Alles wat u moet weet oor ADPKD

Tevrede

• Simptome van ADPKD
• Behandeling van ADPKD
• Newe-effekte van behandeling vir ADPKD
• Sifting vir ADPKD
• Diagnose van ADPKD
• Oorsake van ADPKD
• Komplikasies
• Lewensverwagting en uitkyk

Outosomale dominante polisistiese niersiekte (ADPKD) is 'n chroniese toestand wat veroorsaak dat siste in die niere groei.

Die Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverterings- en Niersiektes berig dat dit na raming 1 uit 400 tot 1000 mense raak.

Lees verder om meer te wete te kom oor die volgende:

• simptome
• oorsake
• behandelings

Simptome van ADPKD

ADPKD kan verskillende simptome veroorsaak, insluitend:

• hoofpyn
• pyn in jou rug
• pyn in jou sye
• bloed in u urine
• verhoogde maaggrootte
• 'n gevoel van volheid in jou maag

Simptome ontwikkel dikwels in volwassenheid, tussen die ouderdom van 30 en 40 jaar oud, hoewel dit ook op meer gevorderde ouderdomme kan voorkom. In sommige gevalle kom simptome voor in die kinderjare of tienerjare.

Die simptome van hierdie toestand word mettertyd erger.

Behandeling van ADPKD

Daar is geen bekende middel vir ADPKD nie. Daar is egter behandelings beskikbaar om die siekte en die moontlike komplikasies daarvan te help bestuur.

Om u te help om die ontwikkeling van ADPKD te vertraag, kan u dokter tolvaptan (Jynarque) voorskryf.

Dit is die enigste medikasie wat die Food and Drug Administration (FDA) spesifiek goedkeur vir die behandeling van ADPKD. Hierdie medikasie kan help om nierversaking te vertraag of te voorkom.

Afhangend van u spesifieke toestand en behandelingsbehoeftes, kan u dokter ook een of meer van die volgende by u behandelingsplan voeg:

• lewenstylveranderinge om bloeddruk te verlaag en die niergesondheid te bevorder
• medikasie om bloeddruk te verlaag, pyn te verlig of infeksies te behandel wat in die niere, urienweg of ander gebiede kan voorkom
• chirurgie om siste wat ernstige pyn veroorsaak, te verwyder
• drink die hele dag water en vermy kafeïen om die groei van siste te vertraag (navorsers ondersoek hoe hidrasie die ADPKD beïnvloed)
• eet kleiner porsies hoë gehalte proteïene
• beperk sout, of natrium, in u dieet
• vermy te veel kalium en fosfor in u dieet
• beperking van alkoholgebruik

Die bestuur van ADPKD en die nakoming van u behandelingsplan kan uitdagend wees, maar dit is noodsaaklik om die vordering van die siekte te vertraag.

As u dokter tolvaptan (Jynarque) voorskryf, moet u gereeld toetse doen om die gesondheid van u lewer te bepaal, want die medikasie kan lewerskade veroorsaak.

U dokter sal ook die gesondheid van u niere fyn dophou om te sien of die toestand stabiel is of vorder.

As u nierversaking opdoen, moet u dialise of nieroorplanting ontvang om die verlies aan nierfunksie te vergoed.

Praat met u dokter om meer te wete te kom oor u behandelingsopsies, insluitend die potensiële voordele, risiko's en koste van verskillende behandelingsbenaderings.

Newe-effekte van behandeling vir ADPKD

Die meeste medisyne wat u dokter kan oorweeg om ADPKD te behandel of te bestuur, hou die risiko van newe-effekte in.

Jynarque kan byvoorbeeld oormatige dors veroorsaak, gereelde urinering en in sommige gevalle ernstige lewerskade veroorsaak. Daar is verslae van akute lewerversaking wat leweroorplanting benodig by individue wat Jynarque gebruik.

Ander behandelings wat spesifieke simptome van ADPKD teiken, kan ook newe-effekte veroorsaak. Raadpleeg u dokter om meer te wete te kom oor die moontlike newe-effekte van verskillende behandelings.

As u dink dat u newe-effekte by die behandeling kon ontwikkel, moet u dit dadelik met u dokter laat weet. Hulle kan veranderinge aan u behandelingsplan aanbeveel.

U dokter sal waarskynlik ook roetine-toetse bestel terwyl u sekere behandelings ondergaan om na tekens van lewerskade of ander newe-effekte te kyk.

Sifting vir ADPKD

Polisistiese niersiekte (PKD) is 'n genetiese afwyking.

DNA-toetse is beskikbaar, en daar is twee verskillende soorte toetse:

• Genetiese koppelingstoets. Hierdie toets analiseer sekere merkers in die DNA van familielede wat PKD het. Dit benodig bloedmonsters van u sowel as verskeie familielede wat deur PKD geraak word en nie geraak word nie.
  
• Direkte mutasie-analise / DNA-volgordebepaling. Hierdie toets benodig slegs een monster van u. Dit analiseer die DNA van die PKD-gene direk.

Diagnose van ADPKD

Om ADPKD te diagnoseer, sal u dokter u vra oor:

• u simptome
• persoonlike mediese geskiedenis
• familie mediese geskiedenis

Hulle kan 'n ultraklank of ander beeldingstoetse bestel om na siste en ander moontlike oorsake van u simptome te kyk.

Hulle kan ook genetiese toetse bestel om vas te stel of u 'n genetiese mutasie het wat ADPKD veroorsaak. As u die aangetaste geen het en ook kinders het, kan hulle hulle aanmoedig om ook genetiese toetse te doen.

Oorsake van ADPKD

ADPKD is 'n oorerflike genetiese toestand.

In die meeste gevalle is dit die gevolg van 'n mutasie van die PKD1-geen of PKD2-geen.

Om ADPKD te ontwikkel, moet 'n persoon een kopie van die aangetaste geen hê. Hulle erf gewoonlik die aangetaste geen van een van hul ouers, maar in seldsame gevalle kan die genetiese mutasie spontaan voorkom.

As u ADPKD het en u maat dit nie het nie en u besluit om saam 'n gesin te begin, sal u kinders 'n 50 persent kans hê om die siekte te ontwikkel.

Komplikasies

Die toestand stel u ook in gevaar vir komplikasies, soos:

• hoë bloeddruk
• urienweginfeksies
• siste op u lewer of pankreas
• abnormale hartkleppe
• brein-aneurisme
• nierversaking

Lewensverwagting en uitkyk

U lewensverwagting en uitkyk met ADPKD hang af van verskeie faktore, insluitend:

• die spesifieke genetiese mutasie wat ADPKD veroorsaak
• enige komplikasies wat u ontwikkel
• behandelings wat u ontvang en hoe nou u by u behandelingsplan hou
• u algemene gesondheid en lewenstyl

Praat met u dokter om meer te wete te kom oor u toestand en uitkyk. Wanneer ADPKD vroeg gediagnoseer word en effektief bestuur word, is dit meer waarskynlik dat mense 'n volle, aktiewe lewe kan handhaaf.

Baie mense met ADPKD wat nog werk as hulle gediagnoseer word, kan byvoorbeeld hul loopbane voortsit.

As u gesonde gewoontes beoefen en u dokter se aanbevole behandelingsplan volg, kan u komplikasies voorkom en u niere langer gesonder hou.