Is die siekte van Machado Joseph geneesbaar?

Tevrede

• Hoe die behandeling gedoen word
• Hoe word fisioterapiesessies gedoen
• Wie kan die siekte hê
• Hoe die diagnose gemaak word

Machado-Joseph-siekte is 'n seldsame genetiese siekte wat deurlopende degenerasie van die senuweestelsel veroorsaak, wat verlies aan spierbeheer en koördinasie veroorsaak, veral in die arms en bene.

Oor die algemeen kom hierdie siekte na 30 jaar voor, wat geleidelik intrek, wat eers die spiere van die bene en arms affekteer en met verloop van tyd oorgaan na die spiere wat verantwoordelik is vir spraak, sluk en selfs oogbeweging.

Die siekte van Machado-Joseph kan nie genees word nie, maar dit kan beheer word met behulp van medisyne en fisioterapiesessies, wat help om simptome te verlig en die onafhanklike uitvoering van daaglikse aktiwiteite moontlik te maak.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van die Machado-Joseph-siekte moet deur 'n neuroloog gelei word en is gewoonlik daarop gemik om die beperkings wat met die progressie van die siekte ontstaan, te verminder.

Behandeling kan dus gedoen word met:

• Inname van Parkinson se middels, soos Levodopa: help om die styfheid van bewegings en bewing te verminder;
• Gebruik antispasmodiese middels, soos Baclofeno: hulle voorkom die voorkoms van spierspasmas, wat die beweging verbeter;
• Gebruik 'n bril of regstellense: verminder die moeilikheid om te sien en die voorkoms van dubbelsig;
• Veranderings in voeding: behandel probleme wat verband hou met slukprobleme, byvoorbeeld deur veranderinge in die tekstuur van voedsel.

Daarbenewens kan die dokter ook aanbeveel om fisiese terapiesessies te doen om die pasiënt te help om sy fisiese beperkings te oorkom en 'n onafhanklike lewe te lei in die uitvoering van daaglikse aktiwiteite.

Hoe word fisioterapiesessies gedoen

Fisioterapie vir die Machado-Joseph-siekte word met gereelde oefeninge gedoen om die pasiënt te help om die beperkings wat die siekte veroorsaak, te oorkom. Daarom kan verskillende aktiwiteite tydens fisioterapiesessies gebruik word, van oefeninge doen om die amplitude van die gewrigte te handhaaf, tot die gebruik van byvoorbeeld krukke of rolstoele.

Daarbenewens kan fisioterapie ook slukrehabilitasie-terapie insluit wat aanbeveel word en noodsaaklik is vir alle pasiënte wat sukkel om voedsel in te sluk, wat verband hou met neurologiese skade wat deur die siekte veroorsaak word.

Wie kan die siekte hê

Machado-Joseph-siekte word veroorsaak deur 'n genetiese verandering wat lei tot die produksie van 'n proteïen, bekend as Ataxin-3, wat in breinselle ophoop, wat veroorsaak dat progressiewe letsels ontwikkel en simptome voorkom.

As 'n genetiese probleem is die siekte Machado-Joseph algemeen by verskeie mense in dieselfde gesin, met 'n 50% kans om van ouers na kinders oor te gaan. As dit gebeur, kan kinders die eerste tekens van die siekte vroeër ontwikkel as hul ouers.

Hoe die diagnose gemaak word

In die meeste gevalle word die Machado-Joseph-siekte geïdentifiseer deur die simptome deur die neuroloog waar te neem en die familiegeskiedenis van die siekte te ondersoek.

Daarbenewens is daar 'n bloedtoets, bekend as SCA3, waarmee u die genetiese verandering wat die siekte veroorsaak, kan identifiseer. Op hierdie manier is dit moontlik om uit te vind wat die risiko is om die siekte te ontwikkel as u iemand in die gesin met hierdie siekte het en u getoets word.