Huntington-siekte: wat dit is, simptome, oorsaak en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Oorsaak van die siekte van Huntington
• Hoe die behandeling gedoen word

Huntington se siekte, ook bekend as Huntington's chorea, is 'n seldsame genetiese afwyking wat wanfunksionering van beweging, gedrag en die vermoë om te kommunikeer veroorsaak. Die simptome van hierdie siekte is progressief en kan tussen die ouderdom van 35 en 45 begin, en die diagnose in die vroeë stadium is moeiliker omdat die simptome soortgelyk is aan dié van ander siektes.

Die siekte van Huntington het geen geneesmiddel nie, maar daar is wel behandelingsopsies met medisyne wat help om simptome te verlig en die lewensgehalte te verbeter, wat deur die neuroloog of psigiater voorgeskryf moet word, soos antidepressante en angsgene, om depressie en angs te verbeter, of Tetrabenazine, om veranderings in beweging en gedrag te verbeter.

Belangrikste simptome

Die simptome van Huntington-siekte kan van persoon tot persoon verskil, en kan vinniger vorder of meer intens wees, afhangende of behandeling al dan nie gedoen word. Die belangrikste simptome wat verband hou met die siekte van Huntington is:

• Vinnige onwillekeurige bewegings, chorea genoem, wat in een lid van die liggaam begin, maar wat mettertyd verskillende dele van die liggaam beïnvloed.
• Moeilikheid om te loop, praat en kyk, of ander bewegingsveranderings;
• Styfheid of bewing van die spiere;
• Gedragsveranderings, met depressie, selfmoordneiging en psigose;
• Geheue verander, en probleme om te kommunikeer;
• Sukkel om te praat en te sluk, wat die risiko van verstikking verhoog.

Daarbenewens kan daar slaapveranderinge wees, onbedoelde gewigsverlies, verminderde of onvermoë om vrywillige bewegings uit te voer. Chorea is 'n soort afwyking wat gekenmerk word deur kortstondig te wees, soos 'n spasma, wat kan veroorsaak dat hierdie siekte verwar word met ander afwykings, soos beroerte, Parkinson, Tourette-sindroom of as gevolg van die gebruik van sommige medisyne.

Daarom is dit belangrik om die algemene praktisyn of neuroloog te raadpleeg, in die teenwoordigheid van tekens en simptome wat moontlik dui op Huntington-sindroom, veral as daar 'n geskiedenis van die siekte in die gesin is, sodat die tekens en simptome wat deur die persoon gemaak word, sowel as die prestasiebeeldingstoetse soos rekenaartomografie of magnetiese resonansbeelding en genetiese toetse om die verandering te bevestig en die behandeling te begin.

Oorsaak van die siekte van Huntington

Huntington se siekte kom voor as gevolg van 'n genetiese verandering wat op 'n oorerflike manier oorgedra word en wat die degenerasie van belangrike breingebiede bepaal. Die genetiese verandering van hierdie siekte is van die dominante tipe, wat beteken dat dit genoeg is om die geen van een van die ouers te erf om die risiko te loop om dit te ontwikkel.

As gevolg van genetiese veranderinge word 'n veranderde vorm van 'n proteïen geproduseer, wat tot gevolg het dat die senuweeselle in sommige dele van die brein doodgaan en die ontwikkeling van simptome bevoordeel.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van Huntington-siekte moet gedoen word onder leiding van die neuroloog en psigiater, wat die teenwoordigheid van simptome sal beoordeel en die gebruik van medisyne sal lei om die lewensgehalte van die persoon te verbeter. Sommige van die middels wat aangedui kan word, is dus:

• Middels wat beweging verander beheer, soos Tetrabenazine of Amantadine, aangesien dit op neuro-oordragstowwe in die brein inwerk om hierdie tipe veranderinge te beheer;
• Medisyne wat psigose beheer, soos Clozapine, Quetiapine of Risperidone, wat help om psigotiese simptome en gedragsveranderings te verminder;
• Antidepressante, soos Sertraline, Citalopram en Mirtazapine, wat gebruik kan word om bui te verbeter en mense wat baie opgewonde is, te kalmeer;
• Gemoedstabilisators, soos Carbamazepine, Lamotrigine en Valproic acid, wat aangedui word om gedragsimpulse en kompulsies te beheer.

Die gebruik van medisyne is nie altyd nodig nie, dit word slegs gebruik in die teenwoordigheid van simptome wat die persoon pla. Daarbenewens is die uitvoering van rehabilitasie-aktiwiteite, soos fisiese terapie of arbeidsterapie, baie belangrik om simptome te help beheer en bewegings aan te pas.