Ehlers-Danlos-sindroom: wat is dit en hoe word dit behandel?

Tevrede

• Wat veroorsaak EDS?
• Wat is die simptome van EDS?
• Simptome van klassieke EDS
• Simptome van hipermobiel EDS (hEDS)
• Simptome van vaskulêre EDS
• Hoe word EDS gediagnoseer?
• Hoe word EDS behandel?
• Potensiële komplikasies van EDS
• Vooruitsigte

Wat is Ehlers-Danlos-sindroom?

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n oorerflike toestand wat die bindweefsel in die liggaam beïnvloed. Bindweefsel is verantwoordelik vir die ondersteuning en strukturering van die vel, bloedvate, bene en organe. Dit bestaan ​​uit selle, veselagtige materiaal en 'n proteïen genaamd kollageen. 'N Groep genetiese afwykings veroorsaak Ehlers-Danlos sindroom, wat lei tot 'n defek in die produksie van kollageen.

Onlangs is 13 hoofsoorte Ehlers-Danlos-sindroom ondergetik. Dit sluit in:

• klassiek
• klassiek-agtig
• hartklep
• vaskulêre
• hipermobiel
• artrochalasie
• dermatosparaxis
• kifoskolioties
• bros kornea
• spondylodysplastic
• muskulokontrakultuur
• miopaties
• periodontaal

Elke tipe EDS beïnvloed verskillende liggaamsdele. Alle soorte EDS het egter een ding gemeen: hipermobiliteit. Hipermobiliteit is 'n buitengewone groot verskeidenheid bewegings in die gewrigte.

Volgens die National Library of Medicine se Genetics Home Reference, raak EDS 1 uit elke 5000 mense wêreldwyd. Hipermobiliteit en klassieke tipes Ehlers-Danlos-sindroom is die algemeenste. Die ander soorte is skaars. Dermatosparaxis tref byvoorbeeld slegs ongeveer 12 kinders wêreldwyd.

Wat veroorsaak EDS?

In die meeste gevalle is EDS 'n oorerflike toestand. Die minderheid van sake word nie geërf nie. Dit beteken dat dit deur spontane geenmutasies voorkom. Gebreke in die gene verswak die proses en vorming van kollageen.

Al die gene wat hieronder gelys word, gee instruksies vir die samestelling van kollageen, behalwe vir ADAMTS2. Daardie geen bied instruksies vir die maak van proteïene wat met kollageen werk. Die gene wat EDS kan veroorsaak, hoewel nie 'n volledige lys nie, sluit in:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Wat is die simptome van EDS?

Ouers is soms stille draers van die gebrekkige gene wat EDS veroorsaak. Dit beteken dat die ouers moontlik geen simptome van die toestand het nie. En hulle is nie bewus daarvan dat hulle draers van 'n gebrekkige geen is nie. Ander kere is die geenoorsaak dominant en kan dit simptome veroorsaak.

Simptome van klassieke EDS

• los gewrigte
• hoogs elastiese, fluweelagtige vel
• brose vel
• vel wat maklik kneus
• oortollige velvoue op die oë
• spierpyn
• spiermoegheid
• goedaardige groei op drukareas, soos elmboë en knieë
• hartklep probleme

Simptome van hipermobiel EDS (hEDS)

• los gewrigte
• maklike kneusing
• spierpyn
• spiermoegheid
• chroniese degeneratiewe gewrigsiekte
• voortydige osteoartritis
• chroniese pyn
• hartklep probleme

Simptome van vaskulêre EDS

• brose bloedvate
• dun vel
• deursigtige vel
• dun neus
• uitstaande oë
• Dun lippe
• gesinkte wange
• klein ken
• ineengestorte long
• hartklep probleme

Hoe word EDS gediagnoseer?

Dokters kan 'n reeks toetse gebruik om EDS te diagnoseer (behalwe vir hEDS), of ander soortgelyke toestande uitsluit. Hierdie toetse sluit genetiese toetse, velbiopsie en eggokardiogram in. 'N Echokardiogram gebruik klankgolwe om bewegende beelde van die hart te skep. Dit sal die dokter wys as daar abnormaliteite voorkom.

'N Bloedmonster word uit u arm geneem en getoets vir mutasies in sekere gene. 'N Velbiopsie word gebruik om tekens van afwykings in kollageenproduksie na te gaan. Dit behels die verwydering van 'n klein monster vel en die ondersoek onder 'n mikroskoop.

'N DNA-toets kan ook bevestig of 'n gebrekkige geen in 'n embrio voorkom. Hierdie vorm van toetsing word gedoen wanneer die eiers van 'n vrou buite haar liggaam bevrug word (in vitro-bevrugting).

Hoe word EDS behandel?

Huidige behandelingsopsies vir EDS sluit in:

• fisiese terapie (word gebruik om mense met gewrigs- en spieronstabiliteit te rehabiliteer)
• chirurgie om beskadigde gewrigte te herstel
• dwelms om pyn te verminder

Bykomende behandelingsopsies kan beskikbaar wees, afhangende van die hoeveelheid pyn wat u ervaar of enige bykomende simptome.

U kan ook hierdie stappe doen om beserings te voorkom en u gewrigte te beskerm:

• Vermy kontaksport.
• Vermy die opheffing van gewigte.
• Gebruik sonskerm om die vel te beskerm.
• Vermy harde seep wat die vel kan oordroog of allergiese reaksies kan veroorsaak.
• Gebruik hulpmiddels om druk op u gewrigte te verminder.

Volg hierdie stappe ook as u kind EDS het, om beserings te voorkom en hul gewrigte te beskerm. Sit ook u kind voldoende op voordat hy fiets ry of leer leer loop.

Potensiële komplikasies van EDS

Komplikasies van EDS kan insluit:

• chroniese gewrigspyn
• gesamentlike ontwrigting
• vroeë aanvang van artritis
• stadige genesing van wonde, wat lei tot prominente letsels
• chirurgiese wonde wat moeilik genees

Vooruitsigte

As u vermoed dat u EDS het op grond van die simptome wat u ervaar, is dit belangrik om u dokter te besoek. Hulle kan u met enkele toetse diagnoseer of deur ander soortgelyke toestande uit te sluit.

As u met die toestand gediagnoseer word, sal u dokter saam met u werk om 'n behandelingsplan te ontwikkel. Daarbenewens is daar verskillende stappe wat u kan neem om beserings te voorkom.