Wat is die siekte van Gaucher en hoe om dit te behandel
Tevrede
Gauchersiekte is 'n seldsame genetiese siekte wat gekenmerk word deur 'n ensiemtekort wat veroorsaak dat die vetterige stof in selle in verskillende organe van die liggaam afsak, soos die lewer, milt of long, sowel as in die bene of rugmurg. .
Afhangend van die aangetaste terrein en ander eienskappe, kan die siekte dus in drie tipes verdeel word:
- Tipe 1 Gauchersiekte - nie-neuropaties: dit is die algemeenste vorm en raak beide volwassenes en kinders, met stadige vordering en moontlike normale lewe met die korrekte inname van medisyne;
- Gauchersiekte tipe 2 - akute neuropatiese vorm: raak babas en word gewoonlik tot 5 maande oud gediagnoseer, aangesien dit 'n ernstige siekte is wat tot 2 jaar tot die dood kan lei;
- Gauchersiekte tipe 3 - subakute neuropatiese vorm: beïnvloed kinders en tieners, en die diagnose daarvan word gewoonlik op 6 of 7 jaar oud gemaak. Dit is nie so erg soos vorm 2 nie, maar dit kan op die ouderdom van ongeveer 20 of 30 jaar tot die dood lei as gevolg van neurologiese en longkomplikasies.
As gevolg van die erns van sommige vorms van die siekte, moet die diagnose so spoedig moontlik gemaak word om die gepaste behandeling te begin en komplikasies wat lewensgevaarlik kan wees, te verminder.
Belangrikste simptome
Die simptome van Gauchersiekte kan afhang van die tipe siekte en die plekke wat geraak word, maar die mees algemene simptome sluit in:
- Oormatige moegheid;
- Groei vertraging;
- Neus bloei;
- Beenpyn;
- Spontane frakture;
- Vergrote lewer en milt;
- Spatare in die slukderm;
- Maagpyn.
Daar kan ook beensiektes wees soos osteoporose of osteonekrose. En meestal verskyn hierdie simptome nie terselfdertyd nie.
Wanneer die siekte ook die brein aantas, kan ander tekens voorkom, soos abnormale oogbewegings, spierstyfheid, sukkel om te sluk of
Hoe die diagnose gemaak word
Die diagnose van die Gaucher-siekte word gebaseer op die resultate van toetse soos biopsie, miltpunksie, bloedtoets of rugmurgpunksie.
Hoe die behandeling gedoen word
Die siekte van Gaucher het geen genesing nie, maar daar is 'n paar vorme van behandeling wat die simptome kan verlig en 'n beter lewensgehalte kan gee. In die meeste gevalle word behandeling vir die res van u lewe gedoen met die gebruik van medikasie, met die mees gebruikte middels Miglustat of Eliglustat, middels wat die vorming van vetterige stowwe wat in die organe ophoop, voorkom.
In die ernstigste gevalle kan die dokter ook aanbeveel dat u 'n beenmurgoorplanting ondergaan of 'n operasie ondergaan om die milt te verwyder.
Fassinerende Publikasies
Hoe om veilig te duik in oop waterswem