Wat is Niemann-Pick-siekte, simptome en behandeling

Tevrede

• Belangrikste simptome
• 1. Tik A
• 2. Tik B
• 3. Tik C
• Wat veroorsaak die Niemann-Pick-siekte
• Hoe die behandeling gedoen word

Niemann-Pick-siekte is 'n seldsame genetiese afwyking wat gekenmerk word deur die ophoping van makrofage, wat bloedselle is wat verantwoordelik is vir die verdediging van die organisme, vol lipiede in sommige organe soos die brein, milt of lewer.

Hierdie siekte hou hoofsaaklik verband met die tekort aan die ensiem sfingomyelinase, wat verantwoordelik is vir die metabolisering van vette in die selle, wat veroorsaak dat die vet in die selle ophoop, wat die simptome van die siekte tot gevolg het. Volgens die aangetaste orgaan, die erns van die ensiemtekort en die ouderdom waarop tekens en simptome voorkom, kan die Niemann-Pick-siekte in sommige soorte geklassifiseer word, met die belangrikste:

• Tipe A, ook genoem akute neuropatiese Niemann-Pick siekte, wat die ernstigste tipe is en gewoonlik in die eerste lewensmaande voorkom, wat die oorlewing verminder tot ongeveer 4 tot 5 jaar oud;
• Tipe B, ook genoem 'n ingewande Niemann-Pick-siekte, wat 'n minder ernstige tipe A is wat oorlewing tot volwassenheid toelaat.
• Tipe C, ook chroniese neuropatiese Niemann-Pick-siekte genoem, wat die algemeenste tipe is wat normaalweg in die kinderjare voorkom, maar op enige ouderdom kan ontwikkel, en dit is 'n ensiemdefek wat abnormale cholesterolafsettings insluit.

Daar is nog steeds geen geneesmiddel vir die Niemann-Pick-siekte nie, maar dit is belangrik om gereeld by die pediater te gaan kyk of daar simptome is wat behandel kan word om die lewensgehalte van die kind te verbeter.

Belangrikste simptome

Die simptome van die Niemann-Pick-siekte wissel na gelang van die tipe siekte en die organe wat geraak word, dus die mees algemene tekens in elke tipe sluit in:

1. Tik A

Die simptome van Niemann-Pick siekte tipe A verskyn gewoonlik tussen 3 en 6 maande, en word aanvanklik gekenmerk deur swelling van die maag. Daarbenewens kan daar probleme wees om te groei en om gewig op te tel, asemhalingsprobleme wat herhalende infeksies en normale verstandelike ontwikkeling tot 12 maande veroorsaak, maar wat dan versleg.

2. Tik B

Tipe B-simptome is baie soortgelyk aan dié van die tipe A Niemann-Pick-siekte, maar is oor die algemeen minder ernstig en kan byvoorbeeld in die later kinderjare of tydens adolessensie voorkom. Daar is gewoonlik min of geen geestelike degenerasie nie.

3. Tik C

Die belangrikste simptome van tipe C Niemann-Pick siekte is:

• Probleme om bewegings te koördineer;
• Swelling van die maag;
• Probleem om u oë vertikaal te beweeg;
• Verminderde spierkrag;
• Lewer- of longprobleme;
• Sukkel om te praat of te sluk, wat mettertyd erger kan word;
• Stuiptrekkings;
• Geleidelike verlies aan geestesvermoë.

Wanneer simptome voorkom wat op hierdie siekte kan dui, of as daar ander gevalle in die gesin is, is dit belangrik om die neuroloog of huisarts te raadpleeg vir toetse om die diagnose te voltooi, soos 'n beenmurgtoets of velbiopsie, om die teenwoordigheid van die siekte.

Wat veroorsaak die Niemann-Pick-siekte

Niemann-Pick-siekte, tipe A en tipe B, ontstaan ​​wanneer die selle van een of meer organe nie 'n ensiem het wat bekend staan ​​as sfingomyelinase nie, wat verantwoordelik is vir die metabolisering van die vette in die selle. As die ensiem dus nie voorkom nie, word die vet nie geëlimineer nie en word dit in die sel opgegaar, wat uiteindelik die sel vernietig en die werking van die orgaan benadeel.

Tipe C van hierdie siekte kom voor wanneer die liggaam nie cholesterol en ander soorte vet kan metaboliseer nie, wat veroorsaak dat hulle in die lewer, milt en brein ophoop en wat lei tot die verskyning van simptome.

In alle gevalle word die siekte veroorsaak deur 'n genetiese verandering wat van ouers na kinders kan oorgaan en is dit dus meer gereeld in dieselfde gesin. Alhoewel ouers nie die siekte het nie, is die kans dat die baba met die Niemann-Pick-sindroom gebore word, as daar gevalle in albei gesinne voorkom.

Hoe die behandeling gedoen word

Aangesien daar geen genesing vir die Niemann-Pick-siekte is nie, is daar ook geen spesifieke vorm van behandeling nie, en daarom is dit belangrik om gereeld deur 'n dokter te monitor om vroeë simptome te identifiseer wat behandel kan word om die lewensgehalte te verbeter. .

As dit byvoorbeeld moeilik raak om te sluk, kan dit nodig wees om baie harde en vaste kosse te vermy, asook om gelatien te gebruik om die vloeistowwe dikker te maak. As daar gereeld aanvalle voorkom, kan u dokter 'n antikonvulsante medisyne voorskryf, soos Valproate of Clonazepam.

Die enigste vorm van die siekte wat 'n geneesmiddel bevat wat die ontwikkeling daarvan kan vertraag, is tipe C, aangesien studies toon dat die stof miglustat, wat as Zavesca verkoop word, die vorming van vetterige plate in die brein blokkeer.