwiteit vir lig;
• Probleme om te sien, wat tot blindheid kan ontwikkel.

Daarbenewens kan ook ander tekens voorkom soos slukprobleme, ontwikkelingsagterstande, gereelde braking, hardlywigheid of komplikasies soos diabetes en veranderinge in die skildklierfunksie.

Wat veroorsaak sistinose

Sistinose is 'n siekte wat veroorsaak word deur 'n mutasie in die CTNS-geen, wat verantwoordelik is vir die produksie van 'n proteïen bekend as cystinosine. Hierdie proteïen verwyder sistine gewoonlik uit die binnekant van die selle, en voorkom dat dit binne-in opbou.

Wanneer hierdie opbou plaasvind, word gesonde selle beskadig en funksioneer hulle nie normaal nie, wat die hele orgaan mettertyd beskadig.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling word gewoonlik gedoen vanaf die oomblik dat die siekte gediagnoseer word, en begin met die gebruik van medisyne, soos sisteamien, wat die liggaam help om sommige van die oormaat sistine uit te skakel. Dit is egter nie moontlik om die vordering van die siekte heeltemal te voorkom nie, en daarom is dit dikwels nodig om 'n nieroorplanting te ondergaan, wanneer die siekte die orgaan op 'n baie ernstige manier aangetas het.

As die siekte egter in ander organe voorkom, genees die oorplanting die siekte nie, en daarom kan dit nodig wees om die medikasie te gebruik.

Daarbenewens het sommige simptome en komplikasies spesifieke behandeling nodig, soos diabetes of skildklierafwykings, om kinders se lewensgehalte te verbeter.