Wilsonsiekte: simptome, diagnose en behandeling
Tevrede
Wilsonsiekte is 'n seldsame genetiese siekte, wat veroorsaak word deur die liggaam se onvermoë om koper te metaboliseer, wat veroorsaak dat koper in die brein, niere, lewer en oë ophoop, wat dronkenskap by mense veroorsaak.
Hierdie siekte is oorerflik, dit wil sê, dit gaan van ouers na kinders oor, maar dit word eers tussen 5 en 6 jaar ontdek wanneer die kind die eerste simptome van kopervergiftiging begin toon.
Die siekte van Wilson kan nie genees word nie, maar daar is medikasie en prosedures wat kan help om die opbou van koper in die liggaam en die simptome van die siekte te verminder.
Simptome van die siekte van Wilson
Die simptome van Wilson se siekte verskyn gewoonlik vanaf die ouderdom van 5 en kom voor as gevolg van neerslag van koper in verskillende dele van die liggaam, hoofsaaklik in die brein, lewer, kornea en niere, waarvan die belangrikste is:
- Waansin;
- Psigose;
- Bewing;
- Dwalings of verwarring;
- Moeilikheid om te loop;
- Stadige bewegings;
- Veranderings in gedrag en persoonlikheid;
- Verlies van praatvermoë;
- Hepatitis;
- Lewerversaking;
- Maagpyn;
- Sirrose;
- Geelsug;
- Bloed in die braaksel;
- Voorkoming van bloeding of kneusplekke;
- Swakheid.
Nog 'n algemene kenmerk van die siekte van Wilson is die voorkoms van rooi of bruinerige ringe in die oë, wat die Kayser-Fleischer-teken genoem word, as gevolg van die ophoping van koper op die plek. Dit is ook algemeen by hierdie siekte om koperkristalle in die niere te vertoon, wat lei tot die vorming van nierstene.
Hoe die diagnose gemaak word
Die diagnose van Wilsonsiekte word gedoen deur die dokter se simptome te beoordeel en die resultate van sommige laboratoriumtoetse te bepaal. Die mees gevraagde toetse wat die diagnose van Wilsonsiekte bevestig, is uriene van 24 uur waarin 'n hoë koperkonsentrasie waargeneem word, en die meting van ceruloplasmin in die bloed, 'n proteïen wat deur die lewer geproduseer word en wat gewoonlik gekoppel is aan koper om funksie te hê. In die geval van Wilsonsiekte word ceruloplasmin dus in lae konsentrasies aangetref.
Benewens hierdie toetse, kan die dokter 'n lewerbiopsie aanvra waarin kenmerke van sirrose of hepatiese steatose waargeneem word.
Hoe om te behandel
Die behandeling van die siekte van Wilson is daarop gemik om die hoeveelheid koper wat in die liggaam opgehoop word, te verminder en die simptome van die siekte te verbeter. Daar is medisyne wat deur pasiënte geneem kan word, aangesien dit aan koper bind, wat dit deur die ingewande en niere help elimineer, soos byvoorbeeld penisillamien, trietileenmelamien, sinkasetaat en vitamien E-aanvullings.
Daarbenewens is dit belangrik om voedsel wat koper bevat, te vermy, soos sjokolade, gedroogde vrugte, lewer, seekos, sampioene en neute.
In ernstiger gevalle, veral as daar ernstige verswakking van die lewer is, kan die dokter aandui dat u 'n leweroorplanting het. Kyk hoe dit lyk na 'n leweroorplanting.
Vars Poste
Myelofibrose te begryp
