Wat is sklerosteose en waarom dit gebeur
Tevrede
Sklerose, ook bekend as granietbensiekte, is 'n seldsame genetiese mutasie wat oorgroei van die been veroorsaak. Hierdie mutasie veroorsaak dat die bene in plaas daarvan om mettertyd in digtheid af te neem, al hoe digter en digter word en sterker word as graniet.
Sklerosteose voorkom dus die aanvang van beensiektes soos osteoporose, maar veroorsaak ander veranderinge, soos verhoogde druk in die skedel, wat lewensgevaarlik kan wees as dit nie behandel word nie.
Belangrikste simptome
Die belangrikste teken van sklerosteose is die toename in beendigtheid, maar daar is 'n paar simptome wat u van die siekte kan waarsku, soos:
- Kruising van twee of drie vingers in die hande;
- Veranderings in die grootte en dikte van die neus;
- Oordrewe groei van die skedel en gesigbene;
- Sukkel om sommige gesigspiere te beweeg;
- Vingerpunt afwaarts gebuig;
- Afwesigheid van naels aan die vingers;
- Hoër as gemiddelde liggaamshoogte.
Aangesien dit 'n uiters seldsame siekte is, is die diagnose ingewikkeld en daarom moet die dokter alle simptome en kliniese geskiedenis evalueer, asook verskeie toetse, soos beendensmeting, moet uitvoer voordat hy die diagnose van sklerosteose voorstel.
In sommige gevalle kan 'n genetiese toets ook bestel word wat die DNA en moontlike mutasies sal evalueer, en kan help om die verandering in die SOST-geen, wat die siekte veroorsaak, te identifiseer.
Hoekom dit gebeur
Die hoofoorsaak van sklerosteose is 'n mutasie wat in die SOST-geen voorkom en wat die werking van sklerostien verminder, die proteïen wat verantwoordelik is vir die afname in beendigtheid en wat gedurende die hele lewe toeneem.
Gewoonlik ontstaan die siekte slegs as daar twee veranderde kopieë van die geen is, maar mense met 'n enkele kopie kan ook baie sterk bene hê en 'n laer risiko vir beensiektes soos osteoporose of osteopenie hê.
Hoe die behandeling gedoen word
Daar is geen geneesmiddel vir sklerosteose nie, en die behandeling daarvan word dus slegs gedoen om sommige simptome en misvormings wat as gevolg van oormatige beengroei kan voorkom, te verlig.
Een van die mees gebruikte behandelingsvorme is chirurgie, wat kan help om die gesigsenuwee te dekomprimeer en die beweging van die gesigspiere te herstel, of om oortollige been te verwyder om byvoorbeeld die druk in die skedel te verminder.
Behandeling moet dus altyd met die dokter bespreek word om te bepaal of daar veranderinge is wat lewensgevaarlik kan wees of wat die lewenskwaliteit kan afneem, en wat kan reggestel word.
Ons Beveel Aan
Ligter vloeistofvergiftiging
