Wat is siklopia?

Tevrede

• Wat veroorsaak dit?
• Hoe en wanneer word dit gediagnoseer?
• Wat is die vooruitsig?
• Die wegneemete

Definisie

Siklopie is 'n seldsame aangebore afwyking wat voorkom as die voorste deel van die brein nie in die regter- en linkerhemel kloof nie.

Die mees voor die hand liggende simptoom van siklopie is 'n enkele oog of 'n gedeeltelik verdeelde oog. 'N Baba met siklopie het gewoonlik geen neus nie, maar 'n snaar ('n neusagtige groei) ontwikkel soms bokant die oog terwyl die baba in swangerskap is.

Siklopie lei dikwels tot 'n miskraam of doodgeboorte. Oorlewing na geboorte is gewoonlik slegs 'n kwessie van ure. Hierdie toestand is nie versoenbaar met die lewe nie. Dit is nie net dat 'n baba een oog het nie. Dit is 'n misvorming van die baba se brein vroeg in die swangerskap.

Siklopie, ook bekend as alobar holoprosencefalie, kom voor in ongeveer (insluitend doodgeboortes). Daar is ook 'n vorm van die siekte by diere. Daar is geen manier om die toestand te voorkom nie en daar is tans geen genesing nie.

Wat veroorsaak dit?

Die oorsake van siklopie word nie goed verstaan ​​nie.

Siklopie is 'n soort geboorteafwijking wat bekend staan ​​as holoprosensefalie. Dit beteken dat die voorbrein van die embrio nie twee gelyke hemisfere vorm nie. Die voorbrein is veronderstel om beide serebrale hemisfere, die talamus en die hipotalamus te bevat.

Navorsers is van mening dat verskeie faktore die risiko van siklopie en ander vorme van holoprosencefalie kan verhoog. Een moontlike risikofaktor is swangerskapdiabetes.

In die verlede was daar bespiegelings dat blootstelling aan chemikalieë of gifstowwe die skuld kan hê. Maar daar blyk geen verband te wees tussen die blootstelling van 'n moeder aan gevaarlike chemikalieë en 'n hoër risiko vir siklopie nie.

Vir ongeveer 'n derde van die babas met siklopie of 'n ander soort holoprosencefalie, word die oorsaak geïdentifiseer as 'n abnormaliteit met hul chromosome. In die besonder kom holoprosencefalie meer voor as daar drie eksemplare van chromosoom 13. Daar is ook ander chromosoomafwykings as moontlike oorsake geïdentifiseer.

Vir sommige babas met siklopie word die oorsaak geïdentifiseer as 'n verandering met 'n spesifieke geen. Hierdie veranderinge veroorsaak dat die gene en hul proteïene anders optree, wat die vorming van die brein beïnvloed. In baie gevalle word daar egter geen oorsaak gevind nie.

Hoe en wanneer word dit gediagnoseer?

Siklopie kan soms met behulp van 'n ultraklank gediagnoseer word terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Die toestand ontwikkel tussen die derde en vierde week van swangerskap. 'N Ultraklank van die fetus na hierdie tyd kan dikwels duidelike tekens van siklopie of ander vorme van holoprosencefalie openbaar. Benewens 'n enkele oog, kan abnormale vormings van die brein en interne organe met 'n ultraklank sigbaar wees.

As 'n ultraklank 'n abnormaliteit opspoor, maar nie 'n duidelike beeld kan voorstel nie, kan 'n dokter 'n MRI vir die fetus aanbeveel. 'N MRI gebruik 'n magnetiese veld en radiogolwe om beelde van organe, 'n fetus en ander interne eienskappe te skep. Beide 'n ultraklank en MRI hou geen risiko vir die moeder of kind in nie.

As siklopie nie in die baarmoeder gediagnoseer word nie, kan dit geïdentifiseer word met 'n visuele ondersoek van die baba tydens geboorte.

Wat is die vooruitsig?

'N Baba wat siklopie ontwikkel, oorleef dikwels nie swangerskap nie. Dit is omdat die brein en ander organe nie normaal ontwikkel nie. Die brein van 'n baba met siklopie kan nie al die liggaamstelsels onderhou wat nodig is om te oorleef nie.

A van 'n baba met siklopie in Jordanië was die onderwerp van 'n saakverslag wat in 2015. Die baba is vyf uur na die geboorte in die hospitaal dood. Ander studies oor lewendige geboortes het bevind dat pasgeborenes met siklopie gewoonlik net ure het om te lewe.

Die wegneemete

Siklopie is 'n hartseer, maar skaars voorkoms. Navorsers is van mening dat as 'n kind siklopie ontwikkel, 'n groter risiko bestaan ​​dat die ouers die genetiese eienskap kan dra. Dit kan die risiko verhoog dat die toestand tydens 'n daaropvolgende swangerskap weer vorm. Siklopia is egter so skaars dat dit onwaarskynlik is.

Siklopia kan 'n oorerflike eienskap wees. Die ouers van 'n baba met die toestand moet onmiddellike familielede wat 'n gesin begin, inlig oor hul moontlike verhoogde risiko van siklopie of ander, ligter vorme van holoprosensefalie.

Genetiese toetse word aanbeveel vir ouers met 'n hoër risiko. Dit gee miskien nie seker antwoorde nie, maar gesprekke met 'n genetiese berader en 'n pediater oor hierdie aangeleentheid is belangrik.

As u of iemand in u familie deur cyclopia geraak is, moet u verstaan ​​dat dit geensins verband hou met die gedrag, keuses of lewenstyl van die moeder of iemand in die gesin nie. Dit hou waarskynlik verband met abnormale chromosome of gene, en ontwikkel spontaan. Op 'n dag kan sulke afwykings voor swangerskap behandel word en siklopie kan voorkom word.