Hoe om algemene aangebore lipodystrofie te behandel

Tevrede

• Simptome van algemene aangebore lipodistrofie
• Diagnose van algemene aangebore lipodistrofie

Die behandeling van algemene aangebore lipodystrofie, wat 'n genetiese siekte is wat nie die ophoping van vet onder die vel toelaat nie, wat lei tot die ophoping daarvan in organe of spiere, is daarop gemik om simptome te verminder en wissel dus in elke geval. Dit word egter meestal gedoen met:

• Koolhidraatdieet, soos brood, rys of aartappels: help om die energievlakke in die liggaam te handhaaf wat verminder word as gevolg van gebrek aan vet, wat normale groei en ontwikkeling moontlik maak;
• Lae vet kosse: help om die ophoping van vet in spiere en organe soos die lewer of pankreas te voorkom. Dit is wat u moet vermy: voedsel met baie vet.
• Leptienvervangingsterapie: medisyne, soos Myalept, word gebruik om die hormoon wat deur vetselle geproduseer word, te vervang, wat die aanvang van diabetes of hoë vlakke van trigliseriede voorkom.

Daarbenewens kan die behandeling ook die gebruik van medisyne vir diabetes of lewerprobleme insluit, indien hierdie komplikasies reeds ontwikkel het.

In die ernstigste gevalle, waar veralgemeende aangebore lipodistrofie komplekse lewerskade of veranderinge in die gesig veroorsaak, kan chirurgie gebruik word om die estetika van die gesig reg te stel, om die lewerletsels te verwyder of, in meer gevorderde gevalle, om oor te gaan. lewer.

Simptome van algemene aangebore lipodistrofie

Simptome van algemene aangebore lipodystrofie, ook bekend as Berardinelli-seip-sindroom, kom gewoonlik gedurende die kinderjare voor en word gekenmerk deur 'n gebrek aan liggaamsvet wat 'n baie gespierde voorkoms gee met uitstaande are. Daarbenewens kan die kind ook baie vinnig groei, wat lei tot die ontwikkeling van hande, voete of kake wat te groot is vir hul ouderdom.

As aangebore lipodystrofie oor die jare heen nie voldoende behandel word nie, kan dit die ophoping van vet in die spiere of organe veroorsaak, wat lei tot gevolge soos:

• Baie groot en ontwikkelde spiere;
• Erge lewerskade;
• Tipe 2-diabetes;
• Verdikking van die hartspier;
• Hoë vlakke van trigliseriede in die bloed;
• Verhoogde miltgrootte.

Benewens hierdie komplikasies, kan algemene aangebore lipodystrofie ook die ontwikkeling van acanthosis nigricans veroorsaak, 'n velprobleem wat lei tot die ontwikkeling van donker en dik kolle op die vel, veral in die nek, oksel en liesarea. Lees meer by: Hoe om acanthosis nigricans te behandel.

Diagnose van algemene aangebore lipodistrofie

Die diagnose van algemene aangebore lipodistrofie word gewoonlik deur 'n huisarts of endokrinoloog gemaak deur die simptome waar te neem of die geskiedenis van die pasiënt te beoordeel, veral as die pasiënt baie dun is, maar probleme soos suikersiekte, verhoogde trigliseriede, lewerskade of acanthosis nigricans het. voorbeeld.

Daarbenewens kan die dokter ook diagnostiese toetse soos bloedtoetse of MRI's bestel om die bloedlipiedvlakke of die vernietiging van vetselle in die liggaam te bepaal. In meer seldsame gevalle kan 'n genetiese toets ook gedoen word om te bepaal of daar 'n mutasie in die spesifieke gene is wat algemene aangebore lipodystrofie veroorsaak.

As die diagnose van algemene aangebore lipodystrofie bevestig word, moet genetiese berading gegee word voordat u swanger word, byvoorbeeld omdat die risiko bestaan ​​om die siekte aan kinders oor te dra.