Is daar 'n geneesmiddel vir sistiese fibrose?

Tevrede

• Navorsing
• Genvervangingsterapie
• CFTR-modulators
• Inaseming-DNA
• Voorkoms
• Komplikasies
• Asemhalingskomplikasies
• Spysverteringskomplikasies
• Ander komplikasies
• Vooruitsigte
• Raak betrokke
• Navorsingsorganisasies
• Kliniese proewe

Oorsig

Sistiese fibrose (CF) is 'n oorerflike siekte wat u longe en spysverteringstelsel beskadig. CF beïnvloed die selle van die liggaam wat slym produseer. Hierdie vloeistowwe is bedoel om die liggaam te smeer en is gewoonlik dun en glad. CF maak hierdie liggaamsvloeistowwe dig en taai, wat veroorsaak dat hulle in die longe, lugweë en spysverteringskanale opbou.

Terwyl vooruitgang in navorsing die lewensgehalte en lewensverwagting van mense met CF aanmerklik verbeter het, sal die meeste mense die toestand vir hul hele lewe lank moet behandel. Tans is daar geen geneesmiddel vir CF nie, maar navorsers werk daaraan. Lees meer oor die nuutste navorsing en wat binnekort beskikbaar sal wees vir mense met CF.

Navorsing

Soos met baie toestande, word CF-navorsing gefinansier deur toegewyde organisasies wat fondse insamel, donasies verseker en beywer vir toelaes om navorsers aan die gang te hou. Hier is tans 'n paar hoofareas van navorsing.

Genvervangingsterapie

'N Paar dekades gelede het navorsers die geen geïdentifiseer wat verantwoordelik is vir CF. Dit het die hoop laat ontstaan ​​dat genetiese vervangingsterapie die defekte geen in vitro kan vervang. Hierdie terapie het egter nog nie gewerk nie.

CFTR-modulators

In onlangse jare het navorsers 'n medisyne ontwikkel wat CF se oorsaak is, eerder as die simptome daarvan. Hierdie middels, ivacaftor (Kalydeco) en lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), is deel van 'n klas medisyne wat bekend staan ​​as sistiese fibrose transmembraan geleidingsreguleerder (CFTR) modulators. Hierdie klas dwelms is ontwerp om die gemuteerde geen wat verantwoordelik is vir CF, te beïnvloed en te veroorsaak dat dit liggaamlike vloeistowwe skep.

Inaseming-DNA

'N Nuwe tipe gentherapie kan optree waar vroeëre vervangingsbehandelings vir gentherapie misluk het. Hierdie nuutste tegniek maak gebruik van ingeasemde molekules van DNA om "skoon" kopieë van die geen aan die selle in die longe te lewer. In aanvanklike toetse het pasiënte wat hierdie behandeling gebruik het, beskeie simptoomverbetering getoon. Hierdie deurbraak toon groot belofte vir mense met CF.

Nie een van hierdie behandelings is 'n ware kuur nie, maar dit is die grootste stap in die rigting van 'n siektevrye lewe wat baie mense met CF nog nooit beleef het nie.

Voorkoms

Tans woon meer as 30 000 mense by CF in die Verenigde State. Dit is 'n seldsame afwyking - slegs ongeveer 1 000 mense word jaarliks ​​gediagnoseer.

Twee belangrike risikofaktore verhoog 'n persoon se kans om met CF gediagnoseer te word.

• Familiegeskiedenis: CF is 'n oorerflike genetiese toestand. Met ander woorde, dit loop in gesinne. Mense kan die geen vir CF dra sonder om die siekte te hê. As twee draers 'n kind het, het die kind 'n 1 uit 4 kans om CF te kry. Dit is ook moontlik dat hul kind die geen vir CF sal dra, maar nie die steuring sal hê nie, of glad nie die geen sal hê nie.
• Ras: CF kan voorkom by mense van alle rasse. Dit is egter die algemeenste by Kaukasiese individue met voorgeslagte uit Noord-Europa.

Komplikasies

Komplikasies van CF val gewoonlik in drie kategorieë. Hierdie kategorieë en komplikasies sluit in:

Asemhalingskomplikasies

Dit is nie die enigste komplikasies van CF nie, maar dit is een van die mees algemene:

• Lugwegskade: CF beskadig u lugweë. Hierdie toestand, wat bronchiectasis genoem word, bemoeilik die in- en uitasem. Dit maak ook die skoonmaak van die longe van dik, taai slym moeilik.
• Neuspoliepe: CF veroorsaak dikwels ontsteking en swelling in die voering van u neusweë. As gevolg van die ontsteking kan vlesige groeisels (poliepe) ontwikkel. Poliepe maak asemhaling moeiliker.
• Gereelde infeksies: Dik, klewerige slym is die beste broeiplek vir bakterieë. Dit verhoog u risiko's vir die ontwikkeling van longontsteking en brongitis.

Spysverteringskomplikasies

CF inmeng met die normale werking van u spysverteringstelsel. Dit is enkele van die mees algemene spysverteringsimptome:

• Dermobstruksie: Persone met CF het 'n verhoogde risiko vir dermobstruksie as gevolg van die ontsteking wat deur die siekte veroorsaak word.
• Voedingstekorte: Die dik, taai slym wat deur CF veroorsaak word, kan u spysverteringstelsel blokkeer en voorkom dat die vloeistowwe wat u benodig om voedingstowwe op te neem in u ingewande kom. Sonder hierdie vloeistowwe sal voedsel deur u spysverteringstelsel gaan sonder om opgeneem te word. Dit verhoed dat u enige voedingsvoordeel kan behaal.
• Diabetes: Die dik, klewerige slym wat deur CF ontstaan, laat die pankreas letsels voorkom en funksioneer. Dit kan voorkom dat die liggaam genoeg insulien produseer. Verder kan CF voorkom dat u liggaam op insulien reageer. Albei komplikasies kan diabetes veroorsaak.

Ander komplikasies

Behalwe asemhalings- en spysverteringsprobleme, kan CF ook ander komplikasies in die liggaam veroorsaak, insluitend:

• Vrugbaarheidskwessies: Mans met CF is byna altyd onvrugbaar. Dit is omdat die dik slym dikwels die buis wat vloeistof van die prostaatklier na die testes vervoer, blokkeer. Vroue met CF is miskien minder vrugbaar as vroue sonder die siekte, maar baie kan kinders kry.
• Osteoporose: hierdie toestand, wat dun bene veroorsaak, kom algemeen voor by mense met CF.
• Uitdroging: CF bemoeilik die handhawing van 'n normale balans van minerale in u liggaam. Dit kan dehidrasie veroorsaak, sowel as 'n elektrolietwanbalans.

Vooruitsigte

Die afgelope dekades het die vooruitsigte vir individue wat met CF gediagnoseer is, dramaties verbeter. Nou is dit nie ongewoon dat mense met CF in hul twintigs en dertigs leef nie. Sommige kan selfs langer leef.

Tans is behandelingsterapieë vir CF gefokus op die versagting van die tekens en simptome van die toestand en die newe-effekte van behandelings. Behandelings het ook ten doel om komplikasies van die siekte, soos bakteriële infeksies, te voorkom.

Selfs met die belowende navorsing wat tans aan die gang is, is nuwe behandelings of geneesmiddels vir CF waarskynlik nog jare weg. Nuwe behandelings vereis jare lange navorsing en proewe voordat regeringsagentskappe hospitale en dokters in staat stel om dit aan pasiënte te bied.

Raak betrokke

As u CF het, iemand ken wat CF het of net passievol is om 'n geneesmiddel vir hierdie siekte te vind, is dit maklik om betrokke te raak by die ondersteuning van navorsing.

Navorsingsorganisasies

Baie van die navorsing oor potensiële CF-genesings word gefinansier deur organisasies wat werk vir mense met CF en hul gesinne. Deur aan hulle te skenk, word die voortgesette navorsing vir genesing verseker. Hierdie organisasies sluit in:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF is 'n organisasie wat deur Better Business Bureau geakkrediteer is en werk om navorsing vir genesing en gevorderde behandelings te finansier.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI is 'n geakkrediteerde liefdadigheidsorganisasie. Die primêre doelwit daarvan is om navorsing te finansier, ondersteuning en opvoeding aan pasiënte en gesinne te gee, en om bewusmaking vir CF.

Kliniese proewe

As u CF het, kan u in aanmerking kom om aan 'n kliniese proef deel te neem. Die meeste van hierdie kliniese proewe word deur navorsingshospitale gedoen. U dokterskantoor kan verband hou met een van hierdie groepe. As dit nie die geval is nie, kan u moontlik kontak maak met een van die bogenoemde organisasies en verbind wees met 'n advokaat wat u kan help om 'n verhoor te vind wat oop is en deelnemers aanvaar.